湖北
（通讯员 彭锦云） 家住湖北鄂州的 10 岁女孩童童（化名），生来就有着一双淡蓝色的瞳孔，就是这双蓝色眼睛背后，竟潜藏着一种罕见的遗传性疾病。近日，汉阳爱尔在接诊童童斜视问题时，捕捉到细微异常，最终揪出了致病根源。
一年前，家长发现童童看东西时，眼球偶尔会向外偏斜，之后又能自行恢复。因为孩子没有眼睛疼痛、红肿等不适，家人并未放在心上。直到近期，孩子斜视发作越来越频繁，家长才意识到问题严重性，带着童童前往汉阳爱尔就诊。
该院副主任医师秦爱姣为童童做了详细的检查。检查结果显示，童童右眼裸眼视力 0.8，左眼裸眼视力仅有 0.06，双眼外斜 20°，初步诊断为双眼屈光不正、左眼弱视、间歇性外斜视。
在常规病症之外，秦爱姣留意到两处容易被忽略的细节：童童先天虹膜呈浅蓝色，眼底检查发现存在视网膜色素脱失。再结合家属提到童童从小听力偏弱这一过往病史，秦爱姣判断，童童的斜视、视力受损，并不单单是用眼习惯造成，高度怀疑是罕见遗传病带来的连锁表现。为进一步锁定病因，在为童童完善眼科专项基因检测，最终确诊为瓦登伯格综合征 2 型。
秦爱姣介绍，瓦登伯格综合征属于常染色体异常遗传罕见病，典型特征表现往往较为零散，不少患者仅表现出单一眼部问题，普通检查很难定位根源，也因此成为临床漏诊高发的一类病症，基因检测是确诊该类遗传性眼病的重要手段。
据了解，基因检测已经成为疑难遗传性眼病实现精准诊疗的重要工具。除瓦登伯格综合征之外，近视、斜弱视、眼球震颤，还有色盲、先天性白内障、遗传性青光眼等眼病，很多都和遗传因素相关。借助基因检测，医生能够从源头厘清疾病分型与遗传机制，避免反复检查带来的时间消耗与经济损失，也能够为个体化治疗、长期随访，以及整个家族的遗传风险评估提供可靠依据。
秦爱姣提醒广大家长，儿童出现斜视、视力下降等问题，不能简单归因为不良用眼习惯。家长日常生活中应多留意孩子眼部细微变化，一旦发现眼球偏斜、视物眯眼歪头、虹膜颜色异常、双眼视力差距悬殊等异常信号，切勿抱有侥幸心理拖延观望，务必及时带孩子接受全面检查，从源头明确致病原因，对症治疗。
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