江苏
亲姐弟先后查出同一种疾病，究竟是巧合还是遗传？近日，江苏省省级机关医院超声介入中心孟庆欣主任团队成功为这对同患家族遗传性多囊肝、多囊肾的姐弟实施了个体化微创介入治疗，以精准施治有效解除了困扰二人多年的病痛。
姐姐常年腰腹胀痛，弟弟体检意外发现“同病相连”
54岁的王女士（化姓）多年来始终被不明原因的腰腹不适困扰。“后腰持续发胀，尤其坐着时浑身难受，还经常莫名心慌。”长期的躯体不适严重影响了她的日常生活与工作，后经检查发现其患有多囊肝、多囊肾。而弟弟王先生则是在一次体检中，意外查出同样的疾病。
姐姐多年受病痛折磨，弟弟却无明显症状，两人怎会患上同一种病？在亲友推荐下，王先生了解到江苏省省级机关医院超声介入中心的微创诊疗优势，当即决定带姐姐一同前来寻求规范治疗。
接诊后，孟庆欣主任团队结合姐弟二人的临床症状、病史及影像学检查结果，明确诊断为典型的家族遗传性多囊肝、多囊肾。
孟庆欣主任介绍：“该病是典型的常染色体显性遗传性疾病，最显著的特点就是家族聚集遗传。”多数患者于中青年时期悄然发病，在疾病早期通常没有明显的体感症状。但随着年龄增长，囊肿会不断增多增大，腹腔压力不断升高，引发腰腹胀痛等不适症状。“这也是姐姐出现明显不适的核心原因，而弟弟虽为体检发现、尚未出现明显症状，但部分囊肿也已达到治疗指征。”
超声微创介入精准“排雷”，姐弟俩次日顺利出院
考虑到姐弟二人囊肿分布位置、大小、数量及病情进展程度存在明显个体差异，团队为二人开展全方位超声精细化评估，筛选需要治疗的囊肿，并根据囊肿的大小、位置、与周边重要脏器、血管的解剖毗邻关系，针对性制定了两套专属超声介入微创治疗方案。
术中，团队通过超细穿刺针精准进入目标囊腔，彻底抽吸囊液，再注入无水乙醇灭活囊壁。治疗后，囊肿逐步萎缩、吸收，从根源上解除囊肿对周围组织的压迫，消除临床不适症状。
术后，姐姐多年的腰腹胀痛症状完全消退，弟弟恢复状态同样良好，二人次日一同顺利出院。
医生提醒：直系亲属早筛查，日常做好这三点
多囊肝、多囊肾是一种遗传概率较高的常染色体显性遗传病。孟庆欣主任特别提醒，一旦确诊，其父母、兄弟姐妹及子女等直系亲属应尽早接受专项超声筛查，做到早筛、早诊、早干预。同时，患者在日常生活中需要注意三点：一是避免突发外力，如弯身、提重物、大笑和剧烈运动等，防止囊肿破裂；二是保持规律作息，不熬夜、不劳累，戒烟戒酒，减轻肝肾负担；三是坚持定期复查，一旦囊肿达到治疗指征，及时进行超声介入治疗。
“多囊肝、多囊肾可防可治，尽早发现、尽早治疗，有助于保护残存肝肾组织、延缓疾病进展。”孟庆欣主任表示，超声介入微创技术是目前临床治疗该病高效、安全、可靠的优选方案，全程精准穿刺、无需全麻、不留疤痕，患者术后即可下床活动，尤其适用于严重腹胀腹痛、高龄及合并基础疾病的患者，为广大遗传性多囊肝、多囊肾患者提供了优质、微创的诊疗选择。
通讯员 王雨晴 穆婷婷 现代快报/现代+记者 张宇
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