浙江
一项最新研究表明，某些处于人体特征分布极端位置的人群，例如胆固醇异常偏高或偏低、血糖水平异常、身高显著高于或低于平均水平，以及绝经年龄异常提前或推迟的人，可能并非受到数千个微小基因效应共同影响，而是受到少数具有强大影响力的稀有基因变异驱动。研究结果为理解多种常见疾病的形成机制提供了新方向。
长期以来，科学界普遍认为大多数常见人体特征属于“多基因性状”，即由大量常见基因变异共同作用形成，每个变异只产生极小影响。然而，来自纽约西奈山伊坎医学院的研究团队发现，这一理论或许并不适用于所有人，尤其是那些位于特征分布两端的人群。
研究负责人保罗·奥赖利表示，传统观点认为人体特征是由成千上万个微小遗传变化共同塑造的，但研究结果显示，一部分极端个体可能仅受到少数稀有基因变异影响，而这些变异产生的生物学效应远远强于普通基因变异。研究人员认为，如果能够识别这类人群，临床医生未来或许能够提供更具针对性的预防措施和治疗方案。
相关研究发表于《自然》杂志。研究团队分析了74项定量人体特征，包括胆固醇、血糖、血红蛋白、心率、体重、身高以及绝经年龄等指标。研究所使用的数据来自英国生物样本库（UK Biobank）以及美国“All of Us”研究计划等大型健康与遗传数据库。
研究人员重点考察了一个核心问题：当一个人的生理指标处于极端高值或低值时，其背后的遗传机制是否会发生变化。分析结果显示，这些极端个体携带高影响力稀有变异的概率明显高于一般人群，而这些变异足以产生更大的生物学影响。
这一发现同时得到了进化生物学理论的支持。研究团队指出，那些能够将人体特征推向极端的遗传变异有时会降低个体生存能力或繁殖成功率，因此自然选择倾向于降低它们在人群中的出现频率。正因如此，这类基因变异虽然影响巨大，却往往十分罕见。
为验证这一假设，研究团队开发了两套统计分析方法。一种方法基于总体人群基因数据进行分析，另一种方法则通过比较兄弟姐妹之间的差异来减少环境因素干扰。两种方法均得出了相似结论，进一步提升了研究结果的可信度。
研究人员表示，这项成果说明处于人体特征极端值的人群可能拥有与普通人不同的遗传结构。未来，科学家有望利用这一发现更准确地识别糖尿病、心血管疾病、中风等疾病的高风险人群，并进一步寻找在疾病形成过程中发挥关键作用的生物学通路。 研究团队认为，理解极端人体特征背后的遗传机制不仅有助于揭示复杂疾病的根源，也可能推动精准医疗的发展，使医疗干预从面向大众的通用模式逐步转向根据个人遗传风险定制的精准预防与治疗策略。
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