网易首页 > 新闻中心 > 社会新闻 > 正文

3岁半女童患罕见病 美国专家为其越洋视频会诊

0
分享至

(原标题:3岁半女童患罕见病 今日美国专家为她视频会诊)

3岁半女童患罕见病 美国专家为其越洋视频会诊
资料图

3岁的小孩子,应该能跑会跳,会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇。然而,3岁半的小姑娘好好(化名)已经长到41斤,却一刻也离不开妈妈王艳的照顾,站立、奔跑甚至吃饭,对她来说,每一件事都非常困难。这一切,因为一种叫做“雷特综合征”的罕见病。从发病确诊至今,好好已经接受了1年多康复训练,功能退化得到一定缓解。在一家医药公司的帮助下,今日,美国专家将第二次为其视频会诊。

9个月大发现端倪 1岁半确诊

32周产检时,还在妈妈肚子里的好好就被查出患有“肚脐膨出”。2013年1月份,出生仅4天的好好做了修复手术,并因发生窒息住进了重症监护室。

9个月大之前,除了比正常小朋友软、不爱哭闹,好好跟普通的小朋友一样,翘着腿在床上喝奶,喜欢坐会唱歌的摇摇车。但渐渐地,王艳发现好好的反应比其他小朋友慢,出现歪头眨眼等刻板动作,给她玩具抓不住,并且频繁持续地吃左手,甚至将4个指头塞进嘴里,大人不许她吃时,还常常挣扎着把手指咬破。王艳带着好好去了省内外多家医院,有的说只是运动和智力发展轻度迟缓,有的怀疑是脑瘫或癫痫,说法不一。“喂她吃中药,每天喂8次,每次都会吐出来。”

1岁2个月时,好好的状况越来越不好,家人逗她时已经不会互动回应,视线也无追视。王艳有些着急,一个人带着好好去了北京等地求医,跑了7家神经科权威医院,最后才确认孩子患的是“雷特综合征”。这是一种因基因突变而严重影响儿童精神运动发育的疾病,呈现进行性智力下降、孤独症行为、手功能失用、刻板动作……其发病率为1/10000到1/15000,且患者主要为女孩。得到晴天霹雳的确诊信息,王艳和丈夫带着已经1岁7个月大的好好回到成都,进行漫长的康复训练。

美国专家越洋视频会诊

如今,王艳辞职在家照顾女儿,每天24小时几乎寸步不离,“一个月30天,差不多27天晚上都要吐。”此外,王艳还要带着好好进行肢体训练、手部精细动作训练、口肌和吞咽动作训练,防止好好的运动功能退化。而好好每个月2万元以上的训练费、医药费,让这个只有爸爸曾强一人上班的家庭负担不小。

去年底,在成都设立分部的美联医邦公司得知了好好的情况,免费帮助其寻找到哈佛麻省总医院神经遗传科主任凯瑟琳·布斯汀·辛姆斯医学博士,为其提供了睡眠障碍、痉挛症状等方面的缓解治疗方案。

8月初,好好出现了交叉腿僵硬、烦躁哭闹、注意力难转移等症状,美联医邦再次联系上纽约西奈山医院Beth Isracl医学中心小儿癫痫科主任steven.M. Wolf MD博士,今日上午将对好好进行第二次远程视频会诊。

相关推荐
热点推荐
甘比首次说出是如何怀的第三胎,让李嘉欣都不得不为刘銮雄点赞

甘比首次说出是如何怀的第三胎,让李嘉欣都不得不为刘銮雄点赞

南国佳人
2021-10-15 14:52:06
比我国歼-10还好用?伊朗敲定百架战机订单,美国阻挠都没用

比我国歼-10还好用?伊朗敲定百架战机订单,美国阻挠都没用

尖峰新视野
2021-10-15 10:31:35
高雄女议员质问陈其迈:9人死亡要下台,那46人死亡呢?

高雄女议员质问陈其迈:9人死亡要下台,那46人死亡呢?

