阿尔茨海默病血液检测下一步走向何方？专家预测痴呆症检测的未来

随着家庭、患者和临床医生都在问，一次简单的抽血能否取代腰椎穿刺和PET扫描，以及它能否在症状真正显现之前就发现这种疾病，阿尔茨海默病血液检测持续登上头条。近期研究表明，答案正一点点接近“可以”，不过随着这项科学从实验室走向临床，研究人员也在呼吁保持谨慎。

以下是最新研究显示的内容、专家们的看法，以及这项技术接下来可能走向何方。

阿尔茨海默病血液检测有多准确

准确性是推动当前大部分进展的核心发现。一项于2024年10月发表在JAMA上的研究考察了2020年2月至2024年1月期间在瑞典因认知症状接受评估的1,213名患者，并比较了初级诊疗和二级诊疗队列中的血液检测结果。这项检测通过测量与阿尔茨海默病相关的蛋白质，以大约90%的准确率识别出该疾病的生物学标志物，准确率高于标准临床评估。

研究人员强调，这项检测是一种诊断工具，但不能单靠它下结论。

“我们认为这是阿尔茨海默病血液检测在全球范围内投入临床应用的重要一步，”隆德大学的资深作者、医学博士奥斯卡·汉森说。“它凸显了阿尔茨海默病生物标志物在更多情况下做出正确诊断的必要性。下一步包括制定明确指南，说明阿尔茨海默病血液检测如何在临床实践中使用，最好先在专科诊疗中实施这些检测，然后再推广到基层医疗。相关工作正在进行。”

另一项于2024年发表在《自然医学》上的研究，将血液中%p-tau217生物标志物的检测指标与包括PET脑扫描和脑脊液检测在内的金标准方法进行了对比。研究人员评估了来自瑞典的1422名参与者和来自美国的337名参与者。该血液检测在识别淀粉样斑块方面的表现不亚于FDA批准的脑脊液检测，在某些分析中，其在检测tau缠结方面甚至表现更好。总体而言，该检测在约90%的认知障碍患者中正确识别了阿尔茨海默病相关病理，当研究人员采用双阈值方法将临界结果标记为“不确定”时，准确率接近95%。

阿尔茨海默病血液检测对早期诊断的意义

血液检测的优势在于其实际可操作性，因为它可以减少对腰椎穿刺和PET成像的依赖，而这些方法具有有创性、费用高昂或难以获取。研究作者强调，该检测适用于已经在接受记忆或思维问题评估的人群，而非作为普通公众的筛查工具，并且结果应结合症状、病史和其他临床检查结果来综合判断。

治疗阿尔茨海默病的医生表示，在存在疾病修正疗法的情况下，更快、更便宜的诊断现在至关重要。

“我预计其他几种检测将很快获得FDA批准。因为我们有阿尔茨海默病的疾病修正治疗方法，现在当务之急是尽快检测和治疗我们的患者，”哈佛医学院神经学讲师、VA波士顿医疗系统认知与行为神经病学主任安德鲁·巴德森博士据《哈佛健康》表示。“就像对待确诊癌症的患者一样，治疗不需要在一周内开始，但六个月太长了，理想情况下治疗应在两个月内开始。血液生物标志物对于让这一愿景成为现实至关重要。”

在症状出现前预测阿尔茨海默病风险

除了诊断之外，研究人员正在探索血液检测能否预测目前感觉健康的人未来的患病风险。在阿尔茨海默病协会国际会议上公布的一项新研究追踪了2600多名老年人，发现无症状且p-tau217水平最高的成年人中有38%在五年内出现认知障碍，十年后这一比例攀升至78%。

该研究的资深作者Reisa Sperling博士建议大家先别着急。

“先别急，等到真有办法干预的时候再去做检测，”Sperling告诉ABC新闻。“就目前而言，检测结果并不会改变我会给别人的建议。我仍然会告诉他们要好好吃饭、好好睡觉、多锻炼、多跟人打交道。”

“这是一个渐进的过程，淀粉样蛋白和tau蛋白在大脑中积累，而这种血液生物标志物能告诉你，你的大脑已经走到了哪一步，”Sperling说。

外部研究人员称这些发现挺有前景的，但指出这些测试“还不够精确，没法用来指导针对个人的预后判断”，同时补充说这项工作“补上了拼图中关键的一块”。

班纳阿尔茨海默病研究所的杰西卡·朗鲍姆表示，患者的需求已经跑在了科学研究前面。

“已经有人来找我们说，‘我想做这个血液检查。我有阿尔茨海默病的家族史，’”朗鲍姆说。“这些发现很有说服力，”她补充道，并表示如果未来的研究能够找到可以预防症状发展的治疗方法，那么预测性的血液检查将“非常重要”。

加州大学旧金山分校精神病学与行为科学系副主任克里斯蒂安·亚菲博士告诉费舍尔阿尔茨海默病研究基金会，“对于某些发现自己携带生物标志物的人来说，检测可以为他们打开一条路，去采取可能推迟阿尔茨海默病发病时间的干预措施。”

阿尔茨海默病血液检测下一步怎么走

顶尖专家认为，血液检测将改变临床试验和日常诊疗，但前提是要有更大规模的验证研究，以及更清晰的临床指南。

“血液检测一旦（a）在大规模人群中验证准确率超过90%，并且（b）变得更加普及，就有望改善甚至可能重新定义阿尔茨海默病的临床试验招募流程和诊断评估流程，”阿尔茨海默病协会首席科学官兼医疗事务负责人Maria C. Carrillo博士表示。“虽然目前基层和专科医生应结合认知测试和血液或其他生物标志物检测来诊断阿尔茨海默病，但血液检测有潜力提高早期诊断的准确性，并尽可能让患者尽早获得阿尔茨海默病治疗，从而获得更好的疗效。”

阿尔茨海默病药物发现基金会的Nisenbaum也认同，我们才刚开局。

“我们现在还处于早期阶段，医生们还在了解怎么用这些检测、怎么往前走，”Nisenbaum说。“我们知道患者和家属想要一个诊断结果，虽然这些检测并不完美，但这些血液检测结合认知测试可能会补上这个领域很关键的一块空白。”

“我们不建议人们主动去做 p-tau217 血液检测，”她补充道，“但用不了多久，我希望到时候情况就不一样了。”