陆正齐教授：深度解读SUSAC综合征、ABRA与CAA-ri的诊断陷阱与治疗策略

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陆正齐教授破解罕见脑小血管病与眩晕的诊疗难题

撰文丨医学界报道组

金秋九月，古都西安。2026年9月10-13日，中华医学会第二十九次神经病学学术会议（NCN 2026）在西安隆重召开。本次大会汇聚了国内神经病学领域的知名专家学者，共探前沿进展。

在大会上，中山大学附属第三医院陆正齐教授带来了题为《罕见脑小血管病与眩晕》的精彩学术报告。陆正齐教授结合丰富的临床病例与最新文献，深入浅出地剖析了以眩晕为表现的罕见脑小血管病——苏萨克综合征（Susac syndrome，SUSAC）与淀粉样β蛋白相关血管炎（amyloid-beta related angiitis，ABRA）以及脑淀粉样血管病相关炎症（cerebral amyloid angiopathy-related inflammation，CAA-ri）的诊疗思路。现将其核心内容整理如下，以飨读者。

图1：陆正齐教授现场汇报

一、拨云见日：以眩晕起病的SUSAC综合征

陆正齐教授首先分享了一例37岁男性病例。患者因“头晕、听力下降伴视物模糊半月余”入院，初期被考虑为“脱髓鞘病变”，但进一步检查发现其伴有眼部视力下降、耳鸣及听力异常。这一病例提示我们，当面对中青年不明原因的眩晕合并多系统症状时，需警惕罕见脑小血管病的可能。

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核心临床三联征与病理机制

SUSAC病是一种罕见的自身免疫性内皮细胞病。其经典临床三联征包括：

• 脑病：认知功能障碍、头痛、癫痫、共济失调等。

• 视网膜病变：视网膜分支动脉闭塞（BRAO），表现为视野缺损、视力模糊。

• 听力障碍：常呈不对称性，伴有耳鸣、眩晕。

病理机制主要为细胞毒性CD8+ T细胞附着于微血管，导致内皮细胞肿胀、血管狭窄和闭塞，引起微梗死。约25%的患者血清中可检测到抗内皮细胞抗体。

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影像学与辅助检查的“火眼金睛”

• 头颅MRI：具有高度特征性。胼胝体可见“雪球样”（snowball）或“辐条样”（spoke-like）病灶（SPAMS评分核心指标），幕下、脑桥、小脑亦可受累，增强扫描可见软脑膜强化。

• 眼底荧光血管造影（FFA）：可见视网膜分支动脉闭塞、血管壁强光、渗漏及小动脉狭窄，是诊断的关键依据。

• 听力检查：常表现为低频到中频的感音神经性听力下降。

• 脑脊液：通常无特异性，寡克隆区带（OCB）多为阴性，借此可与多发性硬化（MS）鉴别。

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诊断与鉴别诊断

陆正齐教授强调，SUSAC病的诊断需结合临床与影像。在鉴别诊断上，需与MS、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、感染性脑炎、原发性中枢神经系统血管炎等相区分。特别是MRI上，MS的“Dawson手指”征象与SUSAC病的“雪球”病灶需仔细甄别。

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治疗策略

SUSAC病的治疗以免疫抑制为主。一线治疗采用静脉注射甲泼尼龙（1g/d，3-7天），随后口服泼尼松并逐渐减量。对于重症或复发患者，可联合静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗等。治疗SUSAC病就像打地鼠，激素起效快但容易复发，必须加上免疫抑制剂（如MMF）来维持，不能只靠激素。

二、暗流涌动：ABRA的诊治挑战

随着人口老龄化及对罕见病认识的加深，ABRA逐渐走入大众视野。ABRA是脑淀粉样血管病（CAA）的一种罕见且严重的亚型，以血管壁的肉芽肿性炎症为特征。

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临床与病理特征

ABRA是由Aβ沉积于血管壁引起的自身免疫反应，导致血管壁破坏及肉芽肿性炎症。患者常表现为认知下降、头痛、癫痫、局灶性神经功能缺损，部分患者以眩晕、意识障碍起病。陆正齐教授指出，该病诊断困难，死亡率高，且极易被误诊为肿瘤或脱髓鞘病。

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影像学特点与诊断困境

陆正齐教授引用了一篇发表于BMJ Neurology Open的病例报告（Amyloid-β-related angiitis presenting as leptomeningitis），强调了ABRA的诊断困境。其影像学常表现为不对称的皮层/皮层下白质病变，MRI增强扫描可见软脑膜强化，SWI序列可见微出血。陆正齐教授表示，“面对疑似ABRA的患者，影像学和家族史非常重要。”

