广东
自毁容貌综合征，医学名叫莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）。是一种X连锁隐性遗传病，患者绝大多数是男孩，女孩可以是基因携带者但通常不发病。
病因是X染色体上的HPRT1基因突变，导致体内缺少一种叫HGPRT的关键酶。这个酶是干嘛的？它负责回收嘌呤。一旦缺失，嘌呤代谢紊乱，尿酸大量堆积，直接损害中枢神经系统。
最让人心疼的症状孩子会出现无法控制的自残行为。包括咬烂嘴唇、啃破手指、猛烈撞头……他们能感觉到疼，但就是停不下来。
这不是孩子"不听话"，是大脑神经异常导致的强迫性冲动，他们自己也控制不了。这个病产检是查不出来的，为什么产检查不出来？很多网友问：产检不是做了很多项目吗？怎么没发现？
因为常规产检真的查不出这种病。B超、唐筛、无创DNA，查的都是染色体数目异常或常见遗传病。自毁容貌综合征是单基因突变，藏在X染色体的某个位点上，普通产检根本看不到。
新闻中这位妈妈说，小儿子从孕期到生产，全程产检都显示正常。所以别再指责父母"备孕检查不到位"了。
很多罕见病的隐匿性极强，现有产检手段有局限，普通人很难提前防范。那怎么提前诊断出这个病呢？如果孩子出现以下情况，建议尽早做基因检测：
3-6个月：发育停滞，不会抬头、翻身，肌无力。
7-8个月：运动能力可能退化，躁动不安、频繁啼哭。
1-3岁：出现无法克制的自残行为，咬手指、嘴唇、舌头等。
这个病早期极易被误诊为脑瘫。新闻里的大儿子，就被当脑瘫治疗了多年，直到小儿子出生后才通过基因检测确诊。那这个病能治吗？说实话，目前没有特效药，也没有根治方法。
治疗主要是：用别嘌呤醇等药物控制尿酸，预防肾结石和痛风，物理约束防止自伤（戴手套、包裹纱布）， 康复训练改善运动功能。孩子需要24小时一对一看护，家长几乎无法外出工作。
所以啊，人生有时候真的太无奈了。
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