广东
探微知著·愈见未来——医学遗传中心第二期进修生疑难病例汇报大赛圆满落幕
2026.8.19
青春如潮勇争先，
初心如磐踏新程。
新时代青年当以拼搏为翼，
以担当为光，铸就不负韶华的人生。
探微知著·愈见未来
医学遗传中心进修生病例大赛
（第二期）
复杂临床病例是锤炼产前遗传临床思维的宝贵载体。为夯实进修医生临床思辨能力，搭建区域间产前诊断经验互鉴的交流平台，2026 年 8 月 19 日，广东省妇幼保健院医学遗传中心顺利举办 “探微知著・愈见未来” 进修生疑难病例汇报大赛（第二期）。
本次活动采取线下研讨结合优粤云线上直播同步进行，6 位来自各地的进修医生带来真实临床疑难案例，科室专家团队逐例剖析点评，线上线下同道共同参与学习研讨。
6 位进修医生立足一线临床实践，分别围绕胎儿罕见综合征、骨骼发育异常、晚期遗传代谢病、宫内占位病变、胸腔结构畸形、颅脑发育缺陷六大类临床难题，还原完整诊疗经过，复盘检测抉择与遗传咨询当中遇到的现实困境。
病例汇报
胆汁淤积背后的“真相”：一例Alagille综合征的诊断追踪与遗传学思考
王杰（甘肃省妇幼保健院）
（指导老师：李发科）
分享Alagille综合征病例，以胎儿胆汁淤积为切入点，层层梳理罕见综合征的识别、随访与遗传学研判过程，为同类疑难表型的临床识别提供参考。
病例汇报
从“筛查盲区”到“防控闭环”：1例孕晚期胎儿遗传代谢病的精准诊断及思考
龙喜贵（广西壮族自治区人民医院）
（指导老师：熊盈）
分享孕晚期胎儿遗传代谢病病例，直面孕晚期筛查存在的客观局限，分享如何打通诊断、评估到随访的全流程防控思路。
病例汇报
产前胸腔异常与遗传学追因一例——出生后喉气管食管裂并膈疝
崔雪莹（桂林医科大学第二附属医院）
（指导老师：朱娟）
分享产前胸腔异常遗传学追因案例，结合产后喉气管食管裂合并膈疝的真实结局，反思产前影像评估的局限与临床启示。
病例汇报
宫内妊娠合并混合占位回声——CHMCF？PHMCF？PMD
包琳（中山大学孙逸仙纪念医院）
（指导老师：石晓梅）
针对宫内混合占位回声，对 CHMCF、PHMCF、PMD 三类容易混淆的胎儿病变开展对比辨析，厘清产前宫内占位的诊断难点。
病例汇报
隐匿的颅脑发育缺陷：小头畸形产前筛查盲区与防控思路
黎秀荣（茂名市人民医院）
（指导老师：李玲）
围绕小头畸形，剖析颅脑发育缺陷产前筛查存在的现实盲区，探讨现阶段可落地的产前评估与防控策略。
病例汇报
骨短寻踪：一例胎儿四肢长骨短小病例剖析
杨梅（新疆维吾尔自治区人民医院）
（指导老师：何薇）
剖析胎儿四肢长骨短小病例，聚焦胎儿骨短这一常见超声表型，梳理不同病因的鉴别要点，探讨产前骨骼发育异常的评估思路。
点评精准赋能
专家点评
本次大赛邀请吴菁主任、张彦主任、卢建主任、何薇主任、丁红珂主任、杨洁霞主任担任点评专家。
精准赋能
各位专家分别从临床处置逻辑、超声表型解读、基因检测方案取舍、变异结果解读、遗传咨询沟通技巧等维度对每一例病例展开细致研讨。在肯定病例临床价值的同时，专家们点出实际工作当中容易忽略的细节，提示大家面对复杂胎儿病例，需要重视表型动态观察，合理选择检测手段，客观向家属告知检测的局限性，做好充分的遗传咨询沟通。
名单揭晓
经过激烈角逐与严谨评分，最终获奖名单如下：
一等奖
龙喜贵（广西壮族自治区人民医院）
《从“筛查盲区”到“防控闭环”：1例孕晚期胎儿遗传代谢病的精准诊断及思考》
二等奖
包琳（中山大学孙逸仙纪念医院）
《宫内妊娠合并混合占位回声——CHMCF？PHMCF？PMD》
崔雪莹（桂林医科大学第二附属医院）
《产前胸腔异常与遗传学追因一例——出生后喉气管食管裂并膈疝》
三等奖
杨梅（新疆维吾尔自治区人民医院）
《骨短寻踪：一例胎儿四肢长骨短小病例剖析》
王杰（甘肃省妇幼保健院）
《胆汁淤积背后的“真相”：一例Alagille综合征的诊断追踪与遗传学思考》
黎秀荣（茂名市人民医院）
《隐匿的颅脑发育缺陷：小头畸形产前筛查盲区与防控思路》
全部病例汇报结束后，吴菁主任作大赛总结。她充分肯定各位进修医生的充分准备，以及在病例梳理过程中展现出的独立思考。她指出，产前遗传工作充满不确定性，每一个病例都折射出临床、检验与遗传咨询之间的紧密关联。希望进修学员珍惜本次学习机会，学会从疑难病例中汲取经验，把本次大赛收获的临床思路带回所在单位，带动当地产前遗传服务水平进步。
以微知著，愈见未来
一例例疑难病例，既是临床遇到的挑战，也是教学相长的契机。两期进修生病例汇报大赛，为进修人员搭建实战化的学术展示平台。期待各位同道持续深耕产前遗传领域，不断打磨临床与咨询能力，守护母婴的平安与希望。
撰稿|饶腾子 副主任医师
排版|饶腾子 副主任医师
审核|杜 丽 主任医师
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