北京
新华社赫尔辛基9月29日电（记者朱昊晨 徐谦）东芬兰大学参与的两项新研究发现，两种与脑内脂质代谢相关的遗传机制可能有助降低阿尔茨海默病风险。研究人员认为，这些发现可能为寻找新的预防和治疗靶点提供线索。
东芬兰大学近日发布公报介绍，此前已知载脂蛋白E（APOE）基因主要存在三种等位基因，其中ε4等位基因是晚发型阿尔茨海默病最重要的遗传风险因素之一，但并非所有携带者都会患病，这表明人体内可能存在能减弱这种风险的其他遗传因素。
研究人员综合分析了芬兰基因组学研究项目、英国生物样本库等项目以及多个国际阿尔茨海默病研究队列的数据，涉及数十万人。
其中一项研究关注PLCG2基因。该基因编码的磷脂酶Cγ2参与细胞内部信息传递，并影响脑内免疫细胞活动和脂质处理。研究发现，PLCG2基因的一种保护性变异P522R会使磷脂酶Cγ2的活性轻度增强，携带该变异的人患阿尔茨海默病风险较低，发病时间也相对更晚。即便在携带一个APOEε4等位基因的人群中，这种保护作用同样存在。
研究人员据此认为，适度增强磷脂酶Cγ2相关功能或能在一定程度上减轻APOEε4带来的不利影响，但其具体机制仍有待进一步研究。
另一项研究根据APOE基因型对研究对象进行分组，以寻找在特定遗传背景下发挥作用的保护因素。研究人员发现多个此前未被明显识别的遗传信号，其中包括DDHD1基因。该基因负责编码的磷脂酶A1参与磷脂和脂质代谢，而磷脂是构成细胞膜的重要成分。研究显示，DDHD1基因的一种变异在APOEε4携带者中与较低的阿尔茨海默病风险相关。
两项研究虽然关注不同遗传机制，却都指向脑内脂质代谢。研究人员推测，磷脂酶Cγ2和磷脂酶A1可能属于同一个更广泛的生物通路网络，并在脂质代谢通路中具有交集，这可能成为未来阿尔茨海默病研究的一个重要方向。
两项研究的相关论文分别发表于《阿尔茨海默病研究与治疗》和《自然·遗传学》杂志。（完）
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