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最快1分钟完成肺癌“基因检测”!病理基因大模型DeepGEM 2.0发布

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近日,由广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心、广东省胸部疾病学会主办,金域医学集团承办的AI赋能肺癌精准诊疗高峰论坛暨国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗规范化项目启动会在广州举行。会上,广州医科大学附属第一医院与金域医学联合开发的肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM 2.0正式发布,同时启动由全国50家医疗机构共同参与的多中心科研项目,标志着该大模型正式迈向大规模临床应用验证的阶段。


实现肺癌靶向药

全部对应基因全覆盖

肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤,基因检测是靶向治疗的前提。然而,受检测可及性、经济条件等因素制约,相当比例患者未能完成必要的基因检测,错失靶向及精准治疗机会。

2025年,广州医科大学附属第一医院便携手金域医学和腾讯,发布“看图识基因”的病理基因多模态大模型DeepGEM,以病理切片为输入,预测肺癌相关基因变异概率及其在组织内的空间分布。历经近一年的多中心数据验证与临床打磨,依托来自全国31个省份近8000张数字病理切片的数据迭代优化后,DeepGEM正式升级为2.0版本,打通了DeepGEM在临床场景落地应用的路径,具备良好的适用性与兼容性。

据介绍,DeepGEM 2.0依托常规数字病理切片图像开展分析,无需额外取材,最快1分钟即可输出分析结果。

模型检测基因由原先6个扩充至12个,新增BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET,完整覆盖国内已获批肺癌靶向药对应的全部靶点基因,能够对基因变异风险分级,快速筛选潜在适合靶向用药的患者,预测最高精确度可达90%,不同基因准确率区间为75%~90%。同时模型拥有标准化快速开发通道,新药获批后仅需12~16周即可完成基因库更新,紧跟靶向药物研发进展。


轻量化部署

有望减少外转就医

DeepGEM 2.0在发布的同时,官方也宣布其能通过嵌入金域医学的KMDP数智病理系统,轻量化部署在医疗机构的普通PC端,极大降低医疗机构使用该技术的硬件门槛。

未来,其将轻量化部署在超500家医疗机构,病理医生只需打开KMDP上肺癌相关数字病理切片的“基因预测”模块,即可通过DeepGEM 2.0生成AI预测附录,为后续的精准诊疗提供参考。


数智病理系统的“基因预测”模块 图源:南方+

广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华表示,当前不少地市级、县级医院缺少肺癌NGS基因检测条件,很多肺癌患者确诊后,要么直接化疗,错失靶向治疗机会;要么不得不转诊至上级三甲医院,奔波异地完成基因分型,才能确定后续治疗方案。

有了DeepGEM 2.0后,基层医院将可以基于AI预筛结果开展对患者的初步分层分诊:AI预测特定基因高概率的患者,可直接在当地或者就近完成已广泛普及的针对性PCR、免疫组化验证,不必长途奔波异地就医,既可以缩短诊疗周期,也减少往返就医带来的时间与经济开销;针对AI预测突变低概率的患者,则可优先考虑非靶向治疗或者补充大Panel筛选,检测决策路径更清晰,减少盲目的全面扫描。

依托“AI初筛+特定基因靶向验证”的模式,这项技术更有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间。随着大模型技术的进一步转化落地,该技术将切实打通肺癌靶向诊疗的“最后一公里”。


中国工程院院士、广州国家实验室主任钟南山 图源:广东卫生在线

中国工程院院士、广州国家实验室主任钟南山表示,在AI新时代,科研要做到“顶天立地为人民”。“顶天”就是用AI技术、用新技术;“立地”,就是让老百姓用得起,用起来简便、价廉、有效、安全。DeepGEM 2.0正走在一条正确的道路上,它的升级意义,不仅仅在于如何把最先进的技术用到基层,更在于它体现了产学研、医教研的结合。“希望科研团队,能把它从样品变成产品、商品,把论文的成果推广到基层,实践在祖国大地上,真正做到‘强基降本’。”


DeepGEM 2.0多中心科研启动

随着技术落地医疗机构的路径全面打通,依托金域医学覆盖全国的远程病理协作网,由广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华教授团队发起的DeepGEM 2.0多中心前瞻性随机对照研究项目以及卫生经济学研究也同步启动,分别从临床应用大规模验证和经济可及性两个层面,真正推动患者获益。

据了解,这款能够一次性预测国内已获批肺癌靶向药对应全部基因变异并开展真实世界研究的“看图识基因”工具,目前在国内外都处于研究的前沿。DeepGEM 2.0正从“性能验证”阶段迈向“大规模临床应用验证”阶段,成果转化落地的速度加快。

参考来源

广东卫生在线《1分钟识别肺癌靶向基因!DeepGEM2.0发布,钟南山院士:科研要顶天立地为人民》

https://mp.weixin.qq.com/s/v4NUzpJK-QvIa4Svdc7w6g

广州卫健委《关注 | 肺癌获批靶向药对应基因全覆盖!病理基因大模型DeepGEM 2.0发布》

https://mp.weixin.qq.com/s/hf00ZhsmvdE6dWPH1R1HSQ?scene=1&click_id=1433064460



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