7天离世16个月后才曝光，女童基因编辑致死事件始末

2026年7月23日，国际顶级学术期刊《科学》（Science）新闻调查报道版块联合学术诚信监督平台"撤稿观察"（Retraction Watch），披露了一起令人震惊的事件：一名患有罕见遗传病的6岁中国女童，在上海交通大学医学院附属新华医院接受上海交通大学医学院松江研究院仇子龙团队主导的基因编辑治疗后死亡，而研究团队在此后发表于国际顶级学术期刊《自然》（Nature）中的相关论文却对此事只字未提。

《科学》（Science）的新闻调查报道

《自然》（Nature）的相关论文

一场"救命"试验，如何走到这一步？

●  2025年3月24日，一名患有Snijders Blok–Campeau综合征的6岁女童，在上海交通大学医学院附属新华医院接受了一项基因编辑治疗。这是一种由研究者发起的临床研究（ Investigator Initiated Trial，IIT），女童的父母通过患者交流群联系到上海交通大学医学院松江研究院仇子龙团队，决定尝试针对CHD3基因突变的个体化基因编辑疗法。治疗方式是将携带基因编辑工具的病毒注入脊柱底部的脑脊液中。为此，家属自筹了约86万美元（约合582万元人民币）。

●  治疗后第3天，女童开始发烧。

●   随后数日，女童出现肾脏严重受损的症状。

●  治疗后一周内，女童死亡。新华医院内部评估认定，死因为血栓性微血管病，与此次基因编辑治疗有关。

然而，这起死亡事件未被公开披露，也未出现在相关临床试验登记信息的更新中。

●  2025年9月，上海市卫生监管部门对新华医院处以约2.4万元人民币的罚款，理由是医院未能妥善监管该试验，也未在相关数据库中将其注册为商业资助的研究项目。

●  2026年2月18日，仇子龙团队联合复旦大学程田林团队、新华医院李斐团队，在国际顶级学术期刊《自然》发表论文，介绍了碱基编辑器TeABE在小鼠模型中纠正CHD3基因突变并改善行为异常的成果。论文未提及此前在人类患者身上开展的基因编辑治疗，更未披露患者死亡事件。

●  论文发表后，女童家属向上海交通大学医学院提交投诉，要求调查并撤回论文。

●  2026年7月23日，国际顶级学术期刊《科学》与撤稿观察联合披露事件全貌。《自然》随后回应称，审稿期间并不知道患者死亡事件及家属资助情况，若知悉会纳入论文评估考量。

●  7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明，称已成立专项工作组，对事件进行全面调查。

上海交通大学医学院发布情况说明

三支团队，一条研究链

此次事件涉及的三支团队分工明确：仇子龙是上海交大医学院松江研究院资深研究员、国家杰出青年科学基金获得者，长期深耕自闭症等神经发育性疾病的基因编辑治疗研究，也是本次IIT临床研究的主要发起人。程田林团队来自复旦大学脑科学转化研究院，在基因编辑工具的开发与优化方面提供支持。李斐团队来自上海交大医学院附属新华医院，作为临床端负责患者管理和治疗实施。三支团队于2026年2月在Nature联合发表了基于小鼠模型的碱基编辑研究成果，三人为并列通讯作者或合作关系。

女童得的到底是什么病？

Snijders Blok–Campeau综合征（简称SBCS）是一种极其罕见的遗传性神经发育障碍，由CHD3基因突变引起，2018年才被国际研究团队首次系统描述，全球报道病例仅百余例。

CHD3基因编码的蛋白质参与染色质重塑，对大脑神经元正常发育至关重要。当这个基因发生突变，患儿的语言、认知和运动发育都会显著落后——多数患儿3岁后仍无法说出完整句子，坐、爬、行走等发育里程碑均晚于正常儿童。部分患儿伴有癫痫、肌张力异常等表现。

需要特别强调的是：这种病通常不直接危及生命，目前并无根治方法，以康复训练和对症支持为主。

改写基因，真有那么神吗？

基因编辑，通俗地说，就是一把能精准改写DNA"字母"的"分子剪刀"。传统CRISPR技术需要切断DNA双链再修复，存在一定的脱靶风险。而本案中使用的碱基编辑技术（base editing）更为精细——它能在不破坏DNA双链的前提下，直接对单个碱基（DNA的基本"字母"）进行精确替换，就像用修正带改掉错别字一样。

听起来很美好，但挑战巨大：如何让编辑工具准确到达靶细胞？需要多少剂量？会不会引发致命的免疫反应？这些问题在人体试验中尚无成熟答案。据国际顶级学术期刊《科学》报道，此前的猴子毒理实验中已出现中重度肝损伤及肾损伤信号，但研究团队仍然推进了人体试验。最终，女童死于血栓性微血管病——一种可能与高剂量病毒载体引发严重免疫反应相关的并发症。

这样的试验，合规吗？

在中国，一项涉及人体的临床研究，尤其是基因编辑这样的高风险技术，必须经过严格的审批流程。根据相关规定，研究者发起的临床研究（IIT）应当经过科学审查、伦理审查、正式立项等多个环节，且必须在国家认可的临床试验登记平台注册备案。2025年10月，国务院更发布了《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（818号令），于2026年5月1日正式施行，对基因编辑等前沿技术实行全链条监管。

而本案暴露的问题触目惊心：家属自筹了全部试验经费；死亡事件被隐匿；上海市卫生监管部门作出的罚款仅约2.4万元，与582万元的试验费用形成荒诞对比。

谁该为这场悲剧负责？

这场悲剧并非单一因素导致，而是多个环节的集体失灵。

对研究团队而言，让家属自掏腰包参与试验，意味着研究者与被研究者之间已经掺杂了金钱关系，这本身就是伦理审查的大忌。更严重的是，在患者死亡后选择沉默，并在后续发表于国际顶级学术期刊《自然》的论文中对此避而不谈——论文仅称"从临床前到临床转化仍存在显著挑战"，对已实施的人体试验和死亡事件只字不提，这已经触及学术诚信的底线。

对医院而言，监管形同虚设。2.4万元的罚款和口头诫勉，折射出的是对生命权的轻慢。

对家属而言，救女心切可以理解，但582万的代价和生命的逝去，背后暴露的是罕见病患者在绝望中几乎没有任何可靠的信息渠道和决策支持。

从2018年贺建奎"基因编辑婴儿"事件，到如今6岁女童的死亡，基因编辑技术在中国的临床应用一再触碰红线。前沿科技是双刃剑——它承载着攻克绝症的梦想，也可能在制度缺位中吞噬生命。这起事件不仅是对一个研究团队的拷问，更是对整个监管体系、学术伦理和罕见病群体支持机制的一次严厉追问。