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新华社兰州9月11日电（记者梁军）9月12日是中国预防出生缺陷日。记者在甘肃采访了解到，当地通过构建比较完善的出生缺陷预防体系，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，为每一个新生生命撑起健康“保护伞”。
出生缺陷又称为先天性异常，是指在胚胎或胎儿发育过程中出现的结构、功能或代谢异常，根据常见类型可分为结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常等，是我国婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。
得益于坚持综合防治策略，我国出生缺陷防治取得显著成效。国家卫生健康委员会2025年数据显示，与2012年相比，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率下降幅度均超过50%，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率明显降低。记者从甘肃省卫生健康委员会获悉，与2020年相比，2025年甘肃围产儿严重多发致残出生缺陷发生率降幅达48.5%。
专家提醒，由于女性平均婚育年龄推后，高龄孕产妇增多，出生缺陷发生风险也随之抬升。早筛查是出生缺陷综合防治的重要抓手。
围绕出生缺陷风险，甘肃紧盯婚前、孕前、孕期和新生儿等重点环节，构筑起预防网，不断健全完善出生缺陷防治工作机制。得益于此，神经管缺陷、唐氏综合征等严重多发致残出生缺陷发生率明显下降，一些新生儿免于先天残疾。
甘肃省卫生健康委员会妇幼处处长文艳琼介绍，目前甘肃省产前筛查率从2020年的58.08%提高到2025年的93.61%，新生儿疾病筛查率和听力筛查率连续多年保持在98%以上。同时，多种遗传代谢病筛查项目覆盖甘肃省所有县（市、区）。
前沿医学技术的普及应用，正为新生命筑起一道“防护屏障”。记者在甘肃省妇幼保健院看到，技术人员正在进行二代基因测序。基因检测技术已经覆盖孕前、孕期、出生后等关键环节，既能帮助婚育家庭评估生育风险，也可完成胎儿遗传病筛查和诊断，还能为罹患遗传代谢病的新生儿明确个体化治疗方案。
一些有先天性小眼球症家族史的备孕夫妻，担心把疾病遗传给后代。这家医院通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前筛查出携带致病基因或染色体异常的胚胎，从而选择健康胚胎进行移植，把家族遗传病阻断在胚胎阶段，避免传给下一代。
“每个人是自己健康的第一责任人，应当自觉参与婚前医学检查、免费孕前优生健康检查。”甘肃省妇幼保健院院长刘健说。
专家提醒，孕妇应科学调整饮食与作息，备孕3个月开始每日补充叶酸；保持健康生活方式，少熬夜、远离烟酒、杜绝二手烟；备孕期间身体生病务必告知医生备孕状态，严禁自行乱吃感冒药、激素类药，远离农药、油漆、放射线、重金属等有害环境和污染场所，减少美甲和烫发染发频率；规范接受产前检查，按时进行产前筛查，筛查发现高风险时应进一步进行产前诊断。
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