广东
8月28日上午，中山大学附属第六医院（下称“中山六院”）“优生遗传疑难疾病诊疗中心”揭牌成立，该院党委书记龙波、院长吴小剑共同为中心揭牌。
在我国，每年出生的新生儿中出生缺陷比例约占5%，其中70%至80%与遗传性因素有关。每一个看似健康的成年人，平均都会携带3至5个致病性突变位点，当夫妻双方恰好携带同一基因的致病突变时，就有25%的概率生下遗传病患儿。然而，许多遗传病家庭在求医路上往往要在生殖科、产科、儿科之间反复奔波，拿着一份报告四处打听却得不到明确答案。
为解决这一痛点，中心整合生殖医学、产前诊断、胎儿超声、儿科遗传代谢病四大学科，致力为遗传病家庭提供“先证者确诊、胎儿排查、产前分子诊断、孕期保驾、出生后治疗随访，一直到再生育阻断”的全程闭环管理。
1一个号挂四个专家
中心建立了固定时间的多学科会诊（MDT）制度，让生殖、产科、超声、儿科四个领域的专家同时坐到一张会诊桌前，共同为每个家庭制定完整的诊疗方案。患者只需挂一个号，就能获得多学科联合诊疗，不再需要自己弄清该挂哪个科室。
对于辗转各地诊断不明的疑难病例，中心与香港中文大学刘子健教授、美国哈佛大学沈亦平教授等国际顶尖遗传学专家建立了常态化联合会诊机制，可通过国际会诊寻求答案。
“我们不是一个单纯做检测报告的机构，而是围绕每一个遗传病家庭建立全程闭环管理。”中山六院生殖医学中心学科带头人、教授、主任医师梁晓燕表示，所有重大决定都由多学科专家共同会诊、医生主导、遗传证据支撑，不会让患者一个人拿着报告到处打听。
2专治“看不懂、怀不上、生不好”
遗传病家庭普遍面临看不懂报告、反复流产、生育缺陷儿的困境。据悉，该中心的四大专科各具特色、互为支撑：
产前诊断团队能开展羊水、绒毛、脐血穿刺及一代二代测序、外显子测序等精准检测；母胎影像团队擅长早孕期超声筛查和复杂胎儿表型识别；生殖医学团队是广东省规模最大的胚胎植入前遗传学检测（PGT）中心之一，已帮助家庭筛查200余种单基因遗传病；儿科遗传代谢病团队拥有近80万例代谢检测数据库和近6万例新生儿基因筛查数据库。
在遗传病阻断方面，对于家系遗传且靶点明确的疾病，通过PGT技术（三代试管）可将携带致病基因的胚胎剔除，实现接近100%的阻断。地中海贫血、耳聋基因、乳腺癌BRCA基因等均在此列。对于新发突变，则可通过孕期羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断手段实现二级预防。
针对遗传病防控，中心倡导婚前、孕前携带者筛查，越早越好。中心为不同需求的人群设计了分级筛查方案：基础筛查针对广东地区高发的地贫、耳聋基因、SMA等常见疾病；20种遗传疾病携带者筛查覆盖更广谱的隐性遗传病；夫妻全外显子测序则适合有更高要求或遗传病家族史的家庭。
“我们反复跟患者说，一定要做筛查，越早越好，结婚之前是最好的时机。”梁晓燕教授呼吁，“广东现在还有重度地贫的孩子出生，这个悲剧完全可以避免。”
遗传疾病分级筛查具体项目
3打破“遗传魔咒”
中心的“一站式”多学科协作模式，也让许多曾被判定“无解”的疑难病例迎来转机。
一位两胎均出现胎儿颅内出血的孕妇，第一胎因颅内出血严重被迫放弃。第二胎辗转来到中山六院后，团队对基因进行了重新分析，发现了与出血性疾病相关的新发突变——尽管该位点在世界范围内存在争议。中心联合国际专家反复讨论，充分评估风险后决定继续妊娠。目前宝宝已顺利出生三天，颅内出血不断缩小，情况良好。
“如果没有多学科会诊，最终的结果可能还是放弃这个宝宝，下一次还是搞不清楚什么原因。”中山六院产科主任、主任医师高羽感慨道。
中心强调，对于反复流产、反复试管失败的患者，不做简单的“失败了再来一次”，而是认真分析每一次失败背后的原因。
梁晓燕教授分享一个案例：一对夫妻反复流产四次，做了三代试管移植优质胚胎后仍以失败告终。经仔细追问，发现夫妻二人从事重金属包装工作，检查显示血铬严重超标。正是这个环境因素导致胚胎无法正常发育。
“我们需要追究了原因，调理好身体后再做试管，或者再回去怀孕，而不是说‘你失败了就再做一次吧’。”梁晓燕教授强调。
4一个入口全程跟进
中心针对不同家庭情况设立清晰的就诊入口：孕期发现胎儿异常，挂“产前诊断/母胎医学”号；已育有确诊遗传病患儿，挂“儿科遗传代谢病”号；备孕担心遗传再发风险，挂“生殖遗传咨询”号；外院检查拿不准的，可登记转诊。
一旦进入中心，即有专人建立唯一病例档案，全面收集病史与家系资料；各科室并行推进检查，按固定时间召开多学科会诊；会诊结论直接落地为可执行的具体方案，并指定专人持续跟进。从查明病因到再生育指导，全程闭环管理，帮患者从“孩子为什么会生病”走到“下一胎怎样才能健康”。
采写：南都N视频记者 杨丽云 通讯员 张源泉 陈子滢 张婷婷
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