北京
一对双胞胎姐妹在出生后不久，因同一种罕见癌症相继离世。她们的父母同意将孩子的组织样本交给科学家研究，而这项研究最终带来了两个层面的发现：一是揭示了癌症如何在子宫内从一个胎儿传给另一个胎儿，二是动摇了教科书里关于同卵双胞胎如何形成的经典假设。
据英国剑桥威康桑格研究所的Sam Behjati介绍，这对双胞胎的母亲态度非常明确——必须从这件事里学到点什么。Behjati 说："发生这样的事极其糟糕，但她们的母亲非常清楚，我们必须从中有所收获，她为科学献上了一份了不起的礼物。"他补充说，这让团队得以对这两个孩子身上发生的事给出一点答案，同时也对双胞胎形成机制获得了根本性的认识。
一次产检，牵出罕见病例
这对双胞胎名叫 Amelia 和 Amaya。在孕期一次扫描中，医生发现其中一个胎儿面部有肿块。随后，两个孩子在孕34周时通过剖宫产出生。出生后，医生发现她们多个部位都出现了癌症，不久后两个孩子相继离世。
Behjati 强调："新生儿患癌是极其罕见的。"正是这种罕见性，引出了一个关键问题：癌症是在一个胎儿体内产生后传给另一个的，还是两个孩子各自独立发病——比如因为共同继承了某种易感突变？
为了回答这个问题，Behjati 和同事对从两个孩子器官、胎盘和肿瘤中采集的45份细胞样本进行了全基因组测序，这些样本来自尸检分析。
用基因"时钟"还原癌症时间线
研究思路的核心在于：同卵双胞胎虽然起始DNA相同，但在胚胎分裂之后，随着时间推移，基因突变会自然累积，两人的DNA会逐渐产生细微差异。这些差异就像一对天然的"标记"，让研究人员能够区分哪些细胞属于哪个孩子，并据此估算肿瘤发展的时间点。
分析结果显示，在孕早期末尾前后， twins 中被研究称为"双胞胎A"的那一个体内，发生了两个基因——MN1 和 ZNF341——的错误融合。研究称，这一融合发生的原因尚不明确。这次基因重排导致她面部生长出肿瘤，同时脑部、肝脏及其他器官也出现了肿瘤。这些肿瘤被鉴定为软组织肉瘤——一类可影响皮肤、神经、血管、肌肉和脂肪的罕见癌症。
到了孕中期末尾前后，双胞胎A的肿瘤细胞扩散到了她的姐妹，即"双胞胎B"体内。这导致双胞胎B在皮肤和脑部出现了由双胞胎A肿瘤细胞构成的肿瘤。
Behjati 认为，癌症很可能是通过双胞胎共享的血液循环扩散的。他说："当你共享一个胎盘时，你不可避免地会共享血管。"他表示，双胞胎B体内的肿瘤，似乎是由来自双胞胎A的单个癌细胞穿过血管后增殖形成的。
最意外的发现：同卵双胞胎可能不是"对半分"
这项研究中最令人意外的发现，与癌症无关，而是关于同卵双胞胎最初是如何分裂的。
长期以来，人们一直假设同卵双胞胎来自一个胚胎分裂成两半——也就是说，胚胎一半的细胞变成双胞胎A，另一半变成双胞胎B。
但研究人员发现的情况并非如此：胚胎中仅仅一个细胞发育成了双胞胎A，而所有其他细胞都变成了双胞胎B以及整个胎盘。
Behjati 说，这一点很奇怪，因为按常理你会以为胎盘应该包含双胞胎A和B细胞的均匀混合。他说："如果你去找胎盘研究人员，说'这个妊娠案例里，一个胎儿制造了整个胎盘'，他们会说'哦，这很有意思'。"
换句话说，这项研究提示，同卵双胞胎的分裂机制可能比"一分为二"的经典图景更复杂。不过，这只是一个案例带来的观察，研究团队目前正在着手建立一项研究，以"更系统性地探究双胞胎形成机制"。Behjati 说："因为它提出的问题真的相当引人入胜。"
这项研究意味着什么
从临床角度看，这个案例确认了一种此前极少被记录的癌症传播路径：在共享胎盘和血液循环的情况下，一个胎儿的癌细胞可以转移到另一个胎儿体内，并在对方体内长成肿瘤。这为理解新生儿罕见癌症的来源提供了一个具体机制。
从基础生物学角度看，它给"同卵双胞胎如何形成"这个看似早有定论的问题，添上了一个新的问号。研究团队表示，接下来需要更多案例和更系统的研究，才能判断这种"一个细胞变成一个胎儿、其余细胞变成另一个胎儿和胎盘"的模式是否普遍。
相关论文发表在 Nature Communications 上，DOI: 10.1038/s41467-026-78178-5。
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