重庆
临床上因为患者有斜视、眼球震颤、弱视等伴视力不好，很多人会以为仅仅是眼睛出了问题。可能除眼睛问题外，还有可能伴有全身疾病。近日，主任医师、儿童眼科专家、重庆爱尔儿童眼科医院院长何勇川教授团队，通过眼科基因检测为一家俩个孩子揭开了一个跨越眼科的罕见病谜团。
眼病相似背后，眼科基因检测发现同一变异
小学的乐乐和初中的朵朵（化名）从小视力就差，眼睛经常不自主“抖动”，看东西还喜欢歪头。父母带她们多地就诊，一直按“斜视、弱视”治疗，但效果很不理想。经过朋友介绍，来到重庆爱尔儿童眼科医院找何勇川教授就诊，何勇川教授没有只盯着眼睛，而是详细询问了两姐妹的全身情况：她们均有先天性心脏病病史，平时生长发育也落后于同龄人，面容也有些特殊。结合详细的眼科检查，何勇川判断，这不像单纯的眼科疾病，建议完善单基因遗传眼病基因检测。
眼科检查结果显示，两姐妹均存在屈光不正’斜视、眼球震颤，眼底病变，且眼部表型高度相似；更关键的是，在单基因遗传眼病基因检测结果中发现她们携带同一个致病性基因变异。结合临床表现，两姐妹最终均被诊断为Noonan综合征。
这个结果让家长既意外又释然：原来孩子的问题不仅是“眼睛问题”，而是背后还有更深层的遗传原因。明确诊断后，家庭终于有了方向——不再盲目辗转，而是按照医生建议除了了眼部治疗，还进行心血管、生长发育、内分泌、骨骼、视力及听力等多系统随访；若父母计划再生育，还可提前进行遗传咨询和孕期胎儿DNA变异分析，降低再发风险。
认识Noonan综合征，眼科表现常是线索
Noonan综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，常呈常染色体显性遗传，可累及多个系统。它的典型表现包括特殊面容、胸廓畸形、先天性心脏病、生长发育落后、听力障碍等，男性患儿还可能有隐睾。眼部也可能出现斜视、眼球震颤、弱视、上睑下垂、屈光不正等。由于症状分散，患者常常先到眼科、心内科、内分泌科或儿保科就诊，容易漏诊或误诊。
何勇川教授表示：“Noonan综合征的表现非常多样，眼科症状常常只是其中一部分。如果只盯着眼睛，很容易漏掉心脏、生长发育等更关键的问题。基因检测帮助我们找到病因，也提醒家长要重视全身评估和长期随访。”他提醒，诊断明确后，需要密切关注心血管系统、生长发育、内分泌、骨骼、泌尿生殖系统、消化道、血液、肿瘤、神经、视力及听力评估，早期干预有助于改善预后。
基因检测辅助诊断，为复杂眼病精准导航
在复杂罕见病诊断中，基因检测正发挥着越来越重要的作用。尤其是有眼科疾病，或眼科疾病合并先天性心脏病、发育落后、特殊面容、听力障碍等全身表现的患者，建议在专业医生指导下完善基因检查，排查有无基因变异。基因检测不仅能辅助临床明确诊断，还能指导多学科管理、评估预后和再生育风险，让罕见病患儿家庭少走弯路。
据了解，重庆爱尔儿童眼科医院引进并开展近视及各类复杂眼病基因检测与数据分析项目。帮助儿童青少年在常规的临床检查外，加强遗传学筛查，通过基因检测进一步探寻隐藏在近视背后的遗传眼病，明确致病基因，推动遗传眼病早期诊断、科学干预和长期随访评估，为儿童青少年近视防控和各类眼病患者带来精准诊疗新选择。何勇川教授团队也强调，基因检测结果必须结合临床表现和专业遗传咨询解读，才能真正服务于患者。
何勇川教授提醒家长，面对孩子斜视、眼球震颤、弱视、近视等各类复杂眼病，不要只当作普通眼病反复配镜或盲目训练。应尽早到专业儿童眼科就诊，详细告知医生孩子的既往病史、用药史和家族史。若双眼发病、治疗效果不佳或病因不明，应遵医嘱完善基因检测和遗传咨询，排查有无遗传因素。明确诊断后，坚持规范治疗、定期复查和长期随访和科学干预。
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