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宁波30多岁职场精英,突然确诊“老年痴呆”!基因检测:一家三代9人携带显性基因,多位长辈四十多岁早早离世

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来源:宁波晚报

提起阿尔茨海默病,多数人固有认知里,这是专属老年人的“糊涂病”,是衰老后的正常现象。但现实中,阿尔茨海默病也会在青壮年时期悄然发病,让人正值盛年、事业巅峰却骤然失忆、性情剧变。

宁波泰康脑科医院神经内科郝延磊主任医师就曾接诊过这样一例极具代表性的特殊病例。当时30多岁的的曾女士(化姓)是叱咤职场的精英,做生意精明干练。但突然之间,她像变了个人:记忆力断崖式下降,刚说过的话转头就忘,甚至性情大变,频繁和家人争吵,性格判若两人。

更令人震惊的是,郝延磊根据问诊流程,问了句“家里还有谁像你这样”,没想到竟发现了一个被阿尔茨海默病困扰的家族。

一家三代中有9人携带早老素基因

曾女士告诉郝延磊,她的表哥比她大三岁,也出现了同样的“糊涂”症状。更令人揪心的是,家族中多位长辈都在四十多岁就早早离世。

郝延磊决心查个水落石出。他邀请北京专家共同会诊,对曾女士家族展开基因检测。结果显示,这个家族携带一种名为“早老素”的致病基因——从爷爷辈到父辈,再到曾女士这一代,二十多名家族成员中,九人携带该基因,呈显性遗传模式。

随后通过脑脊液检查,最终明确诊断:家族性早发型阿尔茨海默病。曾女士、表哥和其他患病亲属,正是受这种基因影响。

“很多人以为阿尔茨海默病只缠老人,这是最大的误区。”郝延磊主任解释,大众熟知的是老年散发型阿尔茨海默病,而家族性早发型阿尔茨海默病完全不同,由基因原因导致,65岁前即可发病,三四十岁出现症状在临床中虽罕见但真实存在,且发病更早、进展更快、危害更重。

多年过去了,曾女士和她的表哥也已经去世了。“因为在当时,没有针对基因或者针对阿尔茨海默病的药物。”郝延磊有点遗憾地说,现在阿尔茨海默病已有针对性的药物。目前宁波泰康脑科医院已有五十余名患者在使用两款清除Aβ蛋白(β-淀粉样蛋白)的药物,能有效控制病情、延缓疾病进展。

这些“预警信号”别忽视

今年9月是中国脑健康月,9月16日是中国脑健康日。宁波泰康脑科医院神经医学中心启动“守护大脑健康”主题科普行动,聚焦阿尔茨海默病、帕金森病、肌少症三大老年高发问题,帮大家把健康防线建在早期。

郝延磊特别提醒:除了阿尔茨海默病,手脚僵硬发抖(帕金森)、浑身乏力易摔(肌少症),都是大脑与机体发出的早期预警信号。很多人把记性变差、浑身乏力、手脚发抖简单归为“年纪大了正常现象”,殊不知,这些可能是大脑发出的求救信号!

记忆与思维改变

短期记性明显变差:反复忘记近期发生的事,刚说过的话、刚放的东西转头就忘,反复询问同一个问题;

处理事情吃力:原本熟悉的算账、买菜、规划事情变得困难,熟悉的家务操作变得做不好;

语言表达异常:想说的词找不到,说话断断续续,听不懂别人简单的对话;

定向能力下降:分不清时间、季节,在熟悉环境中迷路,认不出熟悉亲友;

判断力变差:容易轻信骗局、做出不合常理的决定。

性格、情绪与行为改变

性情突变:原本温和的人突然多疑、猜忌、易怒、暴躁,或变得淡漠、不爱说话;

行为反常:捡拾无用废品、乱花钱、作息颠倒;

持续情绪低落、悲观:对什么都提不起劲,需警惕老年抑郁(假性痴呆);

出现幻觉:看到不存在的人、小动物,或听到不存在的声音。

肢体、运动改变

走路变化:步态变慢、小碎步、走路不稳像踩棉花,容易无故摔倒;

肢体抖动、僵硬:静止时手抖、肢体僵硬、转身起步费劲;

单侧肢体变化:肌肉量减少导致虚弱无力、提重物吃力;

大小便控制变差:来不及如厕、尿失禁。

头部、睡眠与感官改变

头部不适:反复头晕、头昏,频繁头胀头痛,休息后也难以缓解;

睡眠异常:长期失眠、多梦,睡觉打鼾伴随憋气、白天总是犯困嗜睡;

视力突然下降:看东西重影、视野缺损。

急症预警!脑卒中高危信号

口角歪斜、脸不对称;

单侧手脚无力、麻木;

说话含糊、表达或理解困难;

突发剧烈头痛、恶心呕吐;

视物突然模糊、眩晕站不稳。

郝延磊表示,偶尔忘事经提醒能想起,多为生理性健忘;彻底遗忘且无法提醒想起,才是病理信号。轻度认知障碍、脑小血管病等问题,需要抓住早期窗口期干预,才能有效延缓认知与运动功能衰退,提高生活质量。

肿瘤科普知多少

这4个好习惯日常能护脑。不用复杂养生,坚持这四个习惯就能保护大脑:

勤用脑:看书、打牌、写字,保持大脑活跃。

动起来:每周坚持快走、太极等温和运动,肌肉好,大脑也受益。

吃对饭:少油少盐,优质蛋白、蔬菜水果搭配,养护血管。

多交流:多和家人朋友聊天,远离长期孤独、失眠。

记者 林伟 通讯员 孙昊天

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