罕见！爸爸血型AB型妈妈A型，竟生出O型宝宝！血型背后基因有玄机

爸爸AB型血，妈妈A型血，刚出生的宝宝却查出O型血，这样的事情真的可能发生！

近日，深圳一个家庭就遇到了这个难题。据广州日报报道，王先生的女儿出生后因黄疸接受检查，查出的O型血让他犯了嘀咕。按照自己熟悉的血型遗传知识，AB型和A型怎么也不该组合出O型。

随后，南方医科大学深圳医院的检查找到了原因。王先生属于一种罕见的顺式AB型，医学上写作cisAB。他的基因组合中，恰好还携带着能够传给孩子的O等位基因。妻子同样携带O等位基因，女儿分别从两人那里各继承了一份，便表现为O型血。

那么，为什么同样显示AB型，遗传给孩子的结果却会不同？

按照常见的ABO遗传模型，A型人的基因组合可以是AA，也可以是AO。B型可以是BB或BO，普通AB型是AB，普通O型则是OO。

一个人通常从父母双方各获得一份ABO等位基因，两份共同影响血型表现。A和B都能表现出来，因此AB组合显示为AB型。AO组合通常显示为A型，BO组合通常显示为B型，携带的O并不会直接写在常规血型结果上。

因此，一个A型血的人，完全可能携带O等位基因。仅仅看到化验单上写着A型，还无法判断他究竟是AA还是AO。

普通AB型的情况则不同，他的一份等位基因是A，另一份是B，传给孩子的通常只能是其中一份，没有O可供传递。假设爸爸是普通AB型，妈妈是AO，孩子可能得到AA、AO、AB、BO四种组合，对应A型、AB型或B型。假如妈妈是AA，孩子的可能组合就进一步减少。

无论怎样计算，这个常规模型里都没有OO型。王先生一家的疑问，正好就在这里。过去知道的是父亲显示AB型，进一步检查才发现，他携带的等位基因组合与普通AB型不同。

理解顺式AB型，首先要分清两个概念。一个是检测表现出来的血型，一个是背后具体的基因组合。

常规ABO血型检测，主要观察红细胞表面有没有A抗原和B抗原，这些抗原属于能够被相应抗体识别的结构。红细胞带有A抗原，通常表现为A型。带有B抗原，通常表现为B型。两种都有，表现为AB型。普通O型红细胞则缺少A、B抗原。

但红细胞表面出现了什么，与这些结构如何被制造出来，属于不同层面。ABO基因编码的糖基转移酶，参与A、B抗原的形成。普通A和B等位基因编码的酶，分别完成相应的加工。常见O等位基因编码的产物缺乏相应活性，因此不能完成同样的加工。

顺式AB型的特殊之处在于某些ABO变异等位基因能够编码具有双重活性的酶，同时参与形成A、B两种抗原。也就是说，只靠一份特殊的等位基因，就可能让红细胞同时表现出A和B的特征。这个人的另一份ABO等位基因，便可能是O。

因此，顺式AB型的人可以具有cisAB/O这样的组合。检测时能看见AB的表现，遗传时却仍然有O可以传给孩子，相关研究已经通过家系和分子检测证实了这种遗传方式。

有些报道会把它简化为A、B挤在同一条染色体上。更准确地理解，是一个特殊的ABO等位基因，具有了同时影响两种抗原形成的能力。从普通AB型到顺式AB型，化验单上看不出什么差别，背后的遗传信息却不完全一样。

这个家庭中，父亲基因组合是cisAB/O，母亲则是携带O的A型，也就是便于理解的A/O。父亲形成生殖细胞时，可以传递cisAB，也可以传递O。母亲可以传递A，也可以传递O。

女儿得到的恰好是父亲的O和母亲的O，两份组合在一起，便成为O/O。如果只讨论上述两种确定的基因组合，并按基本的孟德尔分离规律计算，父亲传O的概率为二分之一，母亲传O的概率同样为二分之一，两者同时发生的理论概率就是四分之一。

这个家庭的其他子女，还可能获得cisAB/A、cisAB/O或A/O等组合。具体检测表现，则要结合顺式AB等位基因的类型及另一份等位基因共同判断。

《检验医学年鉴》发表的综述，展示过父亲为cisAB/O、母亲为A/O的家系，其中就包括O/O的子代。看似令人意外的组合，在研究中已有记录。

有人可能会问，既然顺式AB型这么特殊，为什么王先生过去没有发现？

因为常规血型检测首先看到的是红细胞与试剂发生的反应，不会给每个人都做完整的ABO基因分析。

用抗A试剂观察红细胞是否凝集，用抗B试剂观察是否凝集，这是常说的正定型。反定型则换一个方向，用已知血型的红细胞，检查受检者血浆中的相应抗体。两方面相互核对，可以帮助识别异常。

顺式AB型的表现并不完全一致，有些样本会出现A抗原较强、B抗原较弱的特点。不同试验条件以及对凝集强度的判断，都可能影响这类疑难血型的识别。

当结果与家系遗传情况对不上时，检验人员便有理由继续追查。这时，需要重新核对样本，观察反应强弱，检查正反定型是否一致。必要时再通过ABO基因分型、测序或家系调查，弄清究竟携带了哪些等位基因。

所以，有些人可能几十年都不知道自己血型特殊，直到献血、手术准备，或孩子出生后，才第一次得到更详细的血型鉴定结果。