这种失眠一旦发病，致死率100%！家族多人携带突变基因，有人活不到50岁

快节奏的当下，焦虑失眠、情绪内耗、亲子矛盾、心理压力，时常缠绕着普通人的生活。很多心绪的困惑，人们羞于诉说，也常常缺少科学的认知。

消除疲劳、恢复体力与精力、清理大脑代谢废物并修复受损细胞……睡眠是人体自我修复和维持健康最重要的途径之一。当一个人的大脑完全无法进入任何睡眠阶段，会迎来怎样的结局？

浙江大学医学院附属精神卫生中心（杭州市第七人民医院）院长李涛教授带领的神经精神多学科联合诊疗门诊（MDT门诊）就曾接诊过这样的患者，最终，患者被诊断为极为罕见的“家族性致死性失眠症”。

“我们只想知道，到底是什么病？”

曾女士不到50岁，从事事务性工作，每天都需要与人进行大量沟通与协调。3年前，她在工作中频繁出错，领导连续收到多条对于曾女士的投诉后，让她暂时停工，休息一段时间。

从那时候开始，家人发现曾女士有些奇怪，整个人总是显得很紧张，晚上睡睡醒醒，经常半夜起来在家来回走动，有时候还会说一些莫名其妙、不符合现实的话。当时，家人只觉得因为工作不顺，曾女士有些情绪上的问题。陪着她去医院，医生也考虑是焦虑及睡眠障碍。

然而，服药两周后，曾女士的情况没有任何改善，睡眠问题越来越严重，精神状态也越来越紧绷。家人带着她来到浙大精中（杭州七院）求助。

神经精神MDT团队骨干、神经内科副主任章晓英主任医师回忆道，“起先，我们也有考虑情绪方面的问题，但很快就发现了不对劲——患者晚上会莫名地起床，在病房来回走动，第二天我们问起，她却完全没有印象。在接触过程中，我们发现虽然患者回答问题的速度很快，但经常你说东、她说西，有认知功能受损的表现。”

结合曾女士发病前有一些呼吸道感染的病史，团队进行了一系列相关检查，包括自身免疫性脑炎相关抗体、头颅磁共振、脑电图等，除了脑脊液白细胞稍增高，其余检测未见明显异常，临床首先考虑“抗体阴性的自身免疫性脑炎”。治疗两周，曾女士的病情却没有改善，且睡眠问题越来越严重，并逐渐出现幻觉和妄想。

其间，曾女士一家又辗转了多家医院，却始终没有得到明确诊断。“我们只想知道，到底是什么病？”连续奔波无果，曾女士一家身心俱疲，其中的曲折难以赘述。而此时，曾女士的病情已经发展到夜间完全无法入睡的地步，同时，她已完全认不出家人。

李涛教授带领团队进行数次讨论，不断调整诊断方向。终于在一次基因相关的检测中，团队意外发现曾女士的朊蛋白相关基因异常，进一步排查，最终明确诊断为“家族性致死性失眠症”。

▲团队进行多学科讨论

一旦发病，致死率100%

李涛教授提到，家族性致死性失眠症是一种极为罕见的遗传性朊蛋白病，发病率为全球每年1/100万。患者的典型临床表现是进行性失眠，最终完全无法入睡，同时会出现自主神经功能紊乱、精神症状、运动障碍等一系列伴随症状。“国内首例家族性致死性失眠症患者被发现于2005年，我们对这种疾病的了解远远不够。确诊1年后，曾女士已不幸离世……”

曾女士确诊后，团队建议曾女士家族进行基因检测，发现了好几例突变基因携带者。根据现有研究报道，携带者发病的可能性比较大，而一旦发病，致死率100%。“医学是一门以有限的科学知识对阵疾病无限未知复杂性的学科。作为医生，我们尝试了很多办法，真的很想做点什么，但很遗憾，至今仍未找到有效的治疗手段。目前唯一能做到的是，希望通过基因检测及生殖干预手段，避免异常基因遗传给下一代，阻止悲剧的延续。我们也正在对其他携带者进行密切观察、随访，希望通过长期研究增加对这种疾病的了解，尽可能延缓他们的发病时间。”

神经精神多学科联合诊疗（MDT）

为复杂疑难疾病患者打开“一扇窗”

一段段曲折的求医路、一次次破灭的希望，神经精神症状错综复杂，有时难以甄别，给患者和家属带来极大困扰。

“作为精神专科医院，以往我们主要专注于精神相关疾病，如果患者还同时存在其他重大躯体疾病，一般建议综合性医院就诊。但问题在于，相当一部分患者往往是在综合性医院转了一大圈，再来求助于我们，如果我们再不能施以援手，可想而知他们会有多无助。”

作为浙江省规模最大的精神疾病专科医院，浙大精中（杭州七院）既要夯实专业的精神心理疾病治疗优势，也要拓宽和提升综合疾病治疗能力。基于患者的需求导向，也从医院发展的角度出发，2023年2月27日，神经精神多学科联合诊疗门诊（MDT门诊）正式开诊。由院长李涛教授牵头指导，神经内科联合精神科、老年科、放射科、药剂科、物理诊疗中心、儿童科、临床心理、焦虑障碍科、睡眠医学科等众多专家参与，针对神经精神系统的复杂、疑难疾病进行综合评估和诊断。

据了解，神经精神多学科联合诊疗门诊（MDT门诊）的服务人群主要包括三大类：1、反复就诊，诊断不明确的；2、诊断明确但治疗困难的；3、病情疑难复杂，涉及多系统疾病的。“让专业医师对患者及疾病有更加深入、精准的认识，找出真正病因，在精确诊断的基础上，为患者提供‘一站式’服务，共同制定科学、合理、规范的个性化诊疗方案，这是我们推出神经精神多学科联合诊疗门诊最重要的目的。”李涛教授表示。

截至目前，神经精神多学科联合诊疗（MDT）已累计服务患者超过700人次。

来源：浙医在线

原标题：《这种失眠一旦发病，致死率100%！家族多人携带突变基因，有人活不到50岁》