基因组印记(genomic imprinting)是基因表达依赖于父本或母本来源的表观遗传现象,最早发现于玉米。在开花植物中,印记主要发生于三倍体胚乳,是研究亲本如何影响种子发育的重要切入点。过去,研究人员通过分离 玉米胚乳并开展全胚乳的转录组测序,鉴定了数百个候选印记基因。然而,胚乳包含多种功能和发育状态不同的细胞,组织层面的平均表达信号掩盖了其中的细胞差异。解析印记基因在不同细胞类型及空间区域中的分布,对深入认识植物基因组印记的发生和功能具有重要意义。
近日,中山大学农业与生物技术学院史俊鹏课题组在Genome Biology在线发表了题为Spatial and single-nucleus transcriptomics reveal the complexity of genomic imprinting in maize的研究论文。研究结合10x Visium空间转录组与单核RNA测序,构建了玉米正反交籽粒的转录图谱,从空间位置和细胞类型两个层面揭示了玉米胚乳基因组印记的复杂性。
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研究以玉米自交系B73和Mo17的正反交后代为材料,对授粉后14天的籽粒及胚乳开展分析。空间转录组保留基因表达的组织位置信息,单核RNA测序则进一步解析不同细胞类型的表达特征。结合正反交设计,研究人员得以追踪父、母本等位基因的表达,并区分与亲本基因型相关的表达偏好和依赖亲本来源的印记效应。研究在玉米胚乳中鉴定出6种主要细胞类型,发现等位基因特异性表达(allele-specific expression,ASE)具有鲜明的细胞特异性:约三分之二的ASE基因仅在一种细胞类型中被检测到显著的等位基因表达偏好。在基因组印记层面,空间转录组与单核转录组获得了高度一致的结果。空间转录组鉴定的印记基因中,近70%在单核数据的细胞类型水平获得支持;而不到一半的印记基因在多个胚乳细胞类型中共享。印记基因在胚乳中的分布具有明显的细胞类型偏好,其印记状态与所处的组织区域和细胞环境密切相关。这为理解同一胚乳内部的亲本表达差异提供了更精细的依据。研究还将分析拓展至长链非编码RNA(lncRNA),在经典印记基因 Mez1 附近鉴定到一个新的母本表达lncRNA。该lncRNA与 Mez1 同处于母本低甲基化区域,并具有一致的母本表达偏好,揭示了同一印记位点内编码与非编码转录本共有的表观遗传特征,也为研究印记位点的局部协同调控提供了新的线索。
综上所述,该研究结合空间转录组和单核转录组,从空间和细胞类型两个维度系统描绘了玉米胚乳基因组印记图谱,并提示受精后的胚乳细胞分化可能参与塑造基因组印记的空间和细胞类型异质性,为进一步理解植物基因组印记的形成及其在种子发育中的调控机制提供了新的视角。
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图1 杂交玉米籽粒空间转录组和单核转录组图谱的构建
中山大学农业与生物技术学院博士研究生李涛为本文第一作者,史俊鹏副教授为唯一通讯作者。山东农业大学刘红军教授、杨雪蓉副教授、张明岳博士,中科院分子植物卓越中心王婕琛副研究员和沈阳农业大学董小妹博士参与了本研究。研究得到了国家自然科学基金、深圳市优秀青年科学基金、广东省重点研发计划、深圳市科技计划可持续发展专项和玉米生物育种全国重点实验室开放课题的资助。
中山大学农业与生物技术学院(深圳校区)史俊鹏副教授课题组主要聚焦玉米及近缘种的比较基因组学和染色质组学研究,近三年以通讯作者在Nat Commun (2025)、Genome Biol (2026)、Mol Plant (2023)、Plant Com (2024、2023)、Plant Physiol (2024)等发表系列论文,入选国家级青年人才、中国科协青年人才托举工程、深圳市优青和中山大学“逸仙优秀学者”等人才项目,主持/参与国家自然科学基金面上项目、广东省重点研发、深圳市重大专项等。课题组拟招收博士后2-3名,从事玉米环境适应性和基因组演化研究(也鼓励博士后自行设计课题进行研究),要求取得作物学、遗传学、植物学、生物信息学等相关专业博士学位,并在国际主流期刊以第一作者(含共同)发表过高水平论文。有意者请邮件联系shijp6@mail.sysu.edu.cn,初筛合适的候选人,将尽快安排线上/线下面试(承担交通和住宿费用),提供国内有竞争力的薪酬和办公、生活条件。
论文链接:
https://doi.org/10.1186/s13059-026-04291-9
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