有一种无力叫SMA，你了解这种罕见病吗？

每年二月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，指患病率非常低的疾病。

大多数罕见病对老百姓而言，别说遇到，可能连听都没听过，比如SMA。

“1型羡慕2型可以坐，2型羡慕3型可以站，3型羡慕4型可以走，4型羡慕正常人。”这是一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。

究竟什么是SMA？

SMA一般指脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损，会导致肌肉无力、萎缩，进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA，它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。

其发病原理是，位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损，进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

3型，即青少年型，约占20%。多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。

4型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

怎么治疗及预防SMA？

在过去，SMA确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对SMA患者只能进行“多学科管理”，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。

但在诺西那生钠注射液问世之后，这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA，于2016年12月23日在美国获批，2019年4月28日在中国上市。药是有了，但很贵，每针约70万元的价格及“第一年6针，后续每年3针，终生用药”的治疗方式，让很多人望而却步。

无法负担高昂的药费，就只能给孩子进行康复训练。不少SMA患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备，以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切，也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止，是多数重度SMA患者的真实命运。

2021年12月3日，国家医保局发布消息，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元，SMA患者又多了一些活下来的希望。

此外，做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。比如，早在2008年，美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果。

目前，中国的SMA筛查已在部分省市展开，若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。

加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，希望更多的家庭可以避免悲剧重演。