河南
你有没有想过，平时我们熟知的强迫症、抽动症，甚至自闭症，居然可能是同一个病根在作祟？此前科学界对这类疾病的遗传背景知之甚少，总共只确认了4个高置信度的风险基因。最近一项新研究直接把这个成果往前推了一大步，一口气锁定了36个会显著提升患病风险的基因。
这项研究由罗格斯大学牵头完成，成果发表在顶级期刊《自然·神经科学》上。这次研究的样本规模比之前的同类研究几乎翻了一番，团队一共分析了近四千名患者的外显子组测序数据。样本里包含超过两千四百组父母加子女的一家三口样本，还有一千五百多个独立患者个体，数据扎实度没得说。
强迫症和抽动障碍本来就在临床上经常一起出现，数据显示大约一半的强迫症患者同时有抽动相关表现，足足三成抽动症患者有过强迫症病史。之前学界就隐约觉得俩病说不定遗传上有关系，这次终于拿到了实打实的证据。
研究团队还拿人类、恒河猴和小鼠的脑图谱做了交叉比对，最终证实这两种疾病都和大脑内皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的功能异常有关。这次锁定的风险基因，从胎期发育阶段开始，就在皮质、纹状体和丘脑这些区域呈现明显高表达，出生之后还会在小脑保持高度活跃。
小脑本来就是管控人体运动协调、动作操控和平衡感的核心区域，刚好对应了这类疾病常出现的运动相关异常。很多人没想通为什么抽动症会出现不受控的动作，从基因表达的规律来看，答案其实早就藏在大脑发育的过程里了。
这些风险基因可不是各自为政乱发挥作用，它们会结成一个功能网络互相配合。之前医学界开发治疗手段往往盯着单个基因靶点，以后完全可以换个思路，直接针对整个基因网络做干预，选择空间一下子大了很多。
这次新发现的风险基因影响还特别明显，平均就能把个体的患病风险提高57倍，极端情况下患病风险甚至接近210倍，效果比很多人预想的强劲太多。能找到效应这么明显的风险基因，对后续研究和药物开发来说真的是超大的利好。
36个风险基因里，足足有30个同时和强迫症、抽动障碍存在关联，直接坐实了两种疾病存在大量遗传重叠。不仅如此，其中一部分基因还和自闭症谱系障碍、发育迟缓、精神分裂症存在关联，这也坐实了多种神经发育障碍其实拥有共同的病理根源。
研究团队也做了对照实验，发现这些基因和先天性心脏病的致病基因完全不存在重叠。先天性心脏病虽然也和遗传有关，但发病机制独立于神经发育过程，这个结果反而从侧面印证了结论的可靠性。
这项成果能出来，真的挺不容易的，团队二十年前就开始收集相关样本了，那时候还没有快速又便宜的基因测序技术。愿意参与研究的家庭，大多都是抱着帮科学界推进研究的想法来的，没人知道二十年之后能拿到什么样的结果。
放到今天有了成熟的测序技术，这些积累了二十年的样本才发挥出了惊人的价值。说这项成果是几代研究者和无数参与家庭共同攒出来的，一点都不夸张。
研究团队的最终目标，就是能根据不同患者的具体基因特征、脑回路特征，设计出更精准有效的治疗方案。原来大家只知道4个强效风险基因，现在一下子扩充到36个，相当于把已知的范围扩大了快十倍。
距离实现个性化精准治疗的目标，现在比过往任何时候都要更进一步。现在很多人都受这类神经发育问题的困扰，之前一直找不到明确的病因，治疗也只能摸着石头过河。
这次的发现不光解开了学界困惑多年的谜团，也给未来的治疗指明了方向，说不准再过些年，很多患者就能得到更对症的治疗，不用再一直受病症折磨。
参考资料：新华网 科学家发现多种神经发育疾病共享遗传根源
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