山东
IT之家 11 月 12 日消息，当地时间 11 月 11 日，谷歌 DeepMind 宣布推出新一代基因组 AI 模型 AlphaGenome 2，能够预测 DNA 序列及其变异对特定人类细胞类型和细胞状态的影响，帮助研究人员从细胞层面识别与疾病相关的遗传变异。
据介绍，人体内大多数细胞都拥有相同的 DNA，但不同类型和状态的细胞会开启或关闭不同基因，以执行各自的生物学功能。例如，心肌细胞与正在应对感染的免疫细胞，其基因表达模式就存在明显差异。同一种 DNA 变异也可能在不同细胞中产生不同影响。
谷歌表示，此前发布的 AlphaGenome 主要预测 DNA 变异对不同组织整体分子活动的影响，难以充分识别特定细胞类型中的细微差异。AlphaGenome 2 则采用全新的条件模型架构，将目标组织、细胞类型或细胞状态作为输入，使模型能够针对特定生物学条件进行预测。
在训练数据方面，AlphaGenome 2 使用了来自人类和小鼠样本的超过 1.07 亿个单细胞图谱，覆盖 68 种组织。相比上一代模型，新模型能够识别出接近两倍的基因表达相关遗传变异。
在一项针对 28 种原代免疫细胞类型的 TenK10K 数据集测试中，AlphaGenome 2 识别出致病因果变异的比例达到 30%，上一代模型经过单细胞数据微调后的比例为 16%。在预测基因表达变化方向方面，新模型的准确识别比例达到 43%，上一代模型为 23%。
除了基因表达，AlphaGenome 2 还能够预测组蛋白修饰、染色质可及性和 DNA 甲基化等分子指标。其中，DNA 甲基化是上一代模型尚未支持、研究人员此前多次提出需求的预测指标。
新模型还支持在不重新训练或微调的情况下分析此前未见过的细胞类型和生物状态。研究人员可以上传少量单细胞 RNA 测序数据，让模型根据细胞的基因活动特征生成相应预测，分析疾病进展、药物处理或疫苗接种等因素引起的细胞变化。
DeepMind 研究人员举例称，在一项此前未见过的新冠病毒 mRNA 疫苗研究数据中，AlphaGenome 2 能够区分疫苗激活状态与静息状态的免疫 T 细胞，并预测出一种与重症 COVID-19 相关的遗传变异在免疫细胞被激活时，会对基因活动产生更明显的影响。
IT之家注意到，AlphaGenome 2 还支持跨模态数据推断。当研究人员只提供某种细胞的单细胞基因活动数据时，模型可以进一步预测尚未测量的染色质可及性等指标，为后续实验提供参考。
在实际研究案例中，该模型能够通过计算预测重现此前一项炎症性肠病研究的部分发现，识别出影响肠道巨噬细胞中 ETS2 基因活动的遗传变异。这类分析有助于研究人员将疾病相关遗传变异与具体细胞类型及其作用基因联系起来。
目前，AlphaGenome 2 已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业研究用户则可以通过小范围私有预览计划申请使用。Google DeepMind 强调，该模型仅用于科学研究，尚未经过临床或诊断用途的验证与批准。
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