北京
当地时间11月11日，谷歌DeepMind宣布推出新一代基因组AI模型AlphaGenome 2。它要回答的问题很具体：同一段DNA序列上的变异，在不同类型、不同状态的细胞里，究竟会带来什么不同影响。
人体内大多数细胞拥有相同的DNA，但心肌细胞和正在应对感染的免疫细胞，开启或关闭的基因并不一样。同一种DNA变异，落到不同细胞中也可能产生不同后果。上一代AlphaGenome主要预测变异对不同组织整体分子活动的影响，难以充分识别特定细胞类型中的细微差异。
AlphaGenome 2换了一套条件模型架构：把目标组织、细胞类型或细胞状态作为输入，让模型针对特定生物学条件做预测。训练数据来自人类和小鼠样本的超过1.07亿个单细胞图谱，覆盖68种组织。相比上一代，新模型能识别出接近两倍的基因表达相关遗传变异。
数字对比更直观。在一项针对28种原代免疫细胞类型的TenK10K数据集测试中，AlphaGenome 2识别出致病因果变异的比例达到30%，上一代模型经过单细胞数据微调后的比例为16%。在预测基因表达变化方向方面，新模型的准确识别比例达到43%，上一代模型为23%。
除了基因表达，AlphaGenome 2还能预测组蛋白修饰、染色质可及性和DNA甲基化等分子指标。其中DNA甲基化是上一代模型尚未支持、研究人员此前多次提出需求的预测指标。
新模型支持在不重新训练或微调的情况下，分析此前未见过的细胞类型和生物状态。研究人员上传少量单细胞RNA测序数据，模型就能根据细胞的基因活动特征生成相应预测，用于分析疾病进展、药物处理或疫苗接种等因素引起的细胞变化。
DeepMind研究人员举了一个例子：在一项此前未见过的新冠病毒mRNA疫苗研究数据中，AlphaGenome 2能够区分疫苗激活状态与静息状态的免疫T细胞，并预测出一种与重症COVID-19相关的遗传变异，在免疫细胞被激活时会对基因活动产生更明显的影响。
它还支持跨模态数据推断。当研究人员只提供某种细胞的单细胞基因活动数据时，模型可以进一步预测尚未测量的染色质可及性等指标，为后续实验提供参考。
在实际研究案例中，该模型通过计算预测重现了此前一项炎症性肠病研究的部分发现，识别出影响肠道巨噬细胞中ETS2基因活动的遗传变异。这类分析有助于把疾病相关遗传变异与具体细胞类型及其作用基因联系起来。
目前，AlphaGenome 2已通过AlphaGenome API向非商业研究开放，商业研究用户可通过小范围私有预览计划申请使用。Google DeepMind强调，该模型仅用于科学研究，尚未经过临床或诊断用途的验证与批准。
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