3000公里求医路

（来源：中国吉林网）

转自：中国吉林网

　　一份跨越山海的医患信任，近日在吉林大学第二医院温情上演。一名年仅10岁的糖尿病患儿，在家人陪同下从广东跨越3000公里奔赴吉林长春，专程慕名求诊国内遗传性糖尿病精准诊疗领域领军者、被誉为“中国MODY第一人”的刘丽梅教授，依托医院精准分型诊疗技术，破解儿童糖尿病诊疗难题，为患儿筑牢长期健康根基。

　　“先进的检验设备各地都有，但权威、精准的糖尿病诊断，我们只信赖刘丽梅教授。”患儿父亲的这番话，道出了全家千里求医的初心。据悉，该患儿此前在当地被初步确诊为糖尿病，接诊医生建议长期依靠胰岛素控制血糖。面对孩子的病情，家长始终心存顾虑，渴望获得更精准、权威的诊断结果，为孩子争取更好的远期预后。

　　为寻求精准诊疗方案，患儿家属多方咨询、反复求证，深入了解到刘丽梅教授在特殊类型糖尿病精准诊断领域深厚的临床积淀。多年来，全国各地众多疑难糖尿病患儿在她的诊疗下厘清病因、获得科学规范化治疗，不少患儿成功摆脱长期用药困扰。思虑再三，一家人毅然跨越3000公里山海，从广东远赴吉林长春，专程慕名求诊刘丽梅教授。

▲刘丽梅教授在耐心听取广东糖尿病患儿家长陈述病情

　　抽丝剥茧 基因溯源锁定患儿真实病情

　　接诊后，刘丽梅教授团队高度重视患儿病情，细致梳理孩子完整的病史资料、临床症状及全部既往检查报告，通过系统临床评估、专项基因检测开展多维度综合研判，逐层厘清患儿发病根源，全面排查潜藏的远期健康风险。

　　经过全面细致的医学评估，患儿最终被确诊为1型糖尿病。检测结果显示，临床排除了常见1型糖尿病相关基因突变致病因素，同时检出3个常染色体显性遗传的糖尿病相关杂合突变。完整的基因检测报告，明确了患儿多项远期健康隐患，为后续长期随访、动态干预、慢病精细化管理指明了清晰方向。

　　结合患儿病情与基因检测结果，刘丽梅教授为其优化制定了个体化胰岛素治疗方案，明确科学规范的长期控糖目标，同时针对性处置患儿已出现的初期并发症及伴随问题，为患儿长期慢病规范化管理打下坚实基础。

　　量身定制 打造适配儿童成长的精细诊疗方案

　　据了解，儿童糖尿病诊疗具有极强的个体差异性，无法套用通用化治疗模板。诊疗过程中，刘丽梅教授充分结合患儿的年龄、体重、生长发育特点及全部检验指标，为其搭建专属精细化诊疗体系，实现给药精准、控糖科学、治疗安全。针对短效胰岛素使用，团队细化三餐分段给药剂量，精准贴合患儿自身代谢特点，在有效控糖的同时，全力保障孩童用药安全。

　　据悉，患儿就诊时已出现尿蛋白异常，提示存在肾脏早期损伤。针对这一情况，刘丽梅教授制定了针对性药物治疗方案，相关用药不受餐前餐后限制，操作简便，高度契合孩童日常作息，大幅提升了家庭日常治疗的执行依从性。

　　刘丽梅教授表示，后续团队将根据患儿复查结果动态调整用药剂量，及时干预肾脏早期损伤，全力阻断并发症持续发展，守护患儿脏器健康。

　　守护成长 把安全管控细节融入日常点滴

　　儿童糖尿病日常管理风险较高，血糖大幅波动、低血糖等情况，都会直接影响孩子的生长发育，严重时还会损伤智力。因此，刘丽梅教授在临床诊疗之外，重点聚焦患儿居家管理，为家属制定了一套严谨规范、易于落地的饮食与血糖管控细则。

　　饮食管理方面，团队严格推行“青菜铺路”的科学进食原则，指导患儿每餐先食用足量蔬菜，再摄入肉蛋类食物，最后少量进食主食，通过调整进食顺序，从源头规避快速升糖风险。同时明确患儿早餐优先选择牛奶、鸡蛋、蔬菜等低升糖食材，杜绝喝粥，严格控制主食总量，远离辣条、薯片等高油、高糖零食，全方位稳住日常血糖水平。

　　针对血糖安全管理，刘丽梅教授反复向家属强调，儿童低血糖的危害远大于高血糖。持续二十分钟的低血糖即可造成孩子智力损伤，而低龄儿童对低血糖感知能力较弱，突发严重低血糖甚至会危及生命。她反复叮嘱家长，务必让孩子随身常备糖块、蛋糕等应急食物，做好突发情况补救，牢牢守住患儿血糖安全底线。

