黑龙江
19岁的小花（化名）个子仅131cm，
看着比实际年龄小不少,
花季的年龄本该来的月经却迟迟未报到，
近日，妈妈领着小花就诊台州市康复医院内分泌科
孩子从小就聪明，成绩也好，就是比同龄人矮一头。跑了好几年医院，检查做了一大堆，最后一张染色体报告出来——46,X,i(X)(q10)，特纳综合征。
小花拿着报告愣了半天，
"医生，那我以后还会来月经吗？去年上体育课摔骨折那回，跟这个病有没有关系？"
特纳综合征，到底是个什么病？
简单说，女性应该有两条X染色体，但这个病人的第二条X染色体出了问题，要么缺了，要么不正常。别小看这一条染色体的偏差，它影响的不只是身高和月经——心脏、甲状腺、骨骼，好几个系统都可能受牵连。
典型表现就是个子矮、卵巢发育不好，青春期可能来得晚，甚至不来。有些人还有脖子短、后发际线低、胳膊肘外翻这些外观特征。智力一般没问题，但有些人空间感差一点，方向感不好。因为早期就是个子矮，很多人不会往这个病上想，经常耽误好几年才确诊。
发现了，该怎么管？长高和青春期，赶早不赶晚
大部分孩子都是因为"长得比别人慢"或者"该来月经不来"来看的，首诊往往在儿科。因为卵巢功能不好、个子长得慢，绝大多数患儿都需要医学干预——一边帮着长高，一边帮着启动青春期。
打生长激素要趁早，效果才好；到了一定年龄，还得开始补雌激素，把第二性征发育起来，对骨头和心脏也有好处。具体怎么打、打多少，得找儿科内分泌医生，根据骨龄和发育情况定方案，定期复查，别自己瞎弄。
心脏，别等出事才查
除了身高，还有个事不能大意——心脏。不少特纳综合征的患者天生就带心脏畸形，以后得主动脉夹层的风险比正常人高。高血压也可能年纪轻轻就有。所以一旦确诊，就得做心脏超声，好好查一遍。以后每年都得复查，盯着血压和主动脉的情况，别等有症状了才着急。
生孩子的事，早打算
关于生育，得提前有个数。大部分患者卵巢功能不好，自然怀孕的概率不高。但也不是绝对不行——有些特定核型的患者，卵巢还留着点功能，真有自然怀孕的。如果以后想要孩子，早点找生殖科医生看看，评估一下，有生育力保存的机会就别拖。有一点必须说清楚：特纳综合征患者怀孕属于高危妊娠，全程都得在医生严密监测下。
甲状腺和心理，都得盯着
这类孩子得桥本甲状腺炎的概率比普通人高，得定期查甲状腺功能。还有，因为发育比别人晚、个子矮，她们可能比别的女孩更容易自卑，社交上也容易遇到坎。家里人和老师多留意，必要的时候找心理科看看，别不当回事。
接诊小花后，医院迅速组织了多学科会诊
检查结果提示其雌激素、骨密度低，
之前的骨折就是因为骨头不够结实。
给予激素替代和抗骨质疏松的方案。
特纳综合征最怕拖，
早发现、早干预，比什么都强。
供稿|李 滢
编辑|Lucy
责编|方永乐
审核|罗琳娜
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