北京
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您知道吗？有一种病会让人
肌肉萎缩、无力，最终会永远失去行走能力
也被称为2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手
它就是脊肌萎缩症SMA。
8月7日是国际SMA关爱日
让我们一起来了解一下SMA。
什么是SMA
SMA是一种常染色体隐性遗传病，主要由于运动神经元存活基因SMN1缺失或异常导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性进行性运动神经元病。
由于运动神经元的变性导致了患者出现的肌肉无力和萎缩，其特点是进展性的肌肉萎缩、无力，是严重的致残、致死性疾病。
虽然SMA在2018年被收录于中国《第一批罕见病目录》，但它是一种相对常见的罕见病。据相关数据统计，新生儿中SMA发病率约为1/6000-10000，国内有2-3万的SMA患者。
SMA的发病类型
根据患者的发病时间和临床症状, SMA一般可以分为4种类型:
I型——婴儿型，是最严重的亚型（重型），发病急、进展快。通常于出生后6个月内发病，表现为广泛的肌肉严重无力，患儿出生时躯干和肢体活动很少，全身弛缓，肌张降低，不能站坐，多因喂养和呼吸困难于2岁内死亡。
Ⅱ型——慢性婴儿型，又称中间型，一般在出生后6个月起病，能坐但不能站立行走，病程进展缓慢，可以存活到少年期（10-20岁）。
Ⅲ型——青少年型，在儿童期才出现症状，症状表现具有很大的异质性：患者出生18个月后方发病，能够站立和行走，可发现翼状肩，“鸭步”等四肢近端肌无力表现，类似于肌营养不良症， 有典型的 Cower征。可存活至成年，以后多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡。
Ⅳ型——成人型，常于20-30岁后起病，起病与进展隐匿，以肌无力为主：呈缓慢逐渐发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩，预后相对良好。
如何根治SMA
目前国内患者寻求罕见病的诊治面临着三大挑战：一、确诊难；二、确诊后无药可医；三、有药却无法负担。
SMA的治疗方法主要是改善患者的临床症状、延长生存期，但无法达到100%的治愈率。虽然诺西那生钠注射液被纳入了医保，减轻了患儿家庭不少压力，但治疗费用依然昂贵。
那有什么办法能避免这种情况发生？
据统计，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：25%的几率孩子会是SMA患者，50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者，25%的几率孩子会是健康的。
因此，针对有SMA家族病史的人群，以及想要优生优育的夫妻一定要去医院接受遗传咨询，在医生指导下进行SMA携带者筛查。
针对已经怀孕的SMA携带者夫妻，可以通过产前诊断进行预防；
针对正在备孕的SMA携带者夫妻，可以通过第三代试管婴儿，即植入前胚胎遗传学检测技术（PGT），对胚胎进行基因缺陷检测，选择遗传正常或低风险的胚胎植入，避免SMA患儿出生。
来源：“深圳市妇幼生殖中心”微信公众号
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