山东
齐鲁晚报·齐鲁壹点 陈甜田 通讯员 杜卫娟
每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。说到出生缺陷，很多家长第一反应是产检、B超、唐筛，却容易忽略宝宝出生后的第一道健康防线——新生儿疾病筛查。
经常有家长来电咨询新生儿足底血筛查结果，听到“异常”二字，紧张和焦虑是绝大部分家长的直接反应，也有不少新手爸妈心存疑惑，我家宝宝看上去非常健康，能吃能睡，为什么非要在脚跟上扎上一针？能不能不查？
答案非常明确：不能省，必须查，而且越早越好。
今天，我们就一次性把新生儿遗传代谢病这件事儿讲清楚。
什么是新生儿遗传代谢病？
遗传代谢病是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病，造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾，甚至导致死亡。
如果早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
为什么要做新生儿遗传代谢病筛查？
很多先天性、遗传性疾病在宝宝刚出生时没有任何表现，外观完全正常。
但在众多看似正常的新生儿中，确实有个别宝宝患有可导致智力严重受损甚至夭折的疾病。这类疾病无法在产前通过常规检查发现，而一旦出现明显的临床症状，宝宝的生长发育尤其是大脑智力发育，往往已经造成了不可逆的损害，这将给家庭和社会带来沉重负担。
《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定，新生儿疾病筛查是母婴保健技术服务的主要项目之一。用一滴血，换宝宝一生的健康底线——这绝不是“多余的一针”。
滨州市开展的新生儿遗传代谢病病种有哪些？
30种先天性遗传代谢病筛查
包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质功能增生症、葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（简称“四病”）和应用串联质谱技术进行26种先天性遗传代谢病筛查。
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新生儿遗传病基因筛查可筛查70余种疾病。
足底血如何采集？
1. 采血时间
正常采血时间为出生后48小时—7天之内，并且要求充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间可以适当延迟，但一般不超过出生后20天。
2. 采血部位及方法
采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。
05 如何查询新生儿足底血筛查结果？
筛查后护士会给家长一张查询卡（请务必拍照或妥善保管），通常从采血之日起，正常情况下10个工作日后可以查询，推荐以下两种方式：
方式一：线上查询
搜索“出生健康管理”小程序
点击“我的报告”
输入当时留取的信息
显示结果
方式二：电话或现场咨询
如果线上查不到，或超过15个工作日仍未显示结果，请主动联系宝宝采血的医院进行人工查询。
“召回复查”≠确诊！
1.接到电话保持冷静，记住“复查≠确诊”；
2.尽快带宝宝回院复查，按医生指导重新采血即可；
3.等待复查期间，若发现宝宝有喂养困难、嗜睡、黄疸持续不退等异常表现，请及时告知医生。
筛查结果异常怎么办？
如果结果异常，筛查机构会第一时间电话联系家长，并指导后续诊疗方案。
请您务必记住：时间就是智力，时间就是生命。千万不要因为害怕或心存侥幸而延误就诊。只要在症状出现之前立即开始规范治疗，绝大多数确诊宝宝的预后都非常好，完全可以像正常孩子一样健康成长。
【给家长的温馨提示】
1.查询卡是线上查询凭证，请一拿到就拍照存底；
2.务必保证手机畅通，不要屏蔽陌生来电，以免错过医院的复查通知；
3.结果正常不等于万事大吉，后续仍需按计划带宝宝到儿童保健门诊定期体检。
新生儿疾病筛查，是宝宝出生后的第一道“健康安检”。它简单、快速，却能挡住人生最大的风险。请各位新手爸妈积极对待，不抵触、不拖延。这一滴小小的足跟血，守护的是宝宝一生的健康和家庭长久的幸福。
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