浙江
一项最新研究显示，人类精子中的部分遗传变化可能比科学界长期认为的出现得更早。一些决定后代遗传多样性的DNA重组过程，并非全部发生在产生精子所需的减数分裂阶段，而是可能在更早期的细胞发育过程中就已经开始。
这项发表于《自然》期刊的研究由英国桑格研究所、剑桥大学及多家合作机构共同完成。研究重点关注一种被称为“非交换型基因转换”的遗传现象。在这一过程中，一条染色体会从对应染色体中复制一小段DNA序列，从而改变某个位置所携带的遗传版本。
每个孩子都会分别从父母那里继承一套染色体，但这些遗传信息并不是简单复制后直接传递给下一代。在精子和卵子形成过程中，遗传物质会经历复杂重组，使后代获得独特的基因组合。
科学界通常认为，这些重组主要发生在减数分裂期间。传统观点认为，两种主要遗传重组机制，包括大规模双向交换染色体片段的“交叉互换”，以及复制短片段DNA的“非交换型基因转换”，都属于减数分裂过程的一部分。
然而，新研究对这一长期观点提出挑战。
研究人员指出，在进入减数分裂之前，未来形成精子的前体细胞实际上已经历多轮普通细胞分裂，也就是有丝分裂。这些细胞会在男性一生中不断更新，以维持持续的精子产生能力。
为了判断部分基因转换事件是否可能在这一早期阶段发生，研究团队分析了13名男性捐赠者提供的15份精子样本，年龄范围介于24岁至74岁之间。
借助高精度长读长DNA测序技术，研究人员能够直接观察单个DNA分子中的长片段信息，从而发现许多传统测序方法难以检测到的微小重组事件。
分析结果显示，研究团队在精子DNA中共识别出7143次交叉互换事件以及2382次非交换型基因转换事件。
随后，研究人员将这些结果与血液DNA样本以及此前公开研究中的数据进行比较。结果发现，相当比例的非交换型基因转换并不具备典型减数分裂特征，而更像是在进入减数分裂之前形成的DNA修复结果。
进一步分析显示，这些事件与减数分裂过程中通常出现的DNA断裂热点关联较弱，也缺少许多研究人员预期出现的遗传特征。相反，它们更常出现在容易发生DNA损伤和断裂的脆弱基因组区域。
研究团队还发现，类似模式不仅在精子样本中存在，在血液DNA中同样能够观察到相关信号。而血液细胞并不会经历减数分裂，因此这一结果进一步支持了部分基因转换可能源于普通细胞分裂阶段DNA修复活动的观点。
研究人员认为，这意味着男性生殖细胞中的遗传重组实际上可能分为两个阶段。第一阶段发生在精子前体细胞的日常分裂过程中，第二阶段则发生在传统意义上的减数分裂期间。
此外，研究还发现不同个体之间存在明显差异。即使是遗传背景高度一致的同卵双胞胎，其精子中的部分基因转换模式也并不完全相同。这表明此类遗传变化并非完全由遗传因素决定，而是受到个体生命过程中独立生物学事件的影响。
科学家表示，这项发现不仅改变了对于精子形成机制的理解，也为研究遗传疾病、男性生育能力以及基因组长期演化提供了新的视角。
研究团队认为，未来通过进一步分析这些早期DNA修复和重组过程，或有助于解释某些遗传变异的来源，以及为何部分疾病风险会在家族遗传过程中出现复杂变化。
随着测序技术不断进步，科学家正逐渐发现，人类遗传多样性的形成过程远比过去认识得更加复杂。而这项研究表明，一些决定后代基因差异的重要变化，可能早在精子进入最终成熟阶段之前很多年就已经悄然发生。
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