浙江
黄瓜是全球重要的蔬菜作物，同时也是一个研究性别决定、果实发育和维管生物学的模式植物。此前已有多个参考基因组和基于SNP的关联分析揭示了大量农艺性状位点，但结构性变异的复杂性及其对表型多样化的贡献一直未得到系统解析。 2026年7月21日，《自然-遗传学》杂志在线发表了中国农业科学院蔬菜花卉研究所张圣平团队完成的论文“Pangenome-resolved structural variation drives adaptation and trait evolution in cucumber”。研究团队对125份栽培和野生黄瓜种质进行了高质量基因组从头组装，构建了染色体级别图泛基因组，系统解析了基因拷贝数变异、结构性变异和NLR抗病基因库对地理适应性分化与农艺性状多样化的驱动作用。 中国农业科学院蔬菜花卉研究所为该论文的第一单位，中国农业科学院蔬菜花卉研究所张圣平研究员、董邵云副研究员、青岛农业大学园艺学院张忠华教授为该论文的通讯作者，中国农业科学院蔬菜花卉研究所官健涛副研究员、已毕业博士李祥升、苗晗研究员、严雪梅博士后为文章共同第一作者。
研究团队利用PacBio HiFi长读长测序技术对125份黄瓜种质进行了染色体级别的基因组从头组装，其中103条染色体实现了无缺口组装，并鉴定了875个着丝粒区域和168个端粒序列。此外，在基因家族的层次上，研究团队通过同源基因分析鉴定了37,897个基因的家族，黄瓜的泛基因组呈现闭合结构，其基因多样性超过了水稻、番茄和甘蓝等作物。特点发现核心基因主要参与转录调控和初级代谢等基础生物学过程，非必需基因则富集于蛋白质水解和逆境响应功能。随后，研究团队在地理群体比较中，发现印度群体保留了最高的单倍型多样性，东亚和欧亚群体则含有更多群体特异性基因家族和稀有单倍型。
研究团队随后在133份基因组中系统鉴定了135,597个非冗余结构性变异，这些变异在重复序列区域高度富集，其中约18.7%与基因区域重叠并影响了45.38%的蛋白编码基因。在拷贝数变异层面，研究团队鉴定出1,960个拷贝数变异基因，这些变异显著富集于重组热点区域并形成212个聚集簇。CsFT基因座上的串联重复在欧亚群体中高频出现，携带该重复的材料表现出更高的CsFT表达水平和更早的开花时间，并且该重复在高纬度材料中分布更为普遍。
研究团队随后构建了包含8,835个NLR抗病基因的黄瓜泛NLR组，结合单倍型关联分析快速锁定了2号染色体上的TNL型基因CsCcu为黄瓜抗痂病的核心候选基因，CRISPR-Cas9敲除突变体表现出明显的感病表型。团队进一步通过构建重组自交系群体并进行结构性变异表达数量性状位点定位，研究团队揭示了结构性变异对邻近基因表达的广泛调控作用，85.7%的调控信号位于转录起始位点上游10 kb以内，361个基因的表达仅受结构性变异调控而不受邻近SNP影响。
进一步地，针对果长这一重要产量和品质性状，传统群体范围的结构性变异全基因组关联分析未能检测到显著信号。研究团队发现稀有结构性变异贡献了果长总遗传力的约40%，且大部分稀有变异仅限于单一地理群体。在欧亚群体中，一个含有2,726 bp LTR/Gypsy反转录转座子的约5.3 kb插入位于CsSPL1基因第一个外显子内，携带该插入的材料果长显著缩短，遗传定位、eQTL分析和共定位分析均支持该插入为调控CsSPL1表达和果长的因果变异。CRISPR-Cas9敲除突变体果长缩短至野生型的65%至77%。在125份材料中鉴定出5种CsSPL1等位基因，长果等位基因在东亚群体中高频存在，短果等位基因在欧亚群体中占主导地位。该研究所构建的泛基因组资源、结构性变异图谱和基因拷贝数变异数据集为黄瓜基础演化研究和分子设计育种提供了重要支撑。
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