你一定听过高胆固醇，但你一定没有听过纯合子型家族性高胆固醇血症。
17岁的毛毛年纪轻轻就得了心肌梗死，医生说，这是由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的遗传病引起的。
在了解病史的过程中，毛毛才发现，原来，自己在4岁的时候，手肘上就开始长出的黄色瘤，并不是皮肤病，而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现。
到底什么是纯合子型家族性高胆固醇血症？这一疾病又会带来怎样的危害？今天，小九为大家请来了北京安贞医院动脉粥样硬化研究室研究员王绿娅教授，让她来跟大家聊一聊这一疾病的特征及现状。
不被人熟知的“琥珀症”
事实上，当下，了解纯合子型家族性高胆固醇血症这一疾病的人寥寥无几，而这主要得归结于该疾病极低的发病率。
王绿娅教授介绍，纯合子型家族性高胆固醇血症是家族性高胆固醇血症（FH）的一种类型，属于遗传代谢病。由于患者在幼年时期会出现黄色瘤，其大小颜色都与琥珀相似，因此，纯合子型家族性高胆固醇血症又被形象地称为“琥珀症”。
该疾病患病率极低，约为1／16万－1/100万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C 水平暴露状态，血清中的胆固醇水平就高于正常人的6—8倍，因此该疾病患者动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。
然而，尽管该疾病危害较大，但目前，这一疾病的诊断率现状更是惨淡，特别容易造成误诊。
“大部分患者首次就诊的科室不是儿科、心内科，而是皮肤科。可是，大部分皮肤科医生并不认识这个病，无法进行诊断，进而使用的治疗方法也无效，”王绿娅教授表示，许多皮肤科医生会首先考虑激素、激光、手术切除等手段，这样的治疗不仅无效且耽误病情。
等待治疗的“琥珀人”
在中国，纯合子型家族性高胆固醇血症患病率不容小觑，而更需要正视的是，这类疾病的患者基本处于缺乏筛查，无法救治的状态。
那么，那些人需要进行正确的筛查？王绿娅教授表示，如果出现下列任意1项表现，请及时至高级别医院心内科就诊：
其一，幼年（10岁前）出现黄色瘤或脂性角膜弓；
其二，成人血清LDL-C大于等于3.8mmol/L（146.7mg/dL），儿童血清LDL-C大于等于2.9mmoL（112.7mg/dL）；
其三，有早发心血管疾病症状，如胸闷、胸痛、晕厥等；
其四，一级亲属中有上述三种情况。
“HoFH患者的父母亲一定是家族性高胆固醇（FH）患者，一级亲属患FH的风险也较高，须提醒确诊为HoFH的患者的父母及亲属就诊。”王绿娅教授强调。
如果不幸被确诊为琥珀症，该怎么治疗呢？
药物治疗是HoFH患者的重要治疗措施。他汀是治疗FH的首选药物，可使用至最大耐受剂量。HoFH患者往往需要联合强化降脂，但约80%的患者治疗效果仍然较差。
此外，在该疾病治疗上，还有一种治疗方法是血浆置换术。这种治疗方法成本很高，最佳治疗方式是两周置换一次，大多数患者都承担不起。
王绿娅教授建议，HoFH患者在缺乏治疗方式的情况下，应该控制体重，戒烟，饮食上要食用低饱和脂肪酸、低胆固醇的食物。同时，在经医生评估心血管风险后，应该保持适量运动。
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