国际罕见病日：关注罕见病患者的救命“药奶”

（原标题：国际罕见病日：关注罕见病患者的救命“药奶”）

2月28日是国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、联合病痛挑战基金会于上海举办《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》发布会暨上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌仪式，为罕见病群体点亮生命色彩!

上海市儿科医学研究所所长蔡威、上海交通大学医学院附属新华医院党委副书记李劲松、病痛挑战基金会秘书长马滔出席会议并讲话，上海交通大学医学院附属新华医院医务部主任盛旭俊主持会议，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科副主任邱文娟、临床营养科主任冯一及医院各科室代表，病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲、社群服务总监张晓黎，阿里健康公益罕见病业务负责人森川出席会议。

特殊医学用途配方食品(以下简称“特医食品”)虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。 上海市儿科医学研究所所长、中国营养学会医用食品与营养支持分会主任委员蔡威教授在致辞中指出，特医食品问题的解决离不开全社会合力推动，在提高可及性方面，希望和各相关方一起努力，联通罕见病各个领域，实现对患者的全生命周期的服务。上海交通大学医学院附属新华医院党委副书记李劲松介绍了医院罕见病诊疗工作，并提出了对双方下一步合作的期许和愿望。病痛挑战基金会秘书长马滔在致辞中回顾从基金会成立至今，遇到过特别多受特食问题困扰的家庭，也看到很多家长团结在一起，只为孩子拥有更好的康复治疗。

八成罕见病患者经历过“断粮”危机

上海市儿科医学研究所所长蔡威、上海交通大学医学院附属新华医院党委副书记李劲松、上海交通大学医学院附属新华医院教授邱文娟、上海交通大学医学院附属新华医院教授冯一、病痛挑战基金会秘书长马滔、病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲共同发布《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》。

该报告由病痛挑战基金会、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心和中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发起，聚焦罕见病类特殊医学用途配方食品可及问题，急患者所急，经多方协作、共同打磨，形成国内首个围绕罕见病类特殊医学用途配方食品可及性行业报告。

报告显示，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品，80.5%的患者经历过1次或以上的“断粮”危机。

而“断粮”对罕见病患者来讲后果严重，给部分患者带来不可逆损伤。在遭遇过“断粮”的患者群体中，有38%的患者报告了直接影响，如发病或⾝体损伤;有53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。同时，“断粮”也给罕见病患者及家属带来巨大的心理压力。

相较于药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医食品的购买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群体购买，占57.5%，通过医院渠道购买占到34.3%，剩下的主要是海外代购，约占27.6%。

在“断粮”的原因上，69.1%的受访者遇到过国内运输困难，62.8%的受访者遇到过国际运输困难，41.6%的受访者遇到过⼚家备货不足，有35.8%的受访者在新确诊时找不到产品供应渠道，还有29.7%的受访者遇到过厂家停产。

全面梳理罕见病特医食品政策 五大建议提升可及性

紧接着，上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授、冯一教授从四个方面对《报告》进行了解读。《报告》通过梳理《第一批罕见病目录》，结合我国两大特殊医学用途配方食品安全国家标准GB25596和GB29922，呈现特殊医学用途食品在罕见病，尤其是先天代谢障碍类疾病中的治疗基石意义;通过分析国内外政策走向，指出罕见病在特医食品监管体系中的特殊地位;通过对罕见病类特医食品的分类，将18种急需特医食品治疗的罕见病及其所需特食种类进行分类列举，为后续政策促进和产业发展打下基础;更重要的是，从临床医生、患者两端的访谈出发，真实表达罕见病患者用特殊医学配方食品的临床价值和未被满足需求。

在诊疗、产业供给和支付三方面，《报告》也提出提高罕见病类特医食品可及性的建议。包括1. 进一步推动我国新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病;2. 推动临床营养在罕见病治疗管理中的角色;3. 推动罕见病类特医食品分类管理进而加速审评审批。4. 完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新。5. 推动罕见病类特医食品的多方共付机制。

多方共商 推动罕见病家庭有“粮”可用

随后，与会嘉宾围绕：多方携手助力罕见病类特殊医学用途配方食品可及进行了圆桌讨论。

上海交通大学医学院附属新华医院教授邱文娟强调了发声的重要性，要积极争取政策上的便利和特殊通道，让病友诊疗效率提高。上海交通大学医学院附属新华医院教授冯一从营养科发展面临的问题和挑战出发，提出需要提高营养科、营养医生、营养师整体的水平，进而推动特殊医学配方食品的发展。病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲分享了日常工作中看到了患者面临的挑战和急迫的需求，病痛挑战基金会秘书长马滔也分享了疫情期间曾在24小时跨越3座城市为受困病友家庭送特殊医学用途配方食品的故事，这件事情也被拍成了微电影，获得了百万网友的关注。最后阿里健康公益罕见病业务负责人森川表示阿里愿意作为第三方力量加入进来，一起推动政策建议和倡导，助力特医食品可及。

罕见病综合服务看行动

上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌成立

报告发布后，上海交通大学医学院附属新华医院医务部主任盛旭俊、病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲共同为“上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心”揭牌。

未来，上海交通大学医学院附属新华医院、病痛挑战基金会将会以罕见病多学科诊疗和患者综合服务中心为基础，建立罕见病患者支持体系，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，配套罕见病医疗援助工程上海新华专项，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助，一起点亮罕见生命的不凡色彩!