华大600美金WGS走进新加坡，高质量数据全面解析燃爆会场

2017年10月9日-10月11日，第七届亚洲Next Generation Sequencing大会在新加坡如期召开，华大基因600美金高质量Whole Genome Sequencing (WGS)整体解决方案成为大会一大亮点。

华大股份国际科服业务单元负责人赵永刚在会上指出： “The technology enhancements enable lower sequencing costs. Right now BGI canprovide \$600 high quality WGS, we are stepping into Hundreds Dollar Genome Era”。并对华大基因自主研发测序平台BGISEQ-500的广泛科研应用和数据质量进行了详细介绍，其中干货满满的600美金高质量WGS反响热烈，吸引了众多科研工作者参与讨论。

在这里我们就对BGISEQ-500 WGS这一重磅产品数据质量进行解析。

标准品数据验证

测试数据选择了“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”的人类样本NA12878，分别在HiSeq X Ten和BGISEQ-500 平台上测序的WGS数据进行评估，两个平台的数据均严格采用了相同的分析流程，霸气PK HiSeq X Ten，用数据说话！

1.高质量值

对标准品样本进行BGISEQ-500同一测序仪内不同lane，以及BGISEQ-500测序仪器之间分别进行三次技术重复，平均Q值质量较高：

Q20＞96%，Q30＞85%

2.高比对率，高覆盖度，低重复率

BGISEQ-500 WGS的比对率高达99.47%，Unique rate高达94.33%； 而HiSeq X Ten平台的Unique rate低于90%。 Unique rate是比对到基因组上唯一位置的base比率，该值越大，说明能用于下游分析的reads数目越多。 同时BGISEQ-500的基因组覆盖度高达99.10%，4X的覆盖度高达98.62%，10X的覆盖度高达97.68%，20X的覆盖度高达93.09%。较高的覆盖度，表明BGISEQ-500产生的WGS数据可以发现更多变异位点，有助于挖掘疾病的低频和罕见突变，获取更加全面的基因组变异信息。

在该次测试中， NA12878样品在HiSeq X Ten上的Duplicate rate为11.76%，而在BGISEQ-500平台上测序的数据Duplicate rate仅为1.77%。在数据分析过程中，为了确保变异分析的准确性，一般会去掉或者标记（markdup）Duplicate reads后进行下游信息分析。因此，相同数据量的情况下，Duplicate rate越低，后续可用数据量越多。

表1 BGISEQ-500与HiSeqX Ten平台的统计数据对比

3.GC含量稳定，没有偏向性

通过对BGISEQ-500和HiSeq X Ten两个平台的标准品数据进行Read depth vs GC content 分析，两个平台均展现较好的测序随机性，没有GC偏向性问题。

图2 测序深度和GC含量分布图

4.变异结果高一致性、

高精准性和高灵敏性

两个平台SNP、InDel检测一致率分别高达94.06%和86.74%，说明变异结果的较高一致性。BGISEQ-500平台SNP灵敏度（Sensitivity）为96.21%，精准度（Precision）为99.94%; BGISEQ-500平台InDel灵敏度为93.23%，精准度为97.62%。高灵敏度意味着BGISEQ-500平台检测发现变异的能力更强。高精准度意味着BGISEQ-500平台检测发现变异的假阳性更低。

图3 SNP分析精准度和敏感度比较

图4 InDel分析精准度和敏感度比较

已交付商业数据总结分析

目前华大基因已成功交付几千例高质量的BGISEQ-500 WGS数据，并得到了海内外业界高度认可。其中包括贝勒医学院（Baylor College of Medicine）、华盛顿大学（University of Washington）、斯坦福大学（Stanford University）、麻省理工(MIT)等早期参与人类基因组计划(HumanGenome Project, HGP)的主要单位，以及牛津大学(University of Oxford)、梅奥诊所(Mayo Clinic.)、康奈尔大学(Cornell University)、费城儿童医院(CHOP)、德国癌症研究中心(GermanCancer Research Center)等上百家全球知名科研单位参与平台测试。通过对不同样本类型测试和不同测序平台比较，结果显示BGISEQ-500 WGS均有较高的数据质量表现。在这里我们随机统计了去除样本背景信息后的1,355个样品的下机数据，来看看具体的质量表现。

1.样本类型适用广泛

BGISEQ-500 WGS数据来源样本种类多样，其中包含福尔马林固定石蜡包埋( Formalin Fixed and Paraffin Embedde，FFPE)样品、单细胞样品、血液样品、基因组DNA样品、唾液样品、常规冷冻保存的新鲜组织样品等，不同样本类型均有较高的交付成功率，基于BGISEQ-500交付的样本中，常规基因组建库测序成功率高达99%，对于降解样品如FFPE等，建库测序成功率也高达90%以上。

图5 BGISEQ-500 WGS不同类型样品交付成功率

2.单lane数据产量高

对随机挑选的1,355条lane BGISEQ-500 WGS PE100数据进行统计，单lane平均产量高达140Gb Rawdata。

图6 BGISEQ-500 WGS PE100单lane产量

3.数据利用率高

随机统计了1,100条lane的BGISEQ-500 WGS PE100下机数据，利用率平均高达99%。

图7 Clean data比率

4.测序数据质量优

对随机挑选的1,355条lane BGISEQ-500 WGS数据质量值进行统计分析，下机Raw data Q20平均值高达96.16%，Raw data Q30平均值高达87.86%。

图8 碱基质量分布

5.GC含量稳定

对该1,355条lane数据质量的GC含量进行分析，平均GC含量为41.69%, GC含量稳定，没有偏向性。

图9 GC含量分布

*上述分析结果由华大信息分析流程所得，本结果不代表交付指标，最终解释权归深圳华大基因股份有限公司所有

华大基因作为全球领先的基因组学研究中心及临床解读中心，推出的自主研发的BGISEQ-500 30X WGS测序仅需要600美金，在成本和技术上极大的促进了基因组学的快速发展，使基因组学真正的进入了百元基因组时代。如华大基因董事长汪建所言，BGISEQ-500见证了人类基因组计划以来一个新时代的开启，将推动以基因测序作为支撑的生命科学、生物产业甚至生命经济蓬勃发展，以其低廉的成本、高质量、高通量的测序平台，真正实现人类基因组计划以来科学家们的梦想和希望！

撰稿：国际科服BU

编辑：市场部

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