性别决定机制为何走上不同道路？华大等团队登顶《科学》揭秘演化规律！

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一个新生命最终成为雄性还是雌性，背后究竟是谁在做决定？答案在不同动物中大不相同。在人类身上，这个“决定”主要来自性染色体：XX为女性，XY为男性。鸟类则采用另一套系统——ZZ为雄性，ZW为雌性；而在鳄鱼、海龟等动物中，性别则与孵化时的环境温度密切相关。那么，这些各式各样的性别决定方式，在漫长的地球演化史中究竟是怎么形成的？当一条常染色体演化为性染色体时，为什么有的走向了XY系统，有的却走向了ZW系统？

8月28日，国际顶级学术期刊《科学》（Science）刊登了由基因组多维解析技术全国重点实验室、武汉华大生命科学研究院、浙江大学生命演化研究中心、中国科学院昆明动物研究所、美国马凯特大学等机构联合完成的最新研究成果。研究团队通过对19种壁虎进行染色体级别的基因组解析，打破了以往认为性染色体演化是随机的传统认知，证明了其演化受到环境压力与祖先基因组共同影响，并提出了整合环境压力与基因组约束的性染色体演化四阶段模型。

Science官网截图

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为什么是壁虎？

想要研究性染色体是怎么一步步演化出来的，壁虎家族是一个绝佳的天然实验室。在壁虎亚目中，几乎集齐了目前所有已知类型的性别决定方式。不仅有靠温度决定性别的“环境派”；也有靠染色体决定的“遗传派”，且这些染色体正处于进化道路上的不同阶段。

为了清晰还原这场跨越千万年的演化大戏，研究团队成功构建了覆盖壁虎7个科、19个物种的高质量染色体级基因组，物种不仅囊括了各种性别决定系统，还覆盖了壁虎亚目中约70%的性染色体独立起源事件。

壁虎染色体级别基因组

借由这些高质量数据，研究团队重构了壁虎祖先染色体核型。他们发现，不同壁虎的性染色体并不是从同一个祖先那里继承来的，而是分别起源于17条完全不同的祖先染色体。

而有意思的是，这些独立诞生的染色体横跨在600万年至5400万年的时间范围内起源，但在大约700万至1200万年前存在一个起源热点时间段。这一时期地球经历了一段剧烈的气候转型期，全球气温大幅下降，环境变得干旱。

研究团队推测，这种极端的气候变化给那些依靠温度来决定性别的物种带来了巨大的生存危机；而为了保住物种的延续，部分壁虎们把决定性别的权力从外部环境交给了体内的基因，从而引发了一场跨越多个壁虎谱系的性染色体诞生潮。

壁虎性染色独立起源（A）及其起源时间（B）

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走向XY还是ZW早有伏笔

那么，一条常染色体在变为性染色体时，是怎么决定要变成XY还是ZW的呢？以前科学界以为，这就像抛硬币一样是随机过程。但研究团队发现，这其实取决于这条染色体原本的基因底子。

具体来说，如果一条祖先染色体上原本就富集了大量睾丸偏好表达基因（即与雄性生殖密切相关的基因），它就倾向于演化为ZW性染色体系统。这样一来，即便未来雌性独有的W染色体发生退化，也不会损害雄性（ZZ型）的功能，完整的Z染色体依然能维持这些雄性基因的表达。相反，如果这类基因相对贫乏，它就更倾向于演化为XY染色体系统。

研究团队进一步将分析扩展至39种脊椎动物，发现这个规律在哺乳动物、单孔目以及部分蛇、龟等羊膜动物中普遍成立，但在两栖类和鱼类中并不明显。这种差异这可能与羊膜动物体内受精方式以及雌雄配子产生的数量差异有关。这也再次印证，性染色体的演化方向并非完全随机，其起跑线上的基因组成，早已为后续的分化埋下了“命中注定”的伏笔。

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大浪淘沙留下最核心的保命基因

当性染色体开始分化后，Y染色体或者W染色体通常会慢慢退化，丢失掉很多基因。在这个大浪淘沙的过程中，最后能够顽强留在染色体上的基因，并不是那些专门负责生殖的特异功能基因，而是对维持细胞基本生命活动至关重要的基因。

同时，面对染色体退化带来的基因剂量失衡问题，壁虎们展现出了殊途同归的“补救”智慧。为了填补丢失的基因功能，它们会调大另一条染色体上基因的“表达音量”，以此实现不完全的平衡。

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四个阶段书写演化全程

结合上述一连串的发现，研究团队首次提出了性染色体演化的四阶段模型，将环境变化、基因组背景、染色体分化与长期选择整合到了统一的演化框架中。

在演化的初期阶段，气候发生剧烈变化，环境依赖型的性别决定机制面临巨大生存压力。随后进入系统建立阶段，物种开始向遗传性别决定转型，此时祖先染色体的基因构成先天决定了演化方向是XY还是ZW。紧接着在分化推进阶段，染色体发生倒位等结构变异并逐步抑制重组，性染色体开始实质性的分化。最后在稳定平衡阶段，Y或W染色体持续退化，同时配合表达音量上调的补救策略，最终形成稳定的性染色体系统。

这一过程完整地说明，羊膜动物性染色体的多样性并非随机演化的产物，而是生命应对环境压力并结合自身基因组特征的规律性响应。

性染色体演化模型

基因组多维解析技术全国重点实验室周旸研究员和武汉华大生命科学研究院晋家正助理研究员为该论文的共同第一作者。浙江大学生命演化研究中心张国捷教授和中国科学院昆明动物研究所施鹏教授为该论文的共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、深圳市优秀科技创新人才培养项目、中国科协青年人才托举工程、教育部基础学科和交叉学科突破计划、新基石科学基金会等项目的资助。

本文转载自公众号“华大集团BGI”

论文链接：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.aec3449