河北
南卡罗来纳州公共卫生部已将新生儿基因筛查范围扩大至包括亨特综合征和法布里病。
过去几年，该部门能够检测58种不同的疾病，但现在这一数字将维持在60种。
据SCDPH称，亨特综合征是一种身体无法分解某些糖类的疾病，从而影响器官功能。如果不进行早期治疗，可能会造成不可逆的损害。法布里病则是身体无法处理某些脂肪，让人更容易中风、得肾病和心脏病发作。
检测方法包括医生刺破婴儿的脚跟，蘸取一小滴血涂在专用筛查纸上。SCDPH官员表示，全州有专人将样本运送至哥伦比亚进行检测。
SCDPH代理主任布兰农·特拉克斯勒博士表示：“检测结果会自动通过电子方式传入他们的电子健康记录。因此，这减少了人工录入错误的机会。而且速度也更快了，主要是阴性结果能更快送达。”
亨特综合征和法布里病是改变人生的疾病，卫生官员表示，这一进步使该州能够继续以更大的规模提供先进技术和早期检测。在这两种疾病中，新生儿期都是干预的关键时期。
汉娜·伯吉斯和她的丈夫三年前生了约翰·泰勒，简称“JT”。今年早些时候，这个安德森县的家庭在经历了数十次就诊和检测后，得知JT被诊断出患有亨特综合征。
“三年来，我们感觉每次带他去看医生，都没人听我们说话。每次都是这样，说什么试试这个药、那个药，或者做这个手术，然后就会好起来。后来我们才意识到，我们只是在不停地试各种办法，却连到底是什么病都不知道。父母是孩子最有力的发声者，”伯吉斯说。
JT出生时，还做不了亨特综合征的检测，而现在伯吉斯一家很感激其他家庭和孩子能够比他们更早得到诊断结果。
“作为父母，我们一直在祈祷，一直在寻求答案，但作为一位母亲，想到其他家庭能更早找到答案，这给了我极大的希望。更早的诊断意味着更早的治疗和更早的干预，这一点至关重要。”伯吉斯说道。
特拉克斯特告诉WYFF 4，这项筛查范围的扩大确实有助于挽救婴儿的生命，并能显著改善他们的健康状况。如果其中一项检测结果呈阳性，筛查并不等于即时确诊，但能让医护人员在必要时立即采取行动。得益于州政府的合作，将启用一套新的电子系统，这一流程现在更加高效便捷。
特拉克斯特表示，该系统将通过电子方式传输信息，从而减少医疗服务提供方的手动录入错误。
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