环球网资讯
2021-10-15 18:51:23
吉克隽逸晒湖边美照,评论区污言秽语,网友:“穿的太少了”

吉克隽逸晒湖边美照,评论区污言秽语,网友:“穿的太少了”

娱乐圈的阿三
2021-10-15 22:25:49
莆田一男子持刀乱砍,凶手已被控制

莆田一男子持刀乱砍,凶手已被控制

与底层百姓一起呼吸
2021-10-15 18:18:23
美国政坛大地震,克林顿被送进医院,班农被告上法庭,拜登被逼宫

美国政坛大地震,克林顿被送进医院,班农被告上法庭,拜登被逼宫

美洲报姐
2021-10-15 11:56:13
毛岸英入朝仅34天牺牲,68年后刘思齐公开一份材料,揭开牺牲真相

毛岸英入朝仅34天牺牲,68年后刘思齐公开一份材料,揭开牺牲真相

一更历史
2021-10-13 00:10:36
价格战打响?国产品牌65英寸电视降至2199元,75英寸降至3299元

价格战打响?国产品牌65英寸电视降至2199元,75英寸降至3299元

数评时代
2021-10-15 17:50:34
《好声音》伍珂玥夺冠,10年4强排名始终不变,贺三更像是陪跑员

《好声音》伍珂玥夺冠,10年4强排名始终不变,贺三更像是陪跑员

综艺大咖秀
2021-10-16 00:50:59
任期内最后一次出访,默克尔选择的国家让人意外,日本应该感到羞愧

任期内最后一次出访,默克尔选择的国家让人意外,日本应该感到羞愧

海峡快讯
2021-10-14 23:16:21
神舟十三成功发射!上了太空后,航天员的基因会变异吗?

神舟十三成功发射!上了太空后,航天员的基因会变异吗?

科研小糖糖
2021-10-16 00:53:44
万艾可,曾经的王者,现在也是举步维艰

万艾可,曾经的王者,现在也是举步维艰

医学生谈医疗
2021-10-15 21:25:39
成都公交,为何只为地铁不为人民?

成都公交,为何只为地铁不为人民?

慧眼看民生
2021-10-14 13:14:21
44岁男子晨跑2年,突发脑梗离世,医生怒斥:跑步前1习惯害了他

44岁男子晨跑2年,突发脑梗离世,医生怒斥:跑步前1习惯害了他

新娱乐大课堂
2021-10-15 14:40:58
全球绝没想到,西部战区警告还不到24小时,印军突然收到一个噩耗

全球绝没想到,西部战区警告还不到24小时,印军突然收到一个噩耗

前沿时刻
2021-10-14 10:34:20
贝克汉姆次子18岁女友晒床上自拍,久别重逢,把罗密欧拥入怀中

贝克汉姆次子18岁女友晒床上自拍,久别重逢,把罗密欧拥入怀中

译言
2021-10-15 04:34:29
房产税没来,“这个税”先来了,最高20%,“抛售潮”即将来临?

房产税没来,“这个税”先来了,最高20%,“抛售潮”即将来临?

老王说楼市
2021-10-14 07:00:22
太早了!首场寒潮提前南下,隆冬真要极寒?美国专家:拉尼娜确定

太早了!首场寒潮提前南下,隆冬真要极寒?美国专家:拉尼娜确定

中国气象爱好者
2021-10-15 19:41:43
国乒名帅离职,两大高徒尚未发声:孙颖莎忙着转发代言,陈梦沉默

国乒名帅离职,两大高徒尚未发声:孙颖莎忙着转发代言,陈梦沉默

三十年莱斯特城球迷
2021-10-15 17:56:08
美国兰德公司:中俄两国军力加在一起将接近但不会超过美国

美国兰德公司:中俄两国军力加在一起将接近但不会超过美国

环球时报评论
2021-10-14 17:46:33
2021-10-16 06:52:49

头条要闻

神舟十三号载人飞船发射取得圆满成功 进入预定轨道

头条要闻

神舟十三号载人飞船发射取得圆满成功 进入预定轨道

体育要闻

爷青回?记者称阿尔维斯主动联系巴萨想回归,并称工资不是问题

娱乐要闻

王宝强,不要凉

财经要闻

科技要闻

再探苍穹!神舟十三号载人飞船发射成功

汽车要闻

福特新款福克斯官图发布 配SYNC4和13.2英寸屏

态度原创

教育
游戏
家居
旅游
军事航空

教育要闻

关于外界的声音和自我的质疑:博士期间如何度过瓶颈期?

《怪物猎人:崛起》PC试玩版上架Steam 部分A卡出现问题

家居要闻

年度最治愈的韩剧来了 连房子也装得这么美!

旅游要闻

大理最冷门的古镇 曾经的南诏国故都

军事要闻

中俄"海上联合2021"联合军演开幕

×