山东
齐鲁晚报·齐鲁壹点 陈甜田 通讯员 吕姗
2026年的9月12日是我国第22个“预防出生缺陷日”。今年活动主题为：“科技赋能出生缺陷防治服务”，旨在推动创新宣传手段和方式，提高出生缺陷防治科普宣传的精准性、有效性和引导力，切实促进育龄人群增强预防意识，主动接受出生缺陷防治服务；积极推进科技创新，运用信息化手段和智慧化工具，不断提升出生缺陷防治服务的质量和效率，有效降低出生缺陷发生风险，更好保障育龄人群健康孕育。
为进一步推进预防出生缺陷防治工作，山东医药大学附属医院将于9月11日（本周五）举办预防出生缺陷防治义诊活动。活动地点：门诊二部一楼大厅。届时将有产前诊断中心、产科、儿外科、儿童保健与发育行为科、新生儿与新生儿重症科、儿童康复病区、心脏大血管外科的专家现场提供免费咨询服务。
山医药附院用专业与爱，为每一个新生命保驾护航。
什么是出生缺陷？
出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括结构畸形（如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等）、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。有些异常是出生时肉眼可见的较明显的形态结构异常，而有些异常则需要通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是人口大国，出生缺陷患儿数量较多，每年临床可见的出生缺陷患儿有20多万例。给家庭和社会带来沉重负担，因此，预防出生缺陷意义重大。
出生缺陷的原因有哪些呢？
主要有以下三点：
1.遗传因素：最常见的遗传基因而产生的疾病：21三体综合征、18三体综合征及地中海贫血等。
2.环境因素：环境也是影响胎儿畸形的原因之一，包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
3.其他因素：吸烟、饮酒及熬夜等不良生活习惯，大量饮酒后胎儿发生畸形的概率明显升高。孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
科技加持，筑建三道防护墙
出生缺陷防控依靠三级预防策略，科技赋能让每一级预防更加精准、高效、可及。第一级预防：婚前和孕前预防，现在借助单基因病携带者筛查，线上优生优育问诊等，为备孕夫妇提供科学的生育指导；第二级预防：孕期预防，精准筛查，孕期是防控的关键时期，无创DNA检测、系统超声检查、远程胎心监护和智能孕期管理平台、产前诊断等技术让医生能够更加精准地筛查胎儿异常风险；第三级预防：出生后预防，守护出生缺陷的最后一道防线，目前新生儿疾病筛查、听力筛查、遗传代谢病检测等在科技赋能下诊断效率和准确性较前大幅度提升，早发现早治疗，最大限度减少疾病带来的伤害。
产前诊断中心诊疗范围
1.为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2.唐氏综合征筛查临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询和产前诊断；
3.胎儿宫内超声软指标及结构异常的遗传咨询和产前诊断；
4.染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与遗传咨询；
5.双胎妊娠，尤其是单绒毛膜双胎妊娠、双胎一胎异常的管理与咨询；
6.Rh血型不合导致免疫性水肿的管理与咨询；
7.介入性产前诊断技术：单胎妊娠羊水穿刺、多胎妊娠羊水穿刺、脐血穿刺；
8.宫内治疗技术：孕中期选择性减胎术、快速负压羊水减量术等；
9.常见单基因病携带者筛查。
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