美国承认作为国家医疗服务项目，对新生儿遗传疾病的筛查依然脱节滞后，但情形正在改变。这提示我们：新生儿基因筛查或许值得做、应当普及。
|案例|
15名孩子患有罕见的肌肉萎缩疾症，这是一种基因病，通常患儿在两岁左右死亡。如果他们出生后没有接受一种实验性基因治疗，很可能活不过三岁生日。
但是，经过基因治疗，许多孩子现在可以自己说话和坐着，甚至开始上学了——这是基因治疗里程碑式的突破。
基因药AveXis研发机构看到给患儿带来无法用语言表达的获益，激动不已。
这说明尽早确诊患者 - 理想时间是在出生时。早期发现、早期给予基因治疗意味着生与死的区别。有些遗传疾病已经成为可治愈的疾病，甚至能让患儿终生摆脱疾病的折磨。
现在已经开展的新生儿基因筛查项目涵盖了34种疾病，还在不断增补。但是，大多数基因筛查仍无法确诊“脊髓性肌萎缩症”(缩写为SMA)，而该疾病是婴儿死亡主要遗传原因。美国每年大约有400名婴儿出生患有此病。
德州新生儿筛查联盟创始人戴维斯认为“孩子们不应该在轮椅上长大，应当学会走路和玩耍。”对于患有SMA的儿童，及时筛查、及时治疗，意味着患儿可以恢复正常生活。
基因疗法通常是一次性治疗，它应用生物工程修饰的病毒将SMN1基因的健康拷贝传输给患儿身体的细胞。新基因在正常细胞内开始生产对运动神经元存活至关重要的蛋白质。这说明在遗传缺陷对身体造成不可挽回损害之前，有效的基因疗法可以逆转一些儿童遗传性疾病。
|案例|
六岁的亨特在两周时已失去了所有运动功能。2016年12月FDA批准了突破性药物Spinraza临床应用，亨特是其中获益者之一。获得这种基因药治疗的其他患儿同样也取得了显著改善和康复。
然而，摆在患儿家属面前的一个纠结问题是，每四个月患儿需要做一次脊髓液监测，以保证治疗效果可持续性。更难堪的是第一年治疗费高达75万美元，之后每年的费用约为37.5万美元！这对于任何家庭来讲都是无能为力的。
各州医保政策和法规不统一
今年早些时候，负责监督新生儿基因检测的全国委员会投票决定建议将SMA基因筛查增加到推荐的通用新生儿基因筛查项目中。
事实上，全国委员会建议仅仅是一项建议而已。它只在加州和佛罗里达州有约束力。其他州可以选择采纳或不采纳该建议。
增加新遗传性疾病筛查名录意味着增加新生儿家长花费。新生儿基因病筛查费用在110—150美元之间，具体取决于联邦和州资助或补贴。
通常情况下，婴儿基因筛查是保险公司或联邦扶持项目担负的，某些州的经费来自卫生部门预算。根据权威机构报告，婴儿基因筛查项目中增加SMA筛查项目的成本在10美分至1美元之间。与此同时，在2015年，联邦卫生部就把ALD的筛查项目增加到名录中去，但各州行动缓慢，至今只有少数州增加了该普查项目。这就是美国各州法规和政策在婴儿基因筛查项目不统一的后果。
Calliope Joy基金会患者倡导者和创始人Kefalas说：他们筹集资金帮助患有脑白质营养不良疾病的儿童。她自己的女儿在2岁时被确诊为该罕见脑病——异染性脑白质营养不良。后来，他们在一家意大利医疗机构进行了实验基因疗法，挽救了孩子的生命。这说明治疗儿童遗传疾病需要足够早确诊基因的变异或缺陷。否则是对家庭和孩子的“一场噩梦”。
基因筛查的最大纠结
事实上，基因筛查技术本身不是什么难事儿，但不是每位家长都认为为新生儿基因筛选疾病是一“好主意”。任何不祥的结果都可能给父母带来额外的焦虑，况且还有可能出现误报——假阳性结果。让一家人鸡犬不宁、寝食难安。
|案例|
马萨诸塞州为新生儿进行基因筛查以早期明确SMA病。试点项目显示，一名婴儿患有这种疾病。但几个月后，证明是场虚惊。麻省儿童医院医生Swoboda说“你能想象那对夫妇那几个月经历吗？这对一个家庭来讲确实很难、很纠结”。
并非所有父母都想知道自己的孩子是否患有潜在的遗传疾病、进而发展成为危及生命的疾病，尤其在某些情况下，发病时间很久远。仍以SMA为例，包括五种临床类型。大多数情况出现在出生后6—18月内，也有一种类型到成年后才会发病。
对于任何人来讲，如果在健康与疾病之间能够平衡获益大于潜在风险，那么，还是值得尝试、去想办法解决的。随着医学科学进步，治疗基因病已经是不那么费力的事情了（除费用之外）。
| 随 想 |
最近圈里疯传一位基因界大咖在一次学术会上透露他们的员工新出生1400婴儿中，没有一个患有严重遗传病，完全得益于孕期胎儿或婴儿基因早期筛查。姑且不谈企业如何给员工的福利，如此基因筛查的确会有长期获益。
如果每个企业都如此做了，当然是员工自愿前提下。这对提高国家人口健康素养是一劳永逸的，对减轻或避免家庭医疗负担也是明智的。
或许争议焦点和看问题角度不同，部分人认为是推销基因筛查和检测技术，忽视婴儿基因筛查对于社会获益是无法预期的。
到底有多少基因治疗方法，能够让我们应对遗传性疾病？这个《全球基因治疗研究报告》中详述了目前所有的技术、治疗方法和前沿进展等。
《2018全球基因治疗研究报告》
第一部分：技术与市场
摘要内容
1、引言
2、基因治疗技术
3、基因治疗临床应用
4、基因治疗遗传疾病
5、基因治疗癌症
6、基因治疗神经系统疾病
7、基因治疗心血管疾病
8、基因治疗病毒感染
9、基因治疗的研究、发展和未来
10、基因治疗监管、安全和道德，专利问题
11、基因治疗市场
12、参考文献
第二部分：公司和研发机构
13、基因治疗的公司和研发机构
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