河南
每一个新生命的降临都承载着家庭的期盼。但在这份期待中，如何确保宝宝的健康却是每位准爸妈心中最重要的课题。
值得关注的是，现代医学已建立起一套完整的防线——出生缺陷三级预防体系，它是贯穿“ 孕前、孕期、新生儿期”的系统工程。通过科学干预将出生缺陷风险降到最低。
9月11日，在预防出生缺陷日到来之际，大象新闻记者邀请河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀，为准爸准妈们详细讲解“何为三级预防”“三级预防应该怎么做”。
【一级预防】源头防控（备孕-孕早期）
· 遗传咨询与携带者筛查：评估家族风险，检测隐性致病基因
· 补充叶酸：孕前3个月开始，有效预防神经管缺陷
· 胚胎植入前基因检测（PGT）：高风险夫妇在试管婴儿过程中筛选健康胚胎
【二级预防】孕期筛查（全孕期）
严密监测，避免严重缺陷儿出生。通过产前筛查和诊断，及时发现严重出生缺陷。
· 产前筛查：唐氏筛查、无创DNA（NIPT）、超声大排畸等
· 产前诊断：羊水穿刺、绒毛取样等确诊手段（针对高风险人群）
【三级预防】新生儿筛查
出生后——早筛早治，让缺陷宝宝也能健康成长。即使缺陷已发生，早干预仍能争取最好预后。
· 新生儿疾病筛查：足跟血检测遗传代谢病（如苯丙酮尿症）
· 听力筛查：早发现避免"因聋致哑"
· 早诊断、早干预、早治疗：让有缺陷的宝宝尽可能像正常孩子一样生活
给准爸妈的暖心提醒：
· 出生缺陷是可防可控的，无需过度焦虑，更不能心存侥幸。科学备孕、按时产检、精准筛查是守护宝宝健康的最佳方式。
曾生育过缺陷宝宝？不要灰心——一级预防帮你避免再发，二级预防帮你严密监测，三级预防为已出生的宝宝兜底 。
有家族史、不良孕产史或高龄孕妇，建议孕前前往遗传咨询门诊评估。
愿每一段孕育旅程都能被温柔以待，每一个新生命都能健康向阳而生！
记者：付雨涵 邢大勇
责编：曹爱文
监制：叶琼
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