这条创新药的新政策，成了3岁绝症男孩唯一的希望

克里斯·德沃尔特（Kris DeVault）快要绝望了。他的儿子布罗迪（Brody）出生于 2023 年 3 月。德沃尔特说，孩子出生后不久便表现出发育迟缓的迹象。随着时间推移，布罗迪在语言、运动和协调能力等方面，陆续错过了多个关键发育节点。两岁半左右，一项基因检测显示，布罗迪患有肌酸转运体缺陷症（CTD）。这是一种罕见疾病，会导致大脑和肌肉无法获得正常发育所需的能量。

这种疾病目前无药可治。但德沃尔特得知，一家公司正在开发一种或许能帮助布罗迪的药物。问题是，该药仍处于早期研发阶段，只在动物和少量健康成年人身上进行过测试，医生无法开具处方。德沃尔特知道，这款药可能没有效果。但即便如此，他仍在竭尽所能争取用药机会。蒙大拿州出台的一项新法律，理论上可能让他这样的患者家属更容易获得实验性治疗。

如今，布罗迪已经三岁。父亲形容他是一个快乐、好奇、充满爱意，也很想学习的小男孩。但他很难与人交流。德沃尔特说，“他基本还不会说话。他想表达的远比实际能表达的多……所以他最后往往就会很挫败。”

布罗迪很难告诉父母，自己是冷是热、是饿是渴，身体是否不舒服，甚至是否正在疼痛。最近一次，德沃尔特发现他站在后院的蚁丘上，任由红火蚁叮咬。德沃尔特说，“那些火蚁一直在咬他的脚……他却只是站在那里看着。”

布罗迪还存在肌无力的问题。“他动作不快，也没有多少力气……仅仅是保持平衡走路，就要耗费很多体力。”德沃尔特说，“他的胳膊甚至比九个月大的妹妹还细。”这些问题都令人担忧，但德沃尔特最担心的还是儿子的神经系统发育。幼儿的大脑具有极强的“可塑性”，生命最初几年被认为是大脑发育的关键时期。

通常情况下，肌酸能够为脑细胞提供能量；但肌酸转运体缺陷症患者无法将肌酸运送进大脑。Ceres 脑部治疗公司（CeresBrain Therapeutics）正在研发一种绕过这一障碍、将肌酸直接送入大脑的疗法。公司首席执行官托马斯·朱迪诺（Thomas Joudinaud）表示，该药目前已在小鼠实验中展现出积极结果。不久前，公司还完成了一项 I 期临床试验，通过鼻喷方式，向 48 名健康成年志愿者测试不同剂量。朱迪诺表示，试验结果尚未发表；这款药也从未在肌酸转运体缺陷症患者或儿童身上进行过测试。

“在我看来，这可能是布罗迪唯一的机会。”德沃尔特说。朱迪诺计划在肌酸转运体缺陷症患者以及肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中开展 II 期临床试验。但试验将在法国进行，德沃尔特认为，布罗迪很可能无法参加。

Ceres 公司也无法通过美国食品药品监督管理局（FDA）的“扩大使用”机制，为布罗迪提供这款药物。朱迪诺解释称，一方面，该药尚未在 FDA 登记；另一方面，目前的生产方式也不符合 FDA 规定。

即便 II 期试验取得成功，药物最终获得批准，至少也要数年后才能进入美国市场。德沃尔特担心，到那时对布罗迪来说已经太晚，孩子可能已经“错过大脑可塑性的窗口期”。

现在，随着蒙大拿州一项新法律正式实施，德沃尔特理论上有了另一种选择。蒙大拿州自 2015 年起便实施“尝试权法”，允许绝症患者申请使用未经批准的药物。2023 年出台的新法从技术上进一步扩大了适用范围：只要相关药物完成初步的I期临床试验，非绝症患者也可以提出申请。另一项法律则试图明确，诊所应如何向患者出售并实施此类治疗。上周末，该州公共卫生与公众服务部又敲定了适用于这些诊所的一套规则。

蒙大拿州还成立了“实验性治疗审查委员会”（ETRB），负责审核患者使用实验性、未经验证及未经批准药物的申请。未来几周，该委员会将审查首批两项申请。Ceres 公司也可以向该委员会提出申请，通过蒙大拿州的一家诊所向布罗迪的父母出售实验性药物。但至少目前，朱迪诺仍有所顾虑。他认为，蒙大拿州的制度“非常有意思，也非常务实”，而且“适合我们的药物”。但他担心，这样做可能会触怒 FDA。

德沃尔特一直在恳求 FDA 工作人员出具书面声明，承诺参与蒙大拿州项目的生物技术公司不会因此在未来遭到惩罚，尤其是在这些公司日后申请药物在美国获批时。但截至目前，他没有取得任何进展。

如今，他开始把目光投向蒙大拿州以外。他正在考虑前往洪都拉斯罗阿坦岛的普罗斯佩拉（Próspera）接受治疗。这里是一座私人城市和“经济特区”，当地一家诊所出售未经验证的干细胞疗法、基因疗法等治疗项目。

许多科学家都曾警告人们，不要前往这类“离岸”诊所。即使是在蒙大拿州，科学家、生物伦理学家和卫生法专家也提醒，I 期临床试验并不能证明一种药物是安全的，更无法证明它确实有效。

本周早些时候，我就蒙大拿州的新法采访了哈佛医学院教授、卫生政策与药品监管专家亚伦·凯塞尔海姆（Aaron Kesselheim）。他明确表达了自己的担忧：“想要接受这类治疗的患者，有权看到这些疗法经过严格评估。只有这样，他们才能更清楚地知道自己将面临什么，以及辛苦赚来的钱究竟买到了什么。”

但德沃尔特并不认同这种说法。“我是一个有完全行为能力的成年人。”他说，“我现在可以去拉斯维加斯，把所有钱都输在牌桌上；也可以走进枪店，买一支装有消音器的半自动步枪……既然如此，为什么我不能自己决定，花钱购买一种或许能彻底改变儿子人生轨迹的治疗？”

https://www.technologyreview.com/2026/07/31/1140945/montanas-new-right-to-try-law-cant-come-soon-enough-for-some/