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病理确诊与鉴别诊断

由于ABRA极易与肿瘤、原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）混淆，脑活检往往是确诊的金标准。陆正齐教授展示了一张病理图：H&E染色显示软脑膜肉芽肿性炎症，受累血管壁玻璃样变、平滑肌细胞丢失；免疫组化显示Aβ沉积（图2）。他提醒临床医生，对于增强有血管样强化、疑似肿瘤但又有血液学异常的病例，应考虑ABRA的可能。

图2：右额叶活检组织的H&E染色及Aβ沉积免疫组化切片

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治疗与前沿警示

治疗上，主要采用糖皮质激素冲击及免疫抑制剂（如吗替麦考酚酯、利妥昔单抗）治疗。陆正齐教授在报告中特别提醒，随着抗Aβ单抗在阿尔茨海默病中的临床应用，需高度警惕其引发的淀粉样蛋白相关影像学异常（ARIA）。这种由单抗引起的医源性免疫反应，其机制与ABRA有相似之处，临床需密切监测。

三、迷雾重重：CAA-ri的识别与诊断

CAA-ri是CAA的另一种炎症性亚型，其核心在于血管周围的炎症反应，而非ABRA那样典型的肉芽肿性血管炎。

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影像学“黄金组合”：先识别CAA，再识别皮层水肿

陆正齐教授强调，识别CAA-ri的第一步是先识别CAA。他形象地总结为“一白一黑”：

一黑：SWI序列上的多发微出血（CMI）和皮层表面铁沉积（cSS），这是CAA的核心标志。

一白：T2/FLAIR序列上可见大片不对称的皮层/皮层下水肿，极易误诊为肿瘤或脱髓鞘病。

此外，增强T1序列可见柔脑膜强化，这也是CAA-ri的重要特征。

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诊断标准

陆正齐教授详细解读了CAA-ri的诊断标准，分为“确切（Definite）”、“很可能（Probable）”和“可能（Possible）”三级：

• 确切CAA-ri：需要脑活检证实。

• 很可能CAA-ri：年龄>40岁；存在相应的临床表现（头痛、意识下降、行为改变、局灶性神经体征或癫痫）；MRI显示不对称的皮层/皮层下白质病变，延伸至皮层下白质；存在皮层下出血性病变（CMI或cSS）；且排除肿瘤、感染等其他原因。

• 可能CAA-ri：临床表现和影像学符合，但未完全满足“很可能”的标准。

图3：CAA-ri的诊断标准

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治疗与展望

治疗上，主要采用糖皮质激素冲击及免疫抑制剂（如吗替麦考酚酯）治疗。陆正齐教授提醒，临床医生在遇到不对称皮层水肿的病例时，应“先识别CAA，再识别皮层局灶性水肿”，避免盲目活检或误诊为肿瘤。随着对CAA-ri认识的不断深入，早期识别和干预对于改善患者预后至关重要。

四、总结与展望：多学科协作，破解眩晕谜题

在报告的最后，陆正齐教授总结道，脑小血管病与眩晕的病因繁多，临床上需注意识别，尤其是面对中青年患者时，不要局限于前庭周围性眩晕，应警惕罕见中枢性血管病的可能。同时，他强调医院眩晕中心的建设至关重要，眩晕的诊治需要神经内科、眼科、耳鼻喉科、影像科等多学科紧密合作（MDT）才能完成精准诊断与治疗。此外，影像学检查必须规范，对于疑似罕见脑小血管病的患者，MRI检查应包含DWI、SWI、增强等序列，做到“一步到位”，以避免漏诊微出血和软脑膜强化。

陆正齐教授的精彩报告，不仅为与会者带来了罕见脑小血管病的前沿知识，更为临床医生在面对复杂眩晕病例时提供了清晰的诊断思路与治疗策略。未来，随着对SUSAC病和CAA-ri等疾病认识的不断深入，必将有更多患者得到及时、精准的救治。

专家简介

陆正齐教授

• 中山大学附属第三医院神经科主任，脑病中心常务副主任，睡眠医学中心主任
  

• 二级教授，博士生导师，美国匹茨堡大学高级访问学者
  

• 中国卒中学会脑小血管病分会主任委员
  

• 广东省医学会神经病学分会前主任委员
  

• 广东省卒中学会认知障碍分会主任委员
  

• 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会罕见脑血管病分会第一届委员会副主任委员
  

• 主要研究领域:脑血管病、神经变性病与神经免疫性疾病
  

• 主要学术成就：获得国家重大研发子课题一项，国家自然基金6项，省、部级重大基金8项，省自然和省计划项目10项；以第一作者或通讯作者发表SCI论文60余篇，包括Nature Aging、Signal Transduction & Targeted Therapy、Science Advances 、Advanced Science、Autophagy、Microbiome、 Stroke、Neurology等
  

• 科技进步奖：以第一完成人获得省科技厅科技进步二等奖1项，第二完成人获得省科技进步二等奖2项

本文审核：陆正齐教授 中山大学附属第三医院

责任编辑：老豆芽

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