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睡眠是人生最重要的事情之一，占据生命至少三分之一的时间，是生命过程重要的组成部分。睡眠质量直接影响到人们工作生活的状态。生活中常会看到少数人睡眠时间很少，却仍然精力充沛。人们往往在羡慕他们精力旺盛的同时，不仅产生疑惑，难道他们是超人吗？到底是坚强的意志在支撑他们忘我工作，还是个体的遗传基因在起作用？
近年来人们对昼夜节律的遗传学进行了大量研究，但对于在睡眠中发挥作用的基因，尤其是调节身体所需睡眠的基因知之甚少。早在2009年，来自加利福尼亚大学旧金山分校（UCSF）的神经学家发现，在一个名为DEC2的基因中遗传了特定突变的人平均每晚睡眠时间仅为6.25小时，而缺乏突变的人平均每天睡眠时间为8.06小时。研究结果发表于science。引发了人们对与睡眠相关的基因的关注。
最近，来自同一个实验室的研究人员研究了一个睡眠时间明显少于平均水平的家庭成员，发现第二个新的与睡眠相关的基因。他们认为这种基因会直接影响人的睡眠时间。研究结果发表于Neuron。
研究人员筛选了具有自然短睡眠模式的人群的基因，使用遗传连锁分析和全外显子组测序鉴定，发现了由ADRB1基因编码的β1肾上腺素能受体的蛋白质突变形式，揭示了一种新颖且非常罕见的变体。
科研人员对小鼠进行基因工程改造以携带突变的ADRB1变体，发现具有突变的ADRB1神经元的小鼠平均比普通小鼠睡眠少55分钟。背脑是脑干的一部分，是已知控制睡眠的脑区，进一步分析表明ADRB1基因在背脑中高度表达，涉及潜意识活动如呼吸和眼球运动以及睡眠，似乎影响背脑的神经元及其活动水平。
研究人员发现该区域的正常ADRB1神经元不仅在清醒期间更活跃，而且在REM（快速眼动）睡眠期间也很活跃，然而在非快速眼动睡眠期间则保持安静。突变神经元比正常神经元更活跃，可能导致睡眠时间减少，显示ADRB1突变影响了小鼠的昼夜节律。
研究表明，在体外，β1肾上腺素能受体突变导致蛋白质稳定性降低，并且抑制兴奋剂治疗过程的信号传导。在体内，携带相同突变的小鼠表现出短暂的睡眠行为，结果凸显β1肾上腺素能受体在调节睡眠/觉醒过程中起重要作用。研究结果显示，具有β1肾上腺素能受体突变的人仅需6小时的睡眠就可以正常工作，而没有任何与缺少睡眠相关的不良健康影响。没有这个突变的人如果每天只有六个小时的睡眠，则会产生严重的情绪化，需要咖啡支撑，甚至可能损害健康。
研究人类睡眠具有挑战性，因为睡眠既是一种行为，也是一种生物学功能，喝咖啡、熬夜等行为显然是违背自然生物倾向的行为。研究人员表示，使用老鼠研究睡眠具有局限性。小鼠表现出与人类不同的睡眠模式，例如小鼠以碎片模式睡觉，而不是连续睡眠。但无论如何，这项研究是一个激动人心的新领域，它使我们能够分析大脑中电路的复杂性以及导致睡眠和觉醒的不同类型的神经元。
睡眠是复杂的生理过程，睡眠不足与许多疾病的发病率增加有关，包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和阿尔茨海默病等。研究人员表示，也许大脑中并非只有一个基因或一个区域控制身体睡觉或醒来，目前的发现只是其中之一。这项研究最终可能会用于开发新型药物来控制睡眠和觉醒，用于治疗睡眠障碍，帮助睡眠不足人群。
参考文献：A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors，Shi et al.，Neuron，doi.org/10.1016/j.neuron.2019.07.026
The Transcriptional Repressor DEC2 Regulates Sleep Length in Mammals，Ying He, Christopher R. Jones, Nobuhiro Fujiki, Ying Xu, Bin Guo, Jimmy L. Holder Jr., Moritz J. Rossner, Seiji Nishino, Ying-Hui Fu, Science（2009），Vol. 325, Issue 5942, pp. 866-870。DOI: 10.1126/science.1174443
作者/朱张航宇
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