虽然不容易，但我仍能带着ISM工作、旅行和种花

事实核查：Nick Blackmer

我在2022年7月被诊断出患有惰性系统性肥大细胞增多症（ISM），但在此之前很久，我就已经习惯了面对一大堆诊断结果和奇怪的症状，包括慢性骨痛。

十年前，我被诊断出患有皮肤肥大细胞增多症（CM）——这是免疫系统中一种叫肥大细胞的细胞堆积起来，表现为皮疹。我吃抗组胺药来控制，日子照常过。

但其他问题不断出现。大约每年一次，我就会发作一次，又吐又肚子疼，严重到不得不去急诊室。每次都说我是食物中毒。多年来，我还被诊断出患有心律不齐、肠易激综合征（IBS）和骨质疏松症。我在车库里狠狠摔了一跤，摔断了髋骨和股骨，之后骨痛一直没停过，整个人都被拖垮了。

多年来，医生们似乎也搞不清楚我到底怎么了，试了什么办法都不管用。然后，我接到了我的初级保健医生的电话，说华盛顿特区的一位ISM研究员在医院系统中看到了我的一些健康指标，他很确定自己找到了答案。

确诊后的安心与恐惧

我从佐治亚州的家中开了九个小时的车，到一家卓越中心医院去看那位专家，他确认我患有ISM——每一项诊断标准我都对上了。我这些年几乎所有的毛病，根源都在ISM。

我听到诊断结果时，下巴都快掉下来了。我感到如释重负，就像谜题终于被拼凑起来，感觉终于能把生活拉回正轨了。

但心里也压着一大团愤怒和恐惧。我很气我的医生一直没查出我症状的根本原因，尽管大多数成人CM病例最后都会发展成ISM。我也非常害怕——我咨询了谷歌医生（这是个坏主意），当它说我可能活不过三年时，我直接吓到彻底崩溃。我脑子里不停闪过一个念头：我可能会错过孩子们（甚至以后孙辈们）的人生。

得了ISM之后，由于体内肥大细胞数量过高，你可能会出现危及生命的严重过敏反应。我对昆虫叮咬和香味（还有其他一些东西）都会有反应，所以我的医生给了我一支EpiPen，以备我出现严重过敏反应时使用。这意味着我必须把家里所有带香味的东西都换掉，并改变很多日常习惯。

一开始，我们全家人都特别紧张，时刻盯着我。我老公和儿子都不敢让我一个人待着，怕我出什么事，我自己也不敢去任何地方。这多少让我觉得自己像个小孩子。而且，我也不知道自己还能不能继续种花种菜，那是我最喜欢的爱好。

了解ISM和社区支持让我的病情更好管理了

慢慢地，情况好起来了。我能够找出最容易让我发作的因素。2022年，我加入了肥大细胞疾病协会的一个支持小组。后来小组的负责人卸任了，我就决定把这个担子挑起来。从小组里其他系统性肥大细胞增多症病友身上，我学到了很多。他们甚至帮我发现，我还有一些症状其实和ISM有关，我自己都没意识到，比如总想清嗓子或者擤鼻涕。

我还上网查了很多关于ISM的资料，了解得更多了。我女儿和她未婚夫都是分子生物学家（我太幸运了！），我平时看ISM相关的资料，遇到不懂的就问他们。

家人的支持，加上我的系统性肥大细胞增多症小组，让我自信了很多。我更有底气跟医生沟通自己的病情，也更愿意跟别人分享我的故事。甚至有医生跟我说，我对ISM的了解比他们还多！

反正，我现在不再害怕了——我已经从草木皆兵变成了心里有数。我很清楚自己的触发因素，也知道怎么避开它们。而且，家人会鼓励我该休息就休息，这样我才能在旅行或者种花种草的时候继续跟他们一起做有意思的事。我现在状态稳定多了。

这在很大程度上也归功于我的治疗方案。我的医生最初给我开了一线抗组胺药，但免疫治疗针（也就是脱敏针）对我效果更好。自2022年以来，我每月注射一次，来降低我对触发因素的敏感度，从而降低发生过敏性休克的风险。

2024年，我开始接受一种名为Ayvakit（阿伐替尼）的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）药物治疗。该药物的作用机制是靶向那个信号出错的基因——它让我的身体产生过多的肥大细胞。我的几个朋友用了之后效果不错，所以我决定试一试。虽然不是说完全好了，但确实管用。我已经很久没有严重到要去医院的程度了。

面对ISM的种种困难，我依然保持自信

尽管我的状况好了很多，但管理ISM始终是件难事。由于我对香味敏感，我在公司得有自己的单独办公室，而且和人说话时通常会戴口罩。要求别人完全不用香味产品很难，我理解。但这意味着我得绕一大圈，避开某些同事的工位，而且公司的洗手间我也用不了，因为里面放了空气清新剂。上班有时候真的让人觉得挺孤单的。

因为气味会触发我的症状，去别人家或者去陌生的地方也变得很难。今年春天去佛罗里达探亲时，我开始对亲戚家里的插电式空气清新剂产生反应。我们也只能走一步看一步，在剩下的旅程中，我们就改在餐厅或者户外见面了。

这不容易。但这更让我想要让更多人了解我们这个ISM群体，让医生和普通人都能更好地理解我们的处境。到现在，我确实已经让几个原本持怀疑态度的同事改变了看法。

和其他ISM患者交流，也特别有帮助。我还在组织我的支持小组，并在几个Facebook群组里当管理员，让ISM患者可以互相交流。我还有一个Instagram页面，分享更多关于我患ISM的经历——我觉得特别解压。得这种罕见病的人，我们加起来有好几万，诊断和治疗在不断进步，让我对未来很有信心。

讲述者：Julia Landwehr