四川
封面新闻记者 谢杰
“今天是姐姐32岁生日，请了一些亲友为姐姐庆生，还订了蛋糕，姐夫做了一大桌子菜。”9月18日，湖南益阳。网上关于“女子产后失明失聪”的讨论热搜不断。而现实生活中，这个热搜词条的当事人，迎来了她的生日。
9月18日中午，易女士一家人给姐姐庆祝生日。
接受封面新闻记者采访时，当事人妹妹易女士说，“姐姐智力没有问题，这是我最难过的点。她很清醒地看着自己一点点失明、失聪。”
而对这个普通家庭来讲，不幸却在蔓延。除了易女士的姐姐患上了先天性神经纤维瘤这一罕见病，还有易女士本人，以及她们的父亲易老先生。“这是家族遗传病，我们一家都会积极面对。”
英语教师产后因罕见病失明失聪
“生孩子之前她并不知道会这样”
“今天请了很多人吃饭，侄儿很开心。姐夫话比较少，行动比较多，今天的菜大部分都是他做的。”易女士向封面新闻记者说，姐姐怀孕前，是长沙一所中学的英语老师。“她热爱生活，每逢长假，就喜欢四处旅行。不幸的是，她患有先天性神经纤维瘤病。”
医学词条表明，先天性神经纤维瘤是一种由基因突变引起的遗传性神经皮肤综合征，主要表现为皮肤、神经系统等部位的良性肿瘤或异常增生，无法根治但可控制并发症。2023年9月，该病种纳入《第二批罕见病目录》。
由于易女士把姐姐的遭遇分享到社交平台上，不仅受到关注，也引来了争议。
“很多人说姐姐是活该，自己有罕见病还要生孩子。但每个人都有做母亲的权利。”易女士解释，生育前，姐姐的生活、工作完全正常。“没有人预判会出现极端恶化的结果。”
易女士还强调，姐姐在孕前并不知道会这样，“怀孕六个月时，姐姐产检查出脑内有肿瘤，医生告知过基础风险，但谁都没想到后果会如此严重。”
易女士姐姐生病前的照片。
也有评论声音聚焦孩子，易女士回应：“姐姐的病不是怀孕直接导致的，生完孩子后失明失聪也不是我们愿意看到的。姐姐是受害者，侄儿崽崽也是受害者。”
易女士表示，在家人看来，这场悲剧里，没有人是过错方，都是疾病的受害者。
孩子不到2岁已学会照顾人
一家七口相互扶持支撑
“自从病情恶化后，与姐姐日常沟通，全靠在她的手心写字。”易女士表示，这也是家人最心疼的地方。“姐姐智力没有问题，她很清醒地看着自己一点点失明、失聪。”
“我也问过姐姐，是否后悔生育，她写的是‘从不后悔’。”易女士说，孩子，是姐姐坚持下去的最大动力。
易女士的侄儿小名叫“崽崽”，生于2024年，是一个活泼可爱又懂事的小男孩，现在不到两岁已经学会照顾妈妈。比如牵着妈妈去晒太阳，帮她移开障碍物。“姐姐不慎打翻水杯时，崽崽会先把妈妈拉开，用自己的罩衣擦干地上的水渍。”
易女士的姐姐和儿子。视频截图
对于外界揣测姐夫抛下妻子和孩子不管不顾的传闻，易女士直言“不属实。姐夫一直不离不弃。他们一家三口最喜欢午饭后，相互牵着去睡午觉”。
易女士姐姐和丈夫、儿子牵手去睡午觉。视频截图
易女士介绍，他们定居在益阳，是一个七口之家。“我们家原先有一个只有七岁智力的叔叔，再加上爸爸妈妈、姐姐和我。后来，姐姐结婚了仍住在家里。现在再加上姐夫和崽崽，一共七个人。”
易女士的姐姐陪儿子玩耍。视频截图
正是因为一大家人中既有残障人士，也有幼儿，他们没有分家，全家生计靠易女士的母亲摆摊和姐夫务工来支撑，易女士的父亲则带着她做竹艺手工补贴家用。易女士还提到，当地村委一直对他们一家给予关照和帮扶。
易女士的父亲正在做竹艺手工。
家族遗传病浮出水面
无法根治“都在积极面对”
易女士今年22岁，曾是一名幼儿园教师，去年因为神经性耳鸣和听力下降问题，她辞职返乡休养，连续针灸两个月无效，后来又长出了皮肤结节。
多重疾病让易女士意识到问题严重性，最终她通过神经外科检查、基因检测等手段，在广东确诊了先天性神经纤维瘤2型这种罕见病。
正是突如其来的病情恶化，也让整个家庭查清了家族病史。
“姐姐之前并没有确诊NF2（先天性神经纤维瘤2型），是我去年确诊了NF2，顺着检查才知道原来姐姐和爸爸也是NF2患者。”易女士说，“目前医疗情况来看，无法根治。”
“之前我们一直以为只是运气不好，单纯长了肿瘤。”易女士感慨，生活在农村，爸妈学历也比较低，之前信息比较闭塞，没有关注过先天性神经纤维瘤这种病。
“一个家庭三人患罕见病，对大家打击都很大。”易女士说，目前家人情绪整体还算稳定。偶尔姐姐情绪崩溃，会和同样患病的爸爸交流，爸爸又拿姐姐的手指写字安慰她。
“我们都在积极面对。”易女士说，现在一家人最期待的就是相关药物研发能取得进展，他们能得到有效救治。
不幸中的万幸，虽然易女士和父亲、姐姐都有遗传性罕见病，“但崽崽很健康，没有被影响。”
目前，关于先天性神经纤维瘤患病情况，我国暂无全国登记，官方也未发布确诊总人数。
2019年，人民网曾转载北京天坛医院刘丕楠团队义诊报告，当时给出的估值：国内神经纤维瘤病（NF1+NF2+神经鞘瘤病）合计约100万患者。
2025年5月，国内首部聚焦神经纤维瘤病患者的调研报告——《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布，该病症患者常遭遇误诊、漏诊，确诊周期长。NF1型成年患者确诊时间平均长达10年。
（受访者供图）
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