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在大型语言模型争夺舆论焦点之际，谷歌DeepMind团队再次将机器学习应用于科学前沿。周二，DeepMind正式发布AlphaGenome Atlas。这是一个庞大的PB级数据库，能够预测人类基因组中90亿种可能核苷酸变异的影响，旨在帮助科学家更精准地理解人体基本原理及相关疾病机制。
从模型到地图集：绘制基因变异效应图
AlphaGenome Atlas建立在DeepMind去年推出的AlphaGenome AI模型基础之上。尽管AlphaGenome已能预测基因变异对生物过程的影响，但在实际应用中，研究人员仍面临如何从海量可能性中筛选关键变异的挑战。
DeepMind团队表示，通过大规模预计算AlphaGenome的预测结果，团队创建了这一易于访问的资源。正如地图集整合地理特征一样，AlphaGenome Atlas绘制了DNA变异在整个基因组中的分子效应图。该平台现已向全球研究人员公开。
AVI评分机制：缩小搜索范围
该数据库的核心创新在于为每个预测变异分配“AlphaGenome变异影响”（AVI）评分。谷歌声称，这一评分机制可帮助研究人员对基因变异进行排名，识别出最可能对目标性状产生显著影响的变异，从而避免低效的“大海捞针”式搜索。
在与GREGoR财团合作的实验中，研究人员利用AVI评分成功识别出影响DNM1基因的遗传变异。DNM1基因与癫痫性脑病这一罕见且严重的脑部疾病密切相关。更重要的是，候选变异的AVI评分揭示了其具体作用机制：该变异创建了一个错误的剪接位点，导致最终产生的蛋白质异常延长。
持续演进的科学工具
DeepMind指出，AlphaGenome Atlas目前提供的仍是预测结果。随着底层AlphaGenome模型的不断演进，这些预测精度将持续提升。该平台被视为研究人员武器库中的又一新工具，而非终极答案。
此举进一步印证了DeepMind致力于将机器学习推向超越大语言模型的广阔领域。除AlphaGenome外，DeepMind还开发了用于预测蛋白质结构的AlphaFold以及提升天气预报准确性和速度的多个模型。
与此同时，谷歌也在加速其商业布局。公司今年计划资本支出超过1950亿美元，并试图通过AI答案重构搜索结果生态，这一举动引发了关于独立网络出版商生存空间的争议。
【星途科讯 图文丨欧阳布布 首发于ZAKER科技，转载请注明出处】
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