北京
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病理报告中出现的MMR（错配修复）、MSI（微卫星不稳定性）这两个“陌生词”是什么意思？它们之间有什么关系？别急，今天病小理就为大家一一解读。
什么是MMR、MSI?
人体细胞在分裂过程中，DNA会进行自我复制，这一过程偶尔会出现“错误”。
MMR全称错配修复系统，主要由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四种核心蛋白组成，专门负责校对DNA复制的每一个环节，一旦发现DNA复制过程中的“错误”，立马“动手”修正，避免“错误”越积越多变成癌细胞。如果这四种蛋白能正常修复错误，称为pMMR（错配修复功能完整）；若出现蛋白缺失或异常的情况，则称为dMMR（错配修复功能缺陷）。
MSI全称微卫星不稳定性。“微卫星”是基因组中反复出现的“小片段”，当出现dMMR时，DNA复制错误无法得到及时修正，会导致“小片段”变长或变短，这种现象就称为MSI。
简而言之，MMR反映的是错配系统的完整性，MSI反映的是DNA重复序列的稳定性，MMR和MSI检测的主要作用是帮医生精准选择治疗方案，并辅助筛查林奇综合征等遗传性肿瘤风险。
为什么会出现检测结果不一致？
正常情况下，dMMR对应MSI-H（高度不稳定），pMMR对应MSS（微卫星稳定）或MSI-L（低度不稳定）。但有时也会出现MMR和MSI检测结果不一致，对应不上的情况，属于正常的生物学现象。
二者结果不一致，一方面源于肿瘤自身生物学特点，比如肿瘤异质性、蛋白存在但功能异常、蛋白缺失后存在功能代偿等；另一方面来自实验相关因素，包括两处检测取材区域不同、标本质量、肿瘤细胞含量不足、检测方法灵敏度差异以及判读偏差等。
在遇到不一致的情况时，医生会结合检测原理、癌症类型及患者的既往治疗史进行综合判断。只要有一项检测结果显示为 dMMR 或 MSI-H，医生就会将其作为评估患者是否适用免疫治疗的重要依据，为患者争取最大的治疗机会。
来源：“宁波市临床病理诊断中心”微信公众号
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