什么是孤独症？患孤独症的孩子有哪些表现？

作者：北京安定医院儿童精神科 孟凡超

1、 什么是孤独症？

2013年5月之前，根据孤独症被称为“广泛性发育障碍”，顾名思义“广泛性”就是在数个领域以内，出现了脑组织的发育障碍。尤其表现在语言能力、认知能力和信息处理能力的缺失。经常会表现出“无法正常进行人际交往”、“很难与人沟通”、“异常的执着”等特征。2013年美国精神疾病协会（American Psychiatric Association）发布了国际权威的精神疾病诊断指南，将原先的“广泛性发育障碍”改成“孤独症谱系障碍”（Autism Spectrum Disorder，简称ASD），ASD被列为神经发育障碍这一大类别中的一种。核心症状为1、在多种环境中持续的显示出社会沟通和社会交往的缺陷；2、局限的、重复的行为、兴趣或活动。

2、 我的孩子究竟是孤独症？还是发育迟缓还是语言发育迟缓？

ASD：主要有两大核心症状1、在多种环境中持续的显示出社会沟通和社会交往的缺陷；2、局限的、重复的行为、兴趣或活动。言语和语言发育障碍：主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，患儿无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。精神发育迟滞:主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力。患儿没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。有部分的ASD的儿童会共病以上两种疾病，如家长发现儿童与同龄儿童发育方面有偏差，应及时带到医院就诊，完善相关评估，以确定儿童的诊断。就诊科室一般是儿童精神心理科，如果在儿保科发现异常及时转诊。

3、 我的孩子有时候和我也有亲昵行为，也会观察别的小朋友，他真的是孤独症吗？

小孩子的社交障碍表现在哪里呢？目前有种孤独症社交分类方式可将儿童分为3种：第一种社交障碍是无反馈，又叫冷漠型。在我们国家不多，占孤独症的15%左右，在美国，大概占一半。这种是最重的，也是最典型的，他活在自己的世界里。家人走来走去，没反应，妈妈上班了，不哭泣，也不依恋。好像这才是“自闭”，是吗？这种孩子在人群中一眼就能看出来，太典型了。小朋友邀请他参加游戏，不说话。家人的爱，感觉不到。第二种，被动型，自己不能发起一个社交活动，但是如果有人带着他，还是可以参与进来的。这是最多的一种，占40-45%。被动型就是好一点的冷漠型。当冷漠型和被动型的儿童表达自己很困难，因此家长很难理解，家长不理解，孩子的情绪就失去控制，因此有时暴怒，有时哭。他们运用语言和肢体动作的能力都非常有限，并且，很容易发脾气。第三种，主动怪异型。这一类孩子有与人沟通交往的冲动，但是由于不懂社交规则，可能在社交中频繁的说自己执迷的事情而不顾别人的感受。也就是社交行为古怪，比如他很想拥抱你，但是抱得你出不上来气。他很想和小朋友一起游戏，但是就是总是破坏游戏规则。这种孩子最有可能出现在高功能孤独症，阿斯伯格当中，也就是我们常说的天才型儿童。他们智商高，情商低，很难发现。很多上来中学才发现。有个女孩子被男孩子摸了，在宿舍大声和舍友讲，不知道害羞，被老师发现。但是成绩很好，只有遇到这些社会交往特殊问题，才被发现不正常。

4、 什么是刻板行为呢？

比如：只喜欢玩旋转的玩具，把积木排成整齐的一排，一张报纸撕一下午。挑食严重，只吃某种特定的食物。每天都要走固定的路线，去固定饮料店买同样饮料，家里玩具不能换地方。每天握着一把小木剑才能睡觉，找不到就着急大哭，每日日程严格按照程序进行，一段时间告他自由安排，马上焦虑，不知所措。同时也可以表现为一些感官行为，比如喜欢看旋转的东西，反复闻或者感受东西，喜欢闻同一种味道，喜欢听同一种声音，总是那么固定。玩玩具就是搬弄开关，门把手，这种反复，重复的玩法。这些是刻板的各种表现。

