陕西
背部大面积肿瘤层层堆叠，好似一副厚重坚硬的“龟壳”，17岁少年小森饱受Ⅰ型神经纤维瘤病折磨，多次手术依旧被病痛困扰。西安国际医学中心医院整形医院孙峰主任带领多学科团队，为少年实施复杂神经纤维瘤减瘤手术，帮助他卸下压在身上多年的病痛枷锁。
孙峰主任曾在西京医院担任体表肿瘤组组长，长期致力于各类复杂体表肿瘤临床救治，经手众多疑难病例。即便阅过大量病例，初次接诊小森时，他依旧心情沉重。
小森患病时正在读初三，确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病。这是一种常染色体显性遗传性疾病，家族中姥爷、母亲、小姨、表妹均携带致病基因。家族其他亲属大多仅出现少量皮肤小结节，症状轻微，但小森病灶进展迅猛，背部生长大面积丛状神经纤维瘤。瘤体持续压迫脊柱，造成严重脊柱侧弯，损伤骨骼与神经，影响身体活动。
多年间，小森先后历经十余次手术。反复住院治疗挤占大量学习时间，学业多次中断，病痛的折磨甚至让少年萌生初中毕业后辍学的想法。常年求医、高额医疗支出，也让这个普通家庭不堪重负，家人满心愧疚与焦虑。
接诊后，孙峰主任带领团队评估发现手术风险极高：患者体型瘦小，麻醉管理难度大；背部巨大丛状神经纤维瘤血管丰富，瘤体质地脆弱，剥离过程极易发生难以控制的大出血，严重时会出现失血性休克。瘤体还和神经、肌肉、脊柱组织紧密粘连，如何切除病灶同时保全神经功能，成为手术的核心难题。
为保障手术安全，孙峰主任第一时间启动多学科会诊机制，联合麻醉科、神经外科、脊柱外科共同研判病情。专家组仔细研读影像资料，摸清瘤体浸润范围、血管分布以及脊柱受压情况，充分预判大出血、神经损伤等风险，反复推演优化，制定个体化减瘤手术方案；同步落实术前备血，完善全套应急预案。
手术由孙峰主任主刀，每一步剥离操作都慎之又慎。多学科医护紧密配合，精细分离瘤体与周围正常组织，精准控制出血，在保护重要神经组织的前提下逐步减瘤。整台手术顺利完成，术中出血量远低于术前预估。大部分瘤体被去除，瘤体带来的压迫得以解除，困扰小森许久的慢性疼痛得到明显缓解。
在治病的同时，医疗团队也关注家庭现实困境。考虑到一家人多年辗转求医，经济压力巨大，孙峰主任主动对接帮扶渠道，协助家庭申请相关救助，减轻家庭负担，让少年安心休养康复。
据孙峰主任介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病属于罕见遗传病，患者个体表现差异巨大。轻症患者仅表现为皮肤咖啡牛奶斑、散在小结节；重症会出现大面积丛状神经纤维瘤，继发脊柱侧弯、慢性疼痛，严重影响生活质量。目前该疾病无法彻底根治，外科减瘤手术是重要治疗手段，主要用于解除压迫、缓解疼痛、改善生活质量，部分患者也可选择靶向药物治疗。该病存在复发风险，术后必须长期规范随访。
孙峰主任提醒，有该病家族遗传史的人群，建议及时进行遗传咨询，遵医嘱开展专项筛查，坚持定期监测。
罕见病群体普遍面临确诊难、规范治疗获取难、治疗成本高、社会认知度不足等困境。小森的救治，不仅是一次外科手术，也希望借此向大众科普Ⅰ型神经纤维瘤病，呼吁社会给予罕见病患者更多理解、包容与善意。
医者之路，有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。孙峰主任及其团队将持续深耕复杂体表肿瘤与罕见病临床诊疗，也期待汇聚社会多方力量，帮助更多罕见病患者卸下病痛枷锁，奔赴崭新人生。
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