江苏
很多新手爸妈都有这样的经历：宝宝出生没几天，护士会来采集宝宝脚后跟的几滴血，这就是大家常说的足底血筛查。不少家长心里难免犯嘀咕：宝宝吃睡都正常，看着白白胖胖、健健康康，为啥还要扎脚后跟采血?这个检查是不是可做可不做?
我国每年约有80万-120万出生缺陷儿降生，占全部出生人口的4%6%。部分遗传代谢病新生儿外表完全正常，但身体代谢已发生紊乱。以徐州地区为例：苯丙酮尿症患病率约1/4000，先天性甲状腺功能减低症约1/1500。这类疾病十分隐匿，等出现智力落后、发育迟缓等症状时，大脑、身体损伤大多已不可逆。 足底血筛查是新生儿出生缺陷防控的最后一道关键防线。
一、什么是足底血筛查
足底血是新生儿疾病筛查的采血方式：宝宝充分哺乳满48小时后，采集足跟少量末梢血，滴于专用滤纸片送检实验室。 它是面向全体新生儿的普查，排查早期无症状、可严重损伤智力与体格发育的先天性遗传代谢病，做到早发现、早诊断、早干预。
二、采足底血，到底筛查哪些疾病
传统必查项目：苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症。
徐州地区已开展串联质谱扩展筛查：一次采血就可以筛查几十种遗传代谢病，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷病等。
划重点：宝宝吃奶有劲、哭声响亮，并不代表代谢功能完全正常!这类遗传代谢病，新生儿阶段大多没有任何外在表现。
三、为什么一定要做足底血筛查?
足底血筛查是国家公共卫生服务，被写入《中华人民共和国母婴保健法》，有配套技术规范。多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传，父母可为无症状致病基因携带者;即便家族无患病史，仍有生育患病患儿的风险。
疾病存在“潜伏期”，等到出现生长慢、智力落后、抽搐等表现，损伤已无法逆转。及时筛查干预，多数患儿经饮食调理或规范用药，可正常成长学习;错过干预时机，会给孩子和家庭带来沉重负担。
重要提醒：采血不等于确诊!足底血仅为筛查。接到复查通知不要恐慌，代表初筛指标异常，需要复核;但务必按时复查，不可忽视。
四、家长最关心的足底血小疑问
1.什么时候采足底血最合适?
宝宝充分哺乳48小时之后采血为最佳时间。如果是早产、低体重儿，或是宝宝生病住院，可以适当延后，但尽量不要超过出生后20天。不要因为心疼宝宝就推迟采血，时间过晚，很可能错过最佳干预窗口。
2.采足底血疼不疼?会不会对宝宝造成伤害?
仅采集脚后跟少量末梢血，采血完成后按压片刻即可止血，不会给宝宝带来长期伤害。短暂一点点刺痛，换来孩子一生的健康保障，是非常值得的。
3.采完血多久能知道结果?
一般24周出具报告。绝大多数宝宝筛查结果正常，不会单独通知家长;一旦结果异常，筛查中心会电话/短信召回复查。请务必留存准确的联系电话，保持手机畅通，避免漏接来电。
新生儿疾病筛查徐州分中心
全市所有足底血标本，统一送检至新生儿疾病筛查徐州分中心(设在徐州市妇幼保健院内)，也是我市唯一开展新生儿遗传代谢病筛查的专业机构，覆盖全市所有助产机构分娩的新生儿。本中心承担全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、长期随访、救助、质量管控、业务培训、数据上报等全套工作。历经数十年，通过足底血筛查，我市累计确诊苯丙酮尿症300余例，先天性甲状腺功能减低症1500余例，同时检出其他各类遗传代谢病数200余例。很多患儿因为发现及时、干预规范，智力、体格发育和普通孩子无异，能够正常学习、生活。
儿童内分泌遗传代谢病门诊
开诊时间：周一至周五全天
就诊地址：11号楼儿童保健部1楼108室
科室电话：0516-83821055
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