近期，遗传病精准诊断技术的代表性公司——智因东方推出家系准全基因组策略（trio-sWGsTM），和家系全基因双组学策略（trio-sWGRsTM），领航遗传病精准诊断技术走进全基因组（WGS）时代，和全基因组与全转录组相结合（WGS+RNAseq）的多组学时代。
当一位医生面对疑难病例，需要借助基因检测辅助诊断的时候，他该选择什么检测策略呢？在过去，无论选择Panel还是近两年大火的全外显子（WES），理论上都有漏检的可能，即便后者已经极大程度上提高了检出率。
选择Panel，一般只选择性的检测小范围的几十或几百个基因的编码序列，大概率存在漏检致病基因的可能；
选择近两年大火的全外显子（WES），可以不加选择的检测人类全部2万个基因的编码序列，基本不会漏检基因编码序列，但会漏检非编码区和大片段缺失重复（CNV）；
选择家系增强全外，即trio（WES+CNVseq）——即在全外显子的基础上，增加了全基因组CNVseq检测，甚至包括基因内部外显子缺失重复的分析，全面涵盖大中小三类变异，并且是同时检测先证者及其父母一家三口（trio）——这也是智因东方率先发起的曾堪称史上最强的策略，但非编码区仍有可能漏检。
漏检，会导致患者得不到明确诊断，甚至被误诊。
漏检，意味着只有阳性结果有意义，而阴性结果基本没有意义，当医生怀疑某种疾病的时候，阴性结果并不能用于排除这种病，因为致病变异很可能存在于所漏检的区域，尤其是非编码区。
我们不可能奢求基因检测百分之百的阳性率，但渴求尽可能高的检出率，而且无论阳性还是阴性结果，都应具有足够确定的临床意义。
智因东方推出的家系准全基因组策略trio-sWGsTM，和家系全基因双组学策略trio-sWGRsTM，有望将检出率进一步提升一个档次，进一步提升检测分析的临床意义。
家系准全基因组策略trio-sWGsTM 是在智因东方先前的最强策略trio（全外显子+CNVseq）的基础上，增加了对人类全部已知四千多种致病基因的非编码区的trio（一家三口）测序，可以检测到近全部非编码区的已知致病突变。
家系全基因双组学策略trio-sWGRsTM是在智因东方推出的trio-sWGsTM 的基础上，增加了一家三口的外周血白细胞全转录组测序（RNAseq），可以检测分析白细胞表达的近万个基因的表达谱和各种剪切变体。对于致病基因在白细胞表达并发挥功能的一些疾病，尤其是血液系统疾病、免疫系统疾病及一些大分子代谢疾病等，智因东方全基因双组学策略不仅可以检出已知的非编码区致病突变，还有可能检出新的致病变异，而且能够得到变异在转录组层面的功能验证（比如影响调控表达、影响剪切等）。
当业界刚刚开始对智因东方大力倡导的trio全外显子组测序、trio增强全外替代Panel检测达成共识，甚至在很多人对Panel和全外有啥区别都还“傻傻分不清”的时候，智因东方家系准全基因组、家系全基因双组学策略的推出，将会把遗传病基因诊断策略从Panel、WES时代一步到位推进至全基因组和全转录组应用时代，将阳性诊断率提升到近乎极致。这种极致检出率的意义是显而易见的：
首先，智因东方认为临床应用这两种策略时几乎不必再担心漏检；
另外，相比局部性的检测策略（如针对某种单一疾病的靶向性Panel），智因东方这两种策略不仅可以告诉我们<是不是这种疾病，还能告诉我们若不是这种病，那会是什么病，这是局部性策略所不能提供的。
第三，因为检测范围全面到几无死角，故智因东方这种基于全面数据得出的诊断会更为严谨，降低局部检测策略导致的一叶障目、以偏概全的风险。
第四，这两种策略可一次检测，一步到位得到最终结果，避免局部性、针对性检测策略的反复试错而导致的诊断周期的拖延。
第五，由于漏检概率极低，故阴性结果比过去的策略可以在更高概率上具有排除性的临床意义。
当然，智因东方推出的家系准全基因组trio-sWGsTM，和家系全基因双组学trio-sWGRsTM这两种策略不是、也不可能是绝对完美的，它们仍然存在二代测序技术（NGS）的一些固有局限，比如对于不能涵盖动态突变、表观遗传学变异等，为解决这一问题，智因东方将推出基于疾病视角的精准诊断整体解决方案，将各类疾病的特殊分子机制一并考虑进去，可弥补NGS技术的不足。
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