　　针对家长最牵挂的孩子远期成长问题，刘丽梅教授给出专业宽慰：1型糖尿病虽需要终身规范注射胰岛素，但只要坚持规范用药、严格管控血糖、定期复查随访，患儿完全可以正常生长发育，家属无需过度焦虑。

　　深耕精准医学 成为疑难糖尿病患者坚实依靠

　　刘丽梅教授是国内糖尿病精准医学、单基因糖尿病诊疗的开拓者与领军者，被誉为“中国MODY第一人”。从事临床与科研工作数十年，她始终深耕遗传性糖尿病诊疗一线，凭借精湛医术帮助无数糖尿病患儿摆脱误诊误治困境，实现科学减药、停药，重获健康生活。据悉，刘丽梅教授为国家二级教授、主任医师、研究员、博士生导师，担任吉林大学特殊领军人才A岗、吉大二院特聘教授、上海领军人才、上海市优秀学科带头人、上海市医学会医学遗传专科分会主任委员，学术底蕴深厚，临床成果丰硕。

　　在科研与临床领域，刘丽梅教授率先鉴定出KCNJ11、GCK、INS、ISL1等一系列糖尿病致病基因。2013年，她发现的中国首个MODY致病基因KCNJ11，于2017年被美国糖尿病协会（ADA）正式命名为MODY13。其多项核心研究成果被纳入《中国糖尿病防治指南》，成为全国糖尿病临床诊疗的权威依据。

　　此外，她牵头成立“东北地区MODY精准诊治联盟”，创立国内首家遗传性糖尿病精准诊治专科门诊，填补了国内多项精准诊疗领域空白。凭借权威的分型鉴别能力和丰富的疑难病例诊疗经验，刘丽梅教授成为全国众多疑难遗传性糖尿病患者跨省求医的首选专家。

▲刘丽梅教授在为患者精准诊治

　　典型诊疗案例 规范儿童糖尿病精准诊疗路径

　　本次广东10岁患儿跨越3000公里慕名求诊的诊疗案例，完整实现了基因溯源、分型鉴别、方案优化、风险预判、慢病管控的全链条闭环医疗服务。不仅成功为患儿厘清病因、消除远期健康隐患、明确长期康复路径，也为儿童1型糖尿病个体化、精细化、规范化诊疗提供了优质临床范例。

　　未来，刘丽梅教授团队将持续动态跟进患儿病情，通过长期随访持续迭代优化诊疗方案，持续深耕儿童遗传性糖尿病精准诊疗领域，助力儿童疑难糖尿病诊疗水平持续提升。

　　吉林大学第二医院始终以精准医学为核心发展方向，聚焦疑难慢病、遗传性疾病的精细化诊疗，依托高水平技术平台与顶尖专家团队，搭建全链条、个体化、规范化的诊疗服务体系。医院将持续发挥学科引领作用，以精准、高效、有温度的医疗服务守护患者身心健康，彰显公立医院高质量精准诊疗的过硬实力与责任担当。

　　多年来，刘丽梅教授的诊室里，跨省求医的温暖故事每天都在上演。除青海、西藏、宁夏、澳门、台湾外，她的诊疗轨迹几乎覆盖全国，接诊患者涵盖北京、上海等29个省级行政区的儿童及青少年患者。面对一个个被糖尿病困扰的孩子、一个个焦虑无助的家庭，刘丽梅教授始终以严谨精准的诊疗，为患者拨开病痛迷雾，指明科学治疗与健康管控的方向。

　　千里托付，不负所托。数十年深耕青少年糖尿病精准诊疗领域，刘丽梅教授用一次次精准诊断、一套套个体化诊疗方案，守护着全国各地患儿的健康，也收获了患者家属口口相传的优良口碑。在她的精准诊疗下，众多患儿成功厘清分型、摆脱长期用药困扰，部分患儿无需继续注射胰岛素，仅通过口服药物、饮食调控与科学运动，即可回归正常生活。

　　刘丽梅教授表示，儿童糖尿病具有较强隐匿性，极易被忽视、漏诊误诊。她呼吁广大家长提高儿童糖尿病筛查意识，做到早筛查、早发现、早治疗、早见效，牢牢抓住最佳干预时机，以精准医学守护少年儿童的健康未来。

　　这份专业的呼吁，彰显着刘丽梅教授不变的医者初心。她始终坚守临床一线，将专业与温暖传递给每一个患病家庭，用心为无数“糖孩子”撑起健康成长的蓝天。

　中国吉林网 吉刻新闻记者 范思思

　　图片来源 吉林大学第二医院

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