5、 那么当孩子出现什么样的情况需要提醒我们就医呢？

下面的时间表可以供大家参考一下：

4个月时不会看着别人的脸微笑；

6个月时没有明显的快乐的情绪；

12个月时没有听力问题，但是喊名字的时候不理睬；

16个月时不会说任何一个单词；

18个月时不会用食指指点东西；

18个月时目光不会跟随别人的指点看东西；

18个月时不会玩假扮性的游戏；

如果有这些表现，就要早期去筛查，但是医生不会诊断，医生在2岁才会做出诊断，但是有异常就要开始干预，越高干预，预后越好。

6、 患孤独症的儿童多么？

儿童孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病。根据美国8岁儿童的数据，从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。而在中国最新发表的一篇的一项多中心的研究结果当中，我国6-12岁儿童的ASD患病率为0.7%（1/142）。据此估算，我国6-12岁的儿童中ASD的患病人数约为70-100万。

7、 为什么我的孩子得了孤独症？和爷爷奶奶不会带有关系吗？

关于ASD的发病机制复杂，目前尚未有明确的定论，目前认为孤独症是遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。目前为止，已有近1000个ASD相关致病基因被发现，经过多种基因检测方法（如：拷贝数变异、外显子测序等）可以发现ASD相关基因变异，同时发现DNA 的甲基化等表观遗传的变化也有可能增加ASD患病的风险，但这些候选基因仍需要后期的研究去进一步验证。环境如：新生儿的缺氧或其他新生儿疾病、早产儿、低出生体质量、母孕期药物、毒物的使用、生育儿童时的父母亲年龄偏大、炎症、免疫、胃肠道功能障碍等可能是ASD患病的危险因素。也有研究发现，在贫困程度，失业率，无文凭、移民和单亲家庭比例高的地区的儿童患 ASD 的几率更高。另外有学者认为孩子由父母以外的人担任主要抚养人、母亲职业为非专业技术人员、家庭娱乐性低可能为 ASD 的危险因素;孩子以祖父母、外祖父母及保姆为主要抚养人，孩子获得情感交流、积极互动机会相对较少，这样不利于孩子社交能力的和亲子情感的建立。

8、 孩子被诊断了ASD或者疑似ASD，我要怎么办？

目前孤独症的治疗以教育干预为主、补充剂/药物治疗为辅。儿童在6岁之前主要采用教育、干预为主的治疗训练方式。教育干预的目的在于培养患儿生活自理和独立生活能力，减轻其残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。而且应当早期诊断、早期干预、长期治疗，其中强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及早进行教育干预。如孤独症患者存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，医生会根据患者的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物/补充剂治疗等相结合的综合干预措施。家长在平时当中也要学习相关的康复干预的措施以帮助儿童。

9、 我的孩子会康复吗？

孤独症属神经发育性疾病，患儿一般预后较差。近年来，医学上随着对该病诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐步改善。部分孤独症患者的认知水平、社会适应能力和社交技巧，可以接近正常水平。早期、长程的干预和治疗会帮助孩子更好的回归社会。

参考书籍及文献：

1、Association, A.P., 2013. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5®). American Psychiatric Pub.

2、Castelloe P, Dawson G. Subclassification of children with autism and pervasive developmental disorder: a questionnaire based on Wing's subgrouping scheme. J Autism Dev Disord 1993, 23: 229-241.

3、李李雪荣. 儿童精神医学(精)[M]. 湖南科技出版社, 2014.

4、盛倩倩, 蔡春泉, 赵澎. 孤独症谱系障碍的病因研究进展[J]. 继续医学教育, 2019, 33(02):106-109.

5、Zhou Hao,Xu Xiu,Yan Weili et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder in China: A Nationwide Multi-center Population-based Study Among Children Aged 6 to 12 Years.[J] .Neurosci Bull, 2020, undefined: undefined.