广东
来自广东湛江的W先生，与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）抗争了整整九年。
起初，他只是觉得乏力、气短，以为是工作压力所致。直到某天清晨醒来，他发现尿液变成了吓人的“酱油色”，才意识到病情的严重。确诊后，他长期依赖激素和间断输血维持生命，血红蛋白最低降至40g/L以下，连正常的教学工作都无法进行。
直到2024年，在病情恶化之际，他接受了造血干细胞移植，历经重重难关，终于彻底摆脱了疾病折磨，重获新生。W先生的故事，是无数PNH患者艰难求医的缩影。
PNH是一种后天获得性的罕见血液病。简单来说，患者造血干细胞发生基因突变，导致红细胞表面缺失了一层关键的“保护蛋白”（CD55和CD59）。这层保护膜一旦缺失，红细胞就会变得极其脆弱，容易被自身的免疫系统（补体系统）攻击并破坏，引发血管内溶血。
PNH有三大典型表现：
1、酱油色/浓茶色小便：尤其在清晨睡眠后最明显，这是红细胞在血管内破裂的直接证据。
2、顽固贫血与极度乏力：因为红细胞被持续破坏，患者会长期面色苍白、心慌气短，吃补血药无效。
3、高危血栓倾向：溶血会激活凝血系统，极易引发下肢或腹腔静脉血栓，这是PNH最致命的并发症。
随着医学进步，PNH已从“不治之症”转变为可长期控制的慢性病。目前临床上针对PNH的用药主要分为三大类：
首先是补体抑制剂，这是目前改变PNH自然病程的最有效药物。其中，C5抑制剂（如依库珠单抗、拉伐珠单抗）是国际公认的标准疗法，需定期静脉输注，能显著控制血管内溶血，但部分患者仍可能存在血管外溶血导致的残留贫血。
而近端补体抑制剂（如伊普可泮、佩格赛塔考潘，以及近期国产获批的富马酸立康可泮、琥珀酸思普可泮）作用于补体通路上游，能同时控制血管内和血管外溶血，在提升血红蛋白、改善疲劳方面效果显著，且口服给药大大提高了患者的生活便利性。
其次是糖皮质激素（如泼尼松），在补体抑制剂问世前曾是主要治疗手段。目前多用于急性溶血发作期的短期控制，由于长期大剂量使用副作用较大，目前已不作为长期首选。
最后是造血干细胞移植，对于年轻、有合适供者且病情严重的患者，这是目前唯一可能彻底治愈PNH的方法，但移植风险较高，需严格评估。
面对众多选择，患者究竟用什么药好？
这需要高度个体化的评估。对于初治患者，目前更倾向于选择新型口服补体抑制剂，因其兼顾了血管内外溶血的控制且口服便捷；经治患者若使用C5抑制剂仍有贫血，可考虑联合或换用近端抑制剂。在经济条件方面，进口C5抑制剂部分已纳入医保，而国产创新药在疗效上展现出优异的数据，随着上市和医保谈判的推进，性价比优势将逐渐凸显。
需要强调的是，PNH用药不存在绝对的“效果最好”，只有“最适合”。所有补体抑制剂均为严格管理的处方药，使用前需接种脑膜炎球菌疫苗。具体用药方案请务必前往正规医院血液科，由专业医师根据您的流式细胞术结果、溶血程度及肝肾功能综合制定。
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