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诺克斯维尔青少年接受镰状细胞病基因治疗,给家庭带来新希望

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田纳西州诺克斯维尔(WATE)——17岁的埃里克·麦克林几乎一辈子都在跟最严重的镰状细胞病作斗争。

他的母亲埃雷卡·珀斯利说,埃里克刚三个月大时,新生儿筛查确认他患有SS型镰状细胞病——这是这种遗传性血液病里最凶险的一种。

她说,在过去17年里,这种病意味着无数次住院、输血,还有一次次疼得要命的发作,几乎影响了她儿子童年的方方面面。

“他才两周大的时候就开始疼得发作了,”珀斯利说。“我们这样熬过来已经非常非常久了。”

由于这种疾病,埃里克无法参加体育运动,并且经常不得不放弃许多孩子习以为常的活动。波斯利说,她担心他离家在外时万一出了紧急医疗状况,别人不知道怎么处理。

她估计埃里克已经住院数百次,并且一生中做过数千次血液交换和输血。现在,这个诺克斯维尔家庭开始憧憬一个他们曾经以为不可能实现的未来。

大约五年前,埃里克的医生帮这家人联系上了纳什维尔TriStar Centennial儿童医院的Haydar Frangoul医生。起初医生考虑给埃里克做骨髓移植,但基因治疗的进展带来了另一种选择。

该治疗使用埃里克自身的干细胞,这些干细胞被取出、经过基因修改后再移植回他体内,移植在化疗后进行。由于细胞是他自己的,医生告诉家人,与传统骨髓移植相比,排斥反应的风险更低。

珀斯利说,医生告诉他们,这个治疗有大约98%的可能性可以治愈埃里克的镰状细胞病。

“我都不知道自己当时是什么感受,”她说。“我都不敢信。我哭了好久,也感谢了上帝。”

她希望埃里克的故事能鼓励其他面临镰状细胞病的家庭更多地了解新兴的治疗选择。

“我只是想让诺克斯维尔知道,这个病是能治好的,”珀斯利说。“我希望诺克斯维尔每个患有镰状细胞病的人都能获得第二次重生的机会。”

对埃里克来说,这种治疗代表着一种可能性:一个不再有他从婴儿时期起就习以为常的种种限制的未来。

Persley说,如果治疗成功,她的儿子终于将有机会去追求他的热爱——改装发动机和骑摩托车——这些梦想常常因为他的病情而被搁置。

虽然Eric还需要接受更多治疗,但他的家人表示,他们希望这标志着一个新篇章的开始——不仅对他,对其他镰状细胞病患者家庭来说也是如此。

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