陕西
每一个新生命的到来
都是家庭最美好的期盼
但出生缺陷
是威胁宝宝健康的常见隐患
很多准爸妈都有疑问：
出生缺陷到底能不能预防？
产检都正常，为什么还会有异常？
9月12日是预防出生缺陷日，2026年主题为：科技赋能出生缺陷防治服务。江苏省妇幼保健院产前诊断中心卢守莲主任医师提醒：其实多数出生缺陷可通过孕前备孕、孕期产检、科学干预极大程度地减低出生缺陷的发生，全程做好防护，就能最大程度守护胎儿健康。
读懂出生缺陷：并非完全不可控
出生缺陷是指宝宝出生前，身体结构、脏器功能或代谢存在的异常，主要由遗传因素+环境因素共同导致。
可以把孕育比作种地：宝宝的先天基因是“种子”，母体孕育环境是“土壤”。种子质量、土壤环境，直接决定收成好坏。值得注意的是，出生缺陷的发生存在随机性，但准爸妈无需过度焦虑，科学备孕、规范产检、及时干预，就能大幅降低风险，改善不良预后。
孕前备孕：筑牢第一道防护线
预防出生缺陷，最好的时机不是怀孕后，而是备孕阶段。
规范补充叶酸，规避严重神经管缺陷
叶酸是备孕核心营养素，可有效预防无脑儿、脊柱裂等严重胎儿缺陷。常规方案：孕前3个月至孕早期3个月，每日补充400μg叶酸。若意外怀孕未提前补充，发现怀孕后需立即补充。
针对特殊家庭：既往生育过神经管缺陷宝宝的女性，再次备孕需遵医嘱服用每日4mg大剂量叶酸，规避复发风险。
优化身体状态，远离有害环境
备孕期间夫妻双方需戒烟戒酒，女性尽量避免自行用药、接触放射线、有毒有害物质，规律作息、健康饮食，为胚胎发育打造优质环境。
高危家庭提前筛查，精准规避风险
有缺陷儿生育史的家庭，再次备孕前需明确既往发病原因，评估复发风险。若为遗传基因突变导致，可通过三代试管，筛选正常信号胚胎。
真实案例：一对夫妻曾生育先天性耳聋患儿，检查发现夫妻均为耳聋基因携带者，后代复发风险25%。夫妻通过三代试管+胚胎基因诊断，筛选出健康胚胎移植，最终足月分娩健康男宝。
孕期规范产检：精准排查胎儿异常
产检无法筛查出所有出生缺陷，但规范的孕期检查，是排查胎儿结构畸形、染色体异常的关键手段，两大核心超声检查、三类唐筛方式，准爸妈一定要分清！
两次关键超声，千万别错过
1、NT检查（孕11-13周+6）：早孕期核心筛查，可排查无脑儿、单腔心等严重畸形，通过NT数值、鼻骨发育情况，初步评估染色体异常风险。
2、大排畸检查（孕20-24周）：全面筛查胎儿全身结构畸形，是孕期最重要的超声检查。
三种唐氏筛查，按需选择
唐氏综合征发生具有随机性，所有孕妇建议至少选择一项筛查：
1、早孕期血清筛查（11-13周+6）：联合NT指标；
2、中孕期血清筛查（15-20周+6）：常规抽血筛查；
3、NIPT无创DNA（12-22周+6）：精准度更高。
重要提醒：筛查不等于确诊！所有阳性结果，需通过羊膜腔穿刺做产前诊断确诊；且NIPT筛查范围有限，低风险不代表百分百无异常。
高危人群直接做产前诊断：高龄孕妇、有遗传病患儿生育史、夫妻一方为染色体异常携带者，无需普通筛查，需直接行羊水穿刺确诊。
科学干预：并非所有缺陷都要终止妊娠
很多准爸妈查出胎儿异常后会过度恐慌，其实出生缺陷可干预、可救治。
针对双胎输血综合征、严重膈疝等特殊胎儿疾病，可通过胎儿镜手术等宫内干预，大幅提升胎儿存活率，为后续救治争取机会。
对于绝大多数非致死性结构畸形，排除遗传综合征后，出生后可通过手术有效治疗。例如常见的法洛氏四联症等心脏畸形，宝宝外科成功术后可正常生长发育。
出生缺陷可防、可筛、可治。备孕提前规划、孕期规范产检、高危及时干预，是守护母婴健康的核心三步。希望每一位准爸妈都能科学备孕、从容产检，迎接健康新生命的到来！
来源：江苏省妇幼保